《新的常染色體顯性遺傳痙攣性截癱致病基因的克隆》是依託中南大學，由沈璐擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：新的常染色體顯性遺傳痙攣性截癱致病基因的克隆
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：沈璐
- 依託單位：中南大學
- 批准號：30671151
- 申請代碼：H06
- 負責人職稱：教授
- 研究期限：2007-01-01 至 2009-12-31
- 支持經費：24（萬元）
項目摘要
遺傳性痙攣性截癱（hereditary spastic paraplegia, HSP或SPG）是我國常見的具有高度遺傳異質性的神經系統遺傳病，目前至少已定位28個致病基因位點，但只有12型致病基因被克隆。最近，我們通過全基因組掃描、連鎖分析和單體型分析方法對一個常染色體顯性遺傳痙攣性截癱家系進行了致病基因的定位分析，得到了一個新的致病基因位點（11p11.2-p14.1），命名為SPG30型。本研究擬通過精細定位策略對SPG30型致病基因進行精細定位，確定致病基因最小區間，並通過定位候選-基因家族策略進行SPG30型候選基因的突變分析，從而最終克隆該SPG30型致病基因。本研究的最終目的是力爭克隆新的常染色體顯性遺傳SPG致病基因，為揭示SPG發病機制奠定基礎，為人類疾病基因組學做出貢獻。
