《發作性運動源性運動障礙致病基因的定位與克隆》是依託中南大學，由李國良擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：發作性運動源性運動障礙致病基因的定位與克隆
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：李國良
- 依託單位：中南大學
- 支持經費：20（萬元）
- 研究期限：2006-01-01 至 2008-12-31
- 負責人職稱：教授
- 申請代碼：H0904
- 批准號：30571020
項目摘要
本課題擬套用全基因組掃描及基因家族- - 候選疾病基因克隆方法，定位和克隆常染色體顯性遺傳發作性運動源性運動障礙（PKD）疾病基因。通過定位克隆法，對已定位的常染色體顯性遺傳PKD位點作更精細定位，對排除已知定位位點的PKD大家系進行全基因組掃描和連鎖分析，定位新的PKD疾病基因位點，篩選定位區域中已克隆的相關基因作為候選基因，對PKD家系患者進行突變分析；通過候選克隆法，以電壓門控離子通道（VGICs）家族基因及其相關基因作為PKD的候選基因，利用基因家族- - 候選疾病基因克隆方法尋找、分離和克隆與VGICs相關基因同源的PKD候選基因，選擇PKD家系進行突變分析；力爭定位和克隆常染色體顯性遺傳PKD疾病基因，為揭示PKD的發病機制以及從基因學角度來闡明PKD與癲癇的關係奠定基礎。
