《遺傳性多發性骨軟骨瘤病新致病基因的克隆》是依託中山大學，由蘇培強擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：遺傳性多發性骨軟骨瘤病新致病基因的克隆
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：蘇培強
- 依託單位：中山大學
中文摘要,結題摘要,
中文摘要
遺傳性多發性骨軟骨瘤是一具有遺傳異質性的單基因疾病，已知致病基因為EXT1、EXT2，但亞洲1/3患者為未知致病基因所引起。我們前期研究發現4個不是由已知致病基因引起遺傳性多發性骨軟骨瘤的家系，其中一個大家系含三代22人（患者9人），呈常染色體顯性遺傳。該家系所有成員均已獲得DNA標本，其模擬Lod值為3.9，進一步研究排除了包括EXT3等已報導的致病性位點，提示該家系存在新的致病基因。本項目擬採用候選基因策略結合基因組掃描的方法，克隆該家系的新致病基因。即在排除已知基因的突變後，進行全基因組的連鎖分析，縮窄定位區域，然後再進行針對性的基因測序。通過測序比對，最終分離並克隆出遺傳性多發性骨軟骨瘤的新致病基因，鑑定其在我國人群中的常見突變類型，預測其編碼產物結構和功能的改變，為此病的產前診斷及基因治療奠定完備的理論基礎。
結題摘要
遺傳性多發性骨軟骨瘤（ HME ）是一種常染色體顯性遺傳性疾病，它的特點是多個良性軟骨覆蓋的外生骨疣，本病具有明顯的臨床異質性。我們課題組鑑定了其中10種是新發突變，3種不同的拷貝數變異類型，更重要的是鑑定出斷裂位點。該基因同時支持了其他課題的研究工作，取得優異的成績使項目負責人入選了教育部新世紀優秀人才，以及獲得2013年國家自然基金的支持，開始走向科學研究的良性循環。在本項目基金支持下，已有3篇論著被SCI資料庫收錄，總影響因子約10分。後續標註受此基金支持的更為優質的論著將陸續發表。
