多發性外生骨軟骨瘤是一種累及軟骨化骨的以骨骼系統多發性外生性骨疣為特徵的常染色體顯性遺傳病，可導致一系列的併發症如疼痛、畸形、局部血管、神經等的壓迫、骨折、惡變等，嚴重影響患者的生活質量，現如今對本病治療方式、手術時機等未形成統一標準。
基本介紹
- 中文名：多發性骨軟骨瘤病
- 外文名：multiple osteochondromatosis
病因及常見疾病,診斷,檢查,治療原則,
病因及常見疾病
是常染色體顯性遺傳、侵犯骨組織的一種疾病，常有家族史，由EXT1和EXT2基因突變引起，其突變率分別為44%～46%和27%，此外，發現與位於19q的EXT3基因，以及類似於上述基因的EXTL1、EXTL2和EXTL3新基因突變有關，也有文獻報導，多發性骨軟骨瘤病可能是累及全身組織的一組臨床綜合徵。
多發性骨軟骨瘤病1814年由Berger首先進行了描述，發病率約為1/50000，10%的患者有家族史，惡變率為5%～25%，男女的比例約1.5：1，多見於兒童及20歲左右者。受累部位為軟骨內骨化中心受到干擾，引起各種畸形，如肢體不等長、各種關節畸形及骨骼變形。
診斷
一般因發現全身多處包塊而就診，除少數腫瘤因其位置、體積、形狀關係，有壓迫血管，壓迫或刺激神經，妨礙關節或肌腱活動或引起局部摩擦性滑囊炎可能外，其餘均不出現任何症狀。骨軟骨瘤好發於長骨骨骺附近，其好發部位順次為脛骨上端、股骨上下端、肱骨上端、脛骨下端，且多背離附近的關節生長。手、足的短骨，骨盆、肩胛骨、肋骨等扁骨和脊椎、跟骨等不規則骨亦可發生，但臨床上相對於長管骨少見。也有報導過髕骨骨軟骨瘤，最近有報導可累及椎管，並且椎管的發病率及侵犯椎管的比率比預期高。
檢查
影像學改變：腫瘤包括骨性基底和軟骨帽兩部分，X線片檢查可見長管狀骨的骨表面上有一骨性突起，與乾骺相連，並由骨皮質及骨松質組成，由於軟骨帽蓋及纖維包膜不能在X線片顯影，X線片所表現的並不代表整個腫瘤。當軟骨驟然增生，鈣化和骨化作用增加，要考慮腫瘤發生惡變，可行MRI或增強MRI及骨掃描檢查。
病理學改變，肉眼下形態：由骨皮質向外突出的腫塊，呈蘑菇狀或分支狀，表面被以軟骨帽，基底寬窄不一，切面自表面到深部可分為三層即軟骨膜、軟骨帽和骨柄。光鏡下改變，三層結構：①纖維軟骨膜；②軟骨帽，呈成熟的模擬關節軟骨形態：軟骨細胞位於陷窩內，排列成柱狀，深層為軟骨內化骨；③成熟的骨小梁，其間見正常的骨髓成分。
治療原則
手術時機的選擇，部分學者認為應在青春期骨骼發育高峰期後，一方面可避免隨骨骼的發育而畸形復發，另一方面，由於病變通常位於長骨幹骺端臨近骺板，在手術中為避免損傷骺板而有可能造成病變切除不徹底，導致術後腫瘤復發，若骨骺閉合後行手術，腫瘤切除徹底，可降低復發率，避免需再次或多次手術。對骨腫瘤的手術治療應做好術前計畫及術後評估，以達到正確的外科邊界，避免局部復發。出現下列情況應儘早手術：①影響乾骺端塑形的瘤體；②瘤體位於關節附近，影響關節功能或瘤體生長造成關節畸形；③腫瘤本身發生骨折；④骨骼發育已經停止，腫瘤繼續生長；④有惡變徵兆：a骨軟骨瘤近期突然增大；b腫瘤表面的分葉狀或環形鈣化帶突然中斷不連續，局部出現軟組織腫塊或軟骨帽明顯增厚；c鈣化帶密度減低，軟組織腫塊內出現散在的斑點狀、低密度鈣化環或不規則的鈣化；d大部鈣化帶模糊，密度減低，局部骨皮質發生破壞或出現骨膜反應；e瘤體內發生象牙質樣瘤骨。⑤隨著瘤體的長大對附近脊髓、神經、血管、肌腱、皮膚產生壓迫症狀。
