多發軟骨發育異常

多發軟骨發育異常是1899年由Ollier首先描述，故亦稱為Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常為多數的不對稱的分布在骨內的軟骨病灶及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病，可發生在肢體的單側或雙側。

概述

多發軟骨發育異常發病年齡通常為10歲以內，男性多於女性，至青春期畸形明顯，以後逐漸穩定。由於病變的多發性，難以將每個內生軟骨瘤均予治療，對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位，可以刮除病灶並植骨，對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正。

疾病名稱

多發軟骨發育異常

英文名稱

multiple enchondromatosis

別名

multiple hereditary deforming chondrody；Ollier病；多發內生軟骨瘤病；多發性內生軟骨瘤病；多發性軟骨發育異常；多發性遺傳畸形性軟骨發育異常；多發遺傳畸形性軟骨發育異常；骨性內生軟骨瘤病

分類

腫瘤科 > 骨腫瘤 > 良性骨腫瘤 > 成軟骨性腫瘤 > 軟骨瘤

ICD號

M9220/0，D16

病因

多發軟骨發育異常是骨骼發育過程中部分異位的骨骺板衍變而成。

發病機制

腫瘤組織為白色，略有光澤，質脆，呈半透明狀。摻雜黃色鈣化或骨化區，或有黏液樣退變區。顯微鏡下見分葉狀透明軟骨，軟骨細胞成堆，有雙核者，單核大小均勻，染色不深。

多發軟骨發育異常的臨床表現

多發軟骨發育異常通常發病年齡為10歲以內患兒，男性多於女性。

症狀與體徵：表現為可觸及的腫塊，但很少有疼痛。腫瘤侵及手部或足部，由於多發病變可以造成病殘。病變侵及長管狀骨，使內生軟骨骨化不能正常進行，骨骺板不能正常生長，因而肢體可以出現短縮，彎曲畸形。如前臂向尺側彎曲畸形，下肢膝外翻等。當患者達到成年時，腫瘤可停止生長。成人多發軟骨發育異常可發生惡性變，惡變率約為5%～25%。

多發軟骨發育異常，常在兒童時期出現症狀，至青春期畸形明顯，以後逐漸穩定。

多發軟骨發育異常的併發症

多發軟骨發育異常可合併肢體短縮、彎曲畸形，例如膝外翻等。

檢查

X線檢查：多發軟骨發育異常的每一個病變的X線表現與單發內生軟骨瘤相似，但為多發。且有骨骼畸形或短縮。其乾骺端可以增寬。

診斷

依據病史，臨床症狀及體徵，X線的表現，一般診斷不難。

鑑別診斷

多發軟骨發育異常應注意與滑囊腫、纖維性骨皮質缺損、乾骺端發育不良相鑑別。

多發軟骨發育異常的治療

由於病變的多發性，難以將每個內生軟骨瘤均予治療，對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位，可以刮除病灶並植骨，對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正。

多發軟骨發育異常有人報告可以隨著生長病變可以縮小，甚至完全消失，而被正常組織所代替。但另一方面這種病變潛在性惡性改變的可能性較大，可變為軟骨肉瘤或骨肉瘤，如有惡性變發生，則應採取較徹底手術方法予以切除，甚至截肢。

預後

多發內生軟骨瘤具有潛在惡性變化的可能，惡變為軟骨肉瘤或骨肉瘤，應引起注意。