多發性遺傳畸形性軟骨發育異常

多發性遺傳畸形性軟骨發育異常是1899年由Ollier首先描述，故亦稱為Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常為多數的不對稱的分布在骨內的軟骨病灶及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病，可發生在肢體的單側或雙側。

基本介紹

• 別稱：Ollier病
• 中醫病名：多發性遺傳畸形性軟骨發育異常
• 英文名稱：multiple enchondromatosis
• 英文別名：multiple hereditary deforming chondrody
• 就診科室：腫瘤科 
• 多發群體：10歲以內，男性多於女性
• 常見發病部位：骨內的軟骨病灶及骨膜下沉積
• 常見病因：多發性遺傳畸形性軟骨發育異常是骨骼發育過程中部分異位的骨骺板衍變而成。

概述

多發性遺傳畸形性軟骨發育異常是1899年由Ollier首先描述，故亦稱為Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常為多數的不對稱的分布在骨內的軟骨病灶及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病，可發生在肢體的單側或雙側。多發性遺傳畸形性軟骨發育異常發病年齡通常為10歲以內，男性多於女性，至青春期畸形明顯，以後逐漸穩定。由於病變的多發性，難以將每個內生軟骨瘤均予治療，對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位，可以刮除病灶並植骨，對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正。

疾病名稱

多發性遺傳畸形性軟骨發育異常

英文名稱

multiple enchondromatosis

別名

multiple hereditary deforming chondrody；Ollier病；多發軟骨發育異常；多發性內生軟骨瘤病；多發性軟骨發育異常；多發內生軟骨瘤病；多發遺傳畸形性軟骨發育異常；骨性內生軟骨瘤病

分類

腫瘤科 > 骨腫瘤 > 良性骨腫瘤 > 成軟骨性腫瘤 > 軟骨瘤

ICD號

M9220/0，D16

病因

多發性遺傳畸形性軟骨發育異常是骨骼發育過程中部分異位的骨骺板衍變而成。

發病機制

腫瘤組織為白色，略有光澤，質脆，呈半透明狀。摻雜黃色鈣化或骨化區，或有黏液樣退變區。顯微鏡下見分葉狀透明軟骨，軟骨細胞成堆，有雙核者，單核大小均勻，染色不深。

多發性遺傳畸形性軟骨發育異常的臨床表現

多發性遺傳畸形性軟骨發育異常通常發病年齡為10歲以內患兒，男性多於女性。

症狀與體徵：表現為可觸及的腫塊，但很少有疼痛。腫瘤侵及手部或足部，由於多發病變可以造成病殘。病變侵及長管狀骨，使內生軟骨骨化不能正常進行，骨骺板不能正常生長，因而肢體可以出現短縮，彎曲畸形。如前臂向尺側彎曲畸形，下肢膝外翻等。當患者達到成年時，腫瘤可停止生長。成人多發性遺傳畸形性軟骨發育異常可發生惡性變，惡變率約為5%～25%。

多發性遺傳畸形性軟骨發育異常，常在兒童時期出現症狀，至青春期畸形明顯，以後逐漸穩定。

多發性遺傳畸形性軟骨發育異常的併發症

多發性遺傳畸形性軟骨發育異常可合併肢體短縮、彎曲畸形，例如膝外翻等。

檢查

X線檢查：多發性遺傳畸形性軟骨發育異常的每一個病變的X線表現與單發內生軟骨瘤相似，但為多發。且有骨骼畸形或短縮。其乾骺端可以增寬。

診斷

依據病史，臨床症狀及體徵，X線的表現，一般診斷不難。

鑑別診斷

多發性遺傳畸形性軟骨發育異常應注意與滑囊腫、纖維性骨皮質缺損、乾骺端發育不良相鑑別。

多發性遺傳畸形性軟骨發育異常的治療

由於病變的多發性，難以將每個內生軟骨瘤均予治療，對無症狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有症狀的具體部位，可以刮除病灶並植骨，對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正。

多發性遺傳畸形性軟骨發育異常有人報告可以隨著生長病變可以縮小，甚至完全消失，而被正常組織所代替。但另一方面這種病變潛在性惡性改變的可能性較大，可變為軟骨肉瘤或骨肉瘤，如有惡性變發生，則應採取較徹底手術方法予以切除，甚至截肢。

預後

多發內生軟骨瘤具有潛在惡性變化的可能，惡變為軟骨肉瘤或骨肉瘤，應引起注意。