基本介紹
- 別稱：Fairbank病、多發性骨骺成骨不全
- 英文名稱：multiple epiphyseal dysplasia
- 英文別名：dysplasia epiphysealis multiplex
- 就診科室：骨科
- 多發群體：男性幼兒及少年
- 常見發病部位：髖、肩、踝
- 常見病因：病因不明，遺傳性軟骨發育異常
- 常見症狀：關節疼痛，活動受限，行走困難，呈搖擺步態。肩關節活動受限。骨端粗大、手變短，手指變粗，身材短小等。
病因,臨床表現,檢查,鑑別診斷,併發症,治療,
病因
本病病因不明，為一種罕見的遺傳性發育異常。
臨床表現
主要表現為髖關節、膝關節的疼痛，活動受限，行走困難，呈搖擺步態。肩關節活動也受限。骨端常粗大、少數病人有關節屈曲畸形或關節鬆弛。手變短，手指變粗，身材短小。由於本病對四肢長骨的影響較脊柱明顯，故表現為某種程度的短肢型侏儒，此外尚有膝內翻、外翻、兩下肢不等長及脊柱後突畸形等。
檢查
本病的輔助檢查方法主要是X線檢查。
X線表現：對稱性骨骺骨化中心出現晚，發育緩慢，與骨幹融合的時間延遲。特徵性的表現是骨化不規則，骨化中心的密度異常。往往呈斑點狀或桑椹狀，有許多小的分散的骨化中心，圍繞在大的骨化中心的周圍，但數目不像點狀骨骺發育異常那樣多。這些多發性的骨化中心使骨端變大。脛骨下端的骨骺自內向外方傾斜，深度減少，腓骨變長。距骨形態改變，以適應脛骨骨變形（占50%）。長骨幹較正常短，顱骨及牙齒正常。可分為兩個類型：
1.Riing型（軟型）
有多發性骨骺發育異常，骨骺扁，在手部骨質侵犯較輕微。
2.Fairbank型（重型）
骨骺小，不規則的腕骨延遲骨化，掌骨及指骨的變化明顯。
鑑別診斷
本病要應與下列幾種疾病作鑑別：
1.甲狀腺機能減退（克汀病）
骨骺改變相似，但患者的皮膚乾燥，智力發育延遲，骨齡明顯推遲，在胸腰段的椎體，可有特殊的表現，呈鉤形。病人服用甲狀腺素後症狀會好轉。
2.點狀骨骺發育不全
整個骨骺表現為許多分散的中心，較本病更為明顯。距骨可成為分散的斑點。有先天性白內障。
3.應與Morquio-Brailford病及脊柱骨骺發育異常和雙側扁平髖等區別。
4.兒童期大骨節病
本病與兒童期大骨節病的鑑別主要依靠X線診斷。兒童期大骨節病的骨關節改變與本病不論是臨床症狀、體徵還是X線表現，有諸多相似和相同之處，但兒童期大骨節病先期鈣化帶增寬硬化或乾骺端硬化是其特徵之一，而本病先期鈣化帶或乾骺端則無明顯硬化。
併發症
主要是受累關節呈多發性和對稱性畸形，如髖內翻和膝內、外翻畸形，另外還可以出現繼發骨關節炎、關節疼痛以及關節僵硬等。
