點狀骨骺發育異常主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙及點狀骨骺等。
基本介紹
- 別稱：先天性鈣化性軟骨營養障礙及點狀骨骺
- 英文名稱：dysplasia epiphysialis punctata
- 就診科室：骨科
- 常見症狀：關節僵硬和屈曲畸形
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
病因不明，為先天性異常。出生時起病，多數人認為本病無遺傳性，很少有家族史；但有人認為本病有遺傳性，並根據其X線的表現而分為常染色體隱性及顯性遺傳兩種。
臨床表現
常為死產或於出生後1周內死亡。感染常為其死因。在少數長期存活的病例表現為：
1.關節僵硬和屈曲畸形為其特徵，尤其是膝及肘關節，原因為關節囊纖維化。
2.雙側先天性白內障。
3.短肢型侏儒，肢體近側的骨骼較遠側為短，病變的骨骺增大。
4.皮膚增厚及脫髮。
5.扁臉及鼻樑凹陷。
6.智力遲鈍，有時發育不良。
檢查
X線檢查：X線表現特徵性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點，界限清晰，其大小由數毫米至大塊融合，占據了骨骺軟骨的部位。這些斑點要比正常的骨化中心出現得早。在肱骨下端、股骨上端表現較明顯，跗骨可以完全為不透光的斑點所代替，長骨幹縮短及肥厚，以股骨及肱骨更為明顯，骨端呈八字形，骺線不規則。扁骨及椎體表現相似，在鼻中隔、氣管及喉軟骨中亦可見鈣化，以致造成喉狹窄。隨年齡增加，分散的斑點會逐漸融合，骨骺的病變亦見改善。
診斷
完全依靠X線檢查。如臨床上有先天性白內障，皮膚過度角化，關節攣縮等可以作為參考。診斷一般並不困難。
治療
多數人認為本病是一組先天性遺傳病，目前對病因尚無治療方法。治療主要是對症治療，用截骨術矯正畸形及對白內障的治療，在某些情況下可以考慮。
