亨納曼氏綜合徵

亨納曼氏綜合徵又名康拉迪病（Conradi’s disease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。其特點是骨骼生長不良，以軟骨的不規則鈣化為特徵。患者四肢發育異常，關節畸形，有皮膚損害，有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。常染色體隱性遺傳可導致本病Ⅰ型，常染色體顯性遺傳為本病Ⅱ型，前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現為男嬰死亡、女嬰發病。皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚乾燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，患者若症狀較多，常在嬰兒期死亡。亨納曼氏綜合徵無特殊的治療方法，應酌情給予對症處理。

報導

亨納曼氏綜合徵由Conradi於1914年首先報導，比較少見。

疾病名稱

亨納曼氏綜合徵

英文名稱

dysplasia epiphysialis punctata

別名

Chondrodysplasia calcificans congenita；Conradi disease；Conradi病；康拉迪病；先天性鈣化性軟骨發育不良；chondrodystrophia congenita purletata；點狀骨骺發育不良；骨骺點狀發育不良；亨納曼綜合徵；先天性點狀軟骨發育不良

ICD號

Q78.5

分類

骨科 > 先天性發育性及遺傳性疾病 > 乾骺端發育不良

Q82.8

分類

皮膚科 > 角化和遺傳性皮膚病 > 遺傳性皮膚病

病因

亨納曼氏綜合徵是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。

發病機制

常染色體隱性遺傳可導致亨納曼氏綜合徵Ⅰ型，常染色體顯性遺傳為亨納曼氏綜合徵Ⅱ型，前者畸形較後者重。性染色體顯性遺傳則表現為男嬰死亡、女嬰發病。

臨床表現

患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻樑扁平，上齶高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。

皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚乾燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗屑可逐漸改善。有一些患者可出現類似墨水污漬的色素沉著斑點。患者若症狀較多，常在嬰兒期死亡，存活患兒最特徵的皮膚變化為毛囊性皮膚萎縮，以四肢最為顯著。毛髮較粗，並有不規則的假性斑禿。

特殊面貌

頭小或大，前額突出，眼距增寬，鼻樑塌陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。

眼部異常

白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。

皮膚異常

魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。

四肢畸形

短肢、多指、並指，髖、膝、肘關節攣縮，以及髖關節脫位等。

併發症

亨納曼氏綜合徵可並發髖關節脫位及各關節可能出現的攣縮。有不規則的假性斑禿。

輔助檢查

X線平片表現為，骨骺中有點狀或融合成片的緻密鈣化點，如長骨、肩胛骨、椎骨以及氣管喉頭的軟骨部分，關節周圍軟組織內可見斑點狀鈣化影，而在腕骨及跗骨的軟骨內無此種變化，這些鈣化影不隨年齡增長而增加。一般於3歲後消失。

診斷

通過典型的臨床表現和幼兒期X線表現的骨骺多發性點狀鈣化即可診斷。

鑑別診斷

亨納曼氏綜合徵應注意與多發性骨骺發育不良相鑑別。該病4～5歲以後發病，除骨骺點狀鈣化表現以外，尚有以髖、膝關節為主的關節疼痛，無特殊面貌及白內障。

治療

亨納曼氏綜合徵無特殊的治療方法，應酌情給予對症處理。

預後

亨納曼氏綜合徵Ⅰ型預後差，多在1～2歲死亡。Ⅱ型預後較好。