《中國一個帕金森病大家系致病基因的定位與克隆》是依託四川大學，由徐嚴明擔任項目負責人的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：中國一個帕金森病大家系致病基因的定位與克隆
- 項目類別：青年科學基金項目
- 項目負責人：徐嚴明
- 依託單位：四川大學
- 批准號：30700243
- 申請代碼：H0912
- 負責人職稱：主任醫師
- 研究期限：2008-01-01 至 2010-12-31
- 支持經費：20（萬元）
項目摘要
我們已經收集了33個帕金森病家系，其中常染色體顯性遺傳的有11個，家族中發病超過8人的常染色體顯性遺傳的大家系有3個，其中最大的家系4代14名患者，是國內迄今報導的最大的帕金森病家系。針對此大家系的初步的研究排除了已經發現的呈常染色體顯性遺傳的帕金森病致病基因的突變（包括α-synuclein、LRRK2、UCHL1）以及Parkin基因突變，表明可能存在新的致病基因；進一步的微衛星標記的連鎖分析全基因組掃描，發現有3個LOD值大於1的位點。本研究擬以此帕金森病大家係為基礎，採用微衛星標記的連鎖分析進行全基因組掃描，對致病基因進行初步定位，採用微衛星/SNP標記的連鎖分析進行精細定位，進而在定位區域篩選候選基因，並對其進行測序，確定致病基因，進行克隆。從而為揭示帕金森病的病因、尋找新的防治方法提供重要的理論依據。
