早髮型帕金森病(early-onset Parkinson disease)定義為發病年齡小於40歲(也有研究以小於50歲為界),屬於神經系統變性疾病。其中青年型帕金森病(young-onset Parkinsons disease, YOPD)發病年齡在21~40歲,青少年型帕金森病(juvenile Parkinson, JP)發病年齡在20歲以下。患者多有家族史,主要表現為運動症狀、姿勢平衡障礙、情緒障礙等。早髮型帕金森病較少見,占5%~10%,發病率隨著年齡的增加而增加。病情進展緩慢,易出現運動併發症,晚期喪失工作能力及致殘。
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預後,護理,
病因
本病與基因突變有關,患者多有家族史。目前已發現近20個與帕金森病相關的致病基因,包括常染色體顯性和隱性種遺傳方式。
臨床表現
早髮型帕金森病起病早、進展慢、病程長,主要表現為運動症狀、姿勢平衡障礙、情緒障礙等。藥物療效好,但藥物治療的運動併發症出現早且發生率高;不典型症狀起病多,認知障礙發生少。常出現肌張力障礙及錐體束征。
1.運動症狀
運動遲緩是基本特徵,還會出現肌強直和震顫。運動遲緩多表現為肢體動作的速度變慢、幅度變小,如表情呆板,走路時步子變小,上肢不擺動。
肌強直可表現為肌肉發僵,頭、頸和軀幹向前屈,肘部彎曲,中晚期易跌倒、摔跤。震顫常在肢體放鬆時出現,相對較少。
2.非運動症狀
患者可能出現抑鬱、焦慮等情緒,易發怒,不能控制自己的衝動行為。少數患者出現反應遲鈍、記憶障礙、思維障礙等,大多在晚期。
檢查
1.基因檢測
基因檢測發現存在基因突變,確定基因類型,可明確診斷。
2.超聲檢查
經顱超聲可發現黑質回聲異常增強等改變,可支持診斷。
3.其他檢查
血常規、肝功能、腦脊液常規等檢查無明顯異常,CT、磁共振成像(MRI)等檢查無特徵性改變,可幫助排除其他疾病。
診斷
1.按照中國帕金森病的診斷標準確診帕金森病。
2.患者可有家族史,發病年齡在40~50歲之前可診斷為早髮型帕金森病,其中發病年齡在21~40歲者為青年型帕金森病。
3.基因檢測可以明確突變基因。
治療
治療原則是通過改善運動功能改善生活質量,主要治療方法包括藥物治療、手術治療、康復治療、心理輔導。
1.藥物治療
藥物治療一般效果較好,一線首選治療藥物有復發左旋多巴、多巴胺受體激動劑、單胺氧化酶B抑制劑及金剛烷胺。由於早髮型帕金森病對左旋多巴敏感,發生運動併發症更早更嚴重,初始治療大多使用多巴胺受體激動劑、單胺氧化酶B抑制劑等藥物。金剛烷胺適合以肌強直、運動遲緩為主要症狀的患者,還可降低經濟負擔。若震顫較突出,可以選擇鹽酸苯海索等抗膽鹼能藥。對於伴有認知損害者可以首選複方左旋多巴製劑。為減少藥物副作用,目前也主張根據病情需要小劑量多種藥物聯合治療。若患者有認知障礙、焦慮、抑鬱、強迫行為等還可能使用相應藥物治療。
2.手術治療
病程較長,且經過最佳藥物治療,出現療效減退或運動併發症者,可考慮進行腦深部電刺激術治療。
3.康復治療
康復治療可以幫助患者恢復運動、語言等功能,提高生活自理能力。按照醫生建議進行太極拳、快步走等鍛鍊,對改善症狀、提高平衡能力、延緩病情發展等均有好處。
4.心理輔導
若患者有抑鬱、焦慮等情況,可以進行心理疏導。
預後
病情發展較緩慢,易出現運動併發症,晚期可能會致殘。但是藥物治療效果較好,治療後可減輕症狀、改善生活質量。
護理
根據醫生的建議幫助患者鍛鍊,提高自理能力。