帕金森病是中老年人常見的一種神經變性疾病，其主要病變為腦黑質、藍斑、迷走神經背核等具有色素的細胞變性、壞死，多巴胺遞質生成障礙，造成多巴胺能系統與膽鹼能系統的不平衡，引起一系列的臨床表現。發生於40歲以下的帕金森病稱為早髮型帕金森病，以運動遲緩和肌張力增高為主要表現。此病臨床症狀多在睡眠後減輕，且對左旋多巴治療反應良好，但易合併異動症和“開-關”現象。
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,預防,護理,
病因
本病是常染色隱性遺傳病，因6號染色體上的Parkin基因的外顯子缺失和點突變導致。目前，已在日本、歐美以及猶太人中發現10多種不同突變與該病有關，且20%～35%的常染色隱性遺傳帕金森病患者與Parkin基因突變有關。
臨床表現
發病年齡多在40歲以下，患者多有足部痛性痙攣，多在睡眠後減輕，且對左旋多巴治療反應良好，但易合併異動症和“開-關”現象。
1.震顫
常是帕金森病的首發症狀，多從一側上肢或下肢的遠端開始，典型的震顫呈“搓丸樣”，安靜或休息時出現或明顯，隨意運動時震顫減輕或停止，緊張時加劇，入睡後消失。隨病情進展，震顫逐漸波及同側下肢及對側上下肢。少數患者在整個病程中無震顫。
2.肌強直
在被動活動患肢時可感到“鉛管樣”，如肢體合併震顫，則檢查時有“齒輪樣”的強直。由於面部、頸部、四肢、軀幹的肌肉發生強直，故患者多表現為面部表情少、頭部前傾、軀幹俯屈、前臂內收、肘關節屈曲等特殊姿勢。
3.運動遲緩
患者的面肌活動減少，雙眼常凝視，瞬目少，呈現“面具臉”。說話慢，語音低沉且單調，走路時雙上肢前後擺動的“聯合動作”減少甚至不擺動。步態障礙表現為起步困難，一旦邁步後即以碎步向前沖，不能及時停步。患側手指的精細動作如扣紐扣、穿鞋襪、書寫等動作困難。
4.其他
出汗多、面部皮脂分泌多、便秘。此外，部分患者出現抑鬱、焦慮、激動等。
檢查
1.實驗室檢查
腦脊液中的高香草酸（HVA）及5-羥吲哚醋酸含量均減少，尿中高香草酸排泄量也減少。
2.影像學檢查
（1）CT和MRI：除部分病例顯示腦萎縮外，多數無特異改變。
（2）單光子發射計算機體層掃描（SPECT）：可發現患者腦黑質-紋狀體的多巴胺轉運載體數量下降，具有特徵性改變。
3.基因檢測
基因檢測可作為早髮型帕金森病的基因診斷手段，已發現多個基因與早髮型帕金森病有關，其中Parkin基因最為常見。Parkin蛋白廣泛存在於腦組織中，尤其是腦黑質和紋狀體，有Parkin基因突變的患者缺乏Parkin蛋白。
診斷
診斷主要依靠病史、臨床症狀及體徵。患者在40歲以下，出現運動障礙、肌強直、震顫等症狀，有隱襲起病、逐漸進展的特點，單側受累進而發展至對側，排除非典型帕金森病症狀後可作出初步診斷。對左旋多巴製劑治療有效則更加支持診斷。SPECT發現患者腦黑質-紋狀體的多巴胺轉運載體數量下降，基因檢測發現突變基因等可作為早髮型帕金森病診斷依據。
治療
藥物治療是帕金森病最主要的治療手段。左旋多巴製劑仍是最有效的藥物。手術治療是藥物治療的一種有效補充。康復治療、心理治療及良好的護理能在一定程度上改善症狀。目前套用的治療手段主要是改善症狀，但尚不能阻止病情進展。
1.藥物治療
藥物治療是治療帕金森病的傳統方法也是至今最有效的方法。
（1）抗膽鹼能藥
抗膽鹼能藥通過糾正多巴胺與膽鹼的失衡而起治療作用。常在早期使用，可部分改善症狀。常用藥物有安坦、開馬君、苯甲托品、環戊丙醇等。
（2）多巴胺替代劑
多巴胺替代劑補充體內多巴胺的不足可改善症狀，但多巴胺本身不易透過血腦屏障，多使用其前體左旋多巴治療。常用藥物有美多芭、息寧等。
（3）合成型多巴胺受體激動劑
合成型多巴胺受體激動劑可選擇性作用於特異性多巴胺受體，減少自由基的產生，減輕多巴胺能神經元的破壞。常用藥物有溴隱亭、吡貝地爾等。
（4）其他藥物
1）金剛烷胺：是一種抗病毒藥，能加強突觸前合成與釋放多巴胺，常用於較輕病例，與左旋多巴合用療效好。
2）抗組織胺藥：有鎮靜並有輕微抗膽鹼作用，可作為其他抗帕金森藥的輔助治療藥，常用藥有苯海拉明。
3）兒茶酚-氧位-甲基轉移酶抑制劑：兒茶酚-氧位-甲基轉移酶參與細胞外左旋多巴與多巴胺代謝。
4）神經營養藥物：神經節苷脂通過調節神經營養因子而起神經保護作用。
2.手術治療
採用立體定向手術治療帕金森病。目前認為手術治療仍是藥物治療帕金森病的一種補充治療，中晚期、藥物療效不佳或藥物副作用重的患者可考慮手術治療。
3.康復治療
進行語言、進食、行走及各種日常生活的訓練和指導十分重要。晚期臥床患者應加強護理，減少壓瘡、肺炎等併發症的發生。
預防
早髮型帕金森病呈常染色體隱性遺傳，有明確家族史或攜帶者可通過遺傳諮詢及產前診斷等預防子代患病。
護理
1.營造方便、安全的生活環境，保持房間地面乾燥、平整、無障礙物，適當處理家具尖銳處。
2.幫助患者建立安全觀念，叮囑患者不要使用刀、叉等尖銳物品，避免傷到自己。
3.患者日常活動時需要幫助或陪護，要保持耐心，不要催促或強制患者活動。
4.注意飲食，選擇高熱量、富含纖維素和維生素、低鹽、低脂飲食，控制蛋白質攝入量，選擇優質蛋白質（如奶、瘦肉等）。進食前可將食物切成易進食的小塊或磨碎，便於患者吞咽。
