小兒家族性非溶血性黃疸綜合徵

小兒家族性非溶血性黃疸綜合徵是一種常染色體顯性遺傳疾病，因游離膽紅素轉化為結合型膽紅素過程中有先天性缺陷，導致黃疸。男女均可患病，男女之比為4：1。

基本介紹

• 就診科室：兒科
• 多發群體：男性
• 常見病因：常染色體顯性遺傳
• 常見症狀：鞏膜發黃，輕度消化不良，上腹脹痛和疲倦等

病因

本病屬常染色體顯性遺傳，游離膽紅素轉化為結合型膽紅素過程中有先天性缺陷。

臨床表現

常在出生後不久即發病，但可持續多年不被注意，鞏膜發黃為唯一症狀。患兒出現間歇性輕度黃疸，常因情緒波動、疲勞等因素黃疸加重，無肝大，多數患兒無其他症狀，或僅有輕度消化不良、上腹脹痛和疲倦等症狀。

診斷

1.臨床表現有輕度黃疸及消化道症狀。

2.實驗室檢查，大部分患者血膽紅素總量高於51.3μmol/L，多以游離膽紅素增高明顯，間接反應陽性，肝功能及肝組織學檢查均正常。

鑑別診斷

應與肝炎相鑑別。

治療

本病無特效療法，雖有長期黃疸但對健康無妨礙，無需特殊處理，苯巴比妥可使膽紅素水平降低。

預後

本病預後良好。