小兒黃疸肝臟色素沉著綜合徵

黃疸肝臟色素沉著綜合徵又稱Dubin-Johnson綜合徵、Dubin-Sprinz綜合徵、Sprinz-Nelson綜合徵、先天性非溶血性黃疸、先天性非溶血性黃疸Ⅰ型、先天性非溶血性黃疸直接膽紅素增高Ⅰ型、黑色肝黃疸綜合徵等。為常染色體顯性遺傳，有家族史，臨床以間歇性黃疸為表現特徵。

基本介紹

• 別稱：先天性非溶血性黃疸
• 就診科室：兒科
• 常見發病部位：肝臟
• 常見病因：常染色體顯性遺傳
• 常見症狀：間歇性黃疸，肝壓痛或觸痛

病因

本病為常染色體顯性遺傳，因肝細胞內轉運膽紅素先天性缺陷引起。

臨床表現

以慢性間歇性黃疸為主，肝壓痛或觸痛，有輕度肝大，劇烈活動、感染後黃疸加深。

檢查

1.膽紅素增高

實驗室檢查見血清膽紅素總量為68.4～153.9μmol/L，直接膽紅素含量半數患者在26%～86%。

2.肝臟功能檢查

轉氨酶大多正常或輕度升高。

3.磺溴酞鈉排泄試驗

注藥後45分鐘，瀦留量常為10%～20%，60分鐘與120分鐘，瀦留量反較45分鐘時大是其特點。

4.尿液檢查

尿膽紅素增高。

5.腹部B超檢查

可有肝臟增大。

診斷

根據臨床表現及實驗室檢查的特點，肝活檢有褐質色素可確診。

治療

本病徵尚無特殊治療。可給予適當的保肝措施。