先天性外胚層發育不良綜合徵又稱先天性外胚層缺陷Siemencs綜合徵,是一組外胚層發育缺損的先天性疾患,累及皮膚及其附屬結構如牙和眼間或波及中樞神經系統,有時可伴有其他異常。
基本介紹
- 中醫病名:小兒先天性外胚層發育不良綜合徵
- 別名:先天性外胚層缺陷Siemencs綜合徵
外胚層發育不良一般指本詞條
先天性外胚層發育不良綜合徵又稱先天性外胚層缺陷Siemencs綜合徵,是一組外胚層發育缺損的先天性疾患,累及皮膚及其附屬結構如牙和眼間或波及中樞神經系統,有時可伴有其他異常。
先天性外胚層發育不良綜合徵又稱先天性外胚層缺陷,Siemencs綜合徵,是一組外胚層發育缺損的先天性疾患,累及皮膚及其附屬結構如牙和眼間或波及中樞神經系統,有時可伴有其他異常。病因 病因未明,有學者認為是常染色體顯性與性聯隱性遺傳所致的疾病。臨床表現 1.指趾甲發育不良 本病徵表現為指趾甲發育不良、粗糙混濁...
埃利偉氏綜合症(Ellis-van Creveld Syndrome、EVC)又稱為軟骨外胚層發育不良症(chondroectodermal dysplasia),是一種罕見遺傳疾病,也是骨骼發育不良的類型之一。埃利偉氏綜合症-症候 這種疾病會造成包括下列在內的許多異常症狀:軸後多指症(post-axial polydactyly)。 先天性心臟病(congenital heart defects),通常...
少汗型外胚層發育不良症亦稱Christ- Siemens- Touraine 綜合徵,發病率為1∶100000,男性高發,原因在於該病多以X 染色體連鎖隱性方式遺傳,雖然也存在常染色體顯性或隱性遺傳,但較為罕見。少汗型外胚層發育不良症 - 特點 皮膚及附屬檔案 少汗型外胚層發育不良症患者皮膚乾燥皺紋多,頭髮乾枯稀少,眉毛睫毛稀疏,指/趾甲...
軟骨外胚層發育不良 軟骨外胚層發育不良(chondroectodermal dysplasia)是2020年公布的手外科學名詞。定義 一種罕見的隱性遺傳病。其特徵是軟骨發育不良,多指。外胚層組織發育不良可影響頭髮、牙齒、指甲的生長,以及出現先天性心臟病。出處 《手外科學名詞》第一版。
無汗型外胚層發育不良,這是一種遺傳性綜合性疾病,多以X染色體連鎖隱性方式遺傳,該病的發病率不到十萬分之一,是一種較為罕見和嚴重的基因病,多見於男性。如果患上這種病,其乳牙或恆牙會先天性缺失,還可能伴隨淚腺發育障礙、視光敏感、視力下降、聽力障礙、唇齶裂、發音困難、身材矮小、乳房發育不良等症狀。以西南...
接診的皮膚科王洪生主任介紹,這名患兒患的是瞼緣粘連、外胚層缺陷綜合徵,這是一種由基因突變引起的遺傳病,為先天性外胚層組織發育不良疾病中的一種。他說,先天性外胚層組織發育不良疾病非常罕見,而像小沈這樣伴髮絲狀瞼緣粘連的病例就更少了。他查閱了一下相關資料,似乎沒有找到過類似的病例報導。罕見病與父母...
外胚層增生不良症 Ectodermal Dysplasias是一種罕見遺傳病,女性症狀較男性輕微。簡介 外胚層增生不良症(Ectodermal Dysplasias)是由於外胚層的衍生物功能不良或缺陷所造成,使得牙齒、頭髮、指甲、腺體等發育異常,其診斷的主要依據可藉由牙齒檢查及流汗測試來確認。此疾病又因汗腺存在與否分為無汗型外胚層增生不良及發汗...
少汗性外胚層發育不良 少汗性外胚層發育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia)是1995年公布的醫學名詞。公布時間 1995年,經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學名詞 第三分冊》第一版。
乳房發育不良多為先天性疾患所引起,少數為後天因素所致如青春期束胸、胸部燒傷瘢痕攣縮等,主要為腺體組織缺少,皮膚仍完整而有彈性(燒傷者除外)。發生在單側者常伴胸大肌發育不良或缺如。雙側者可能是發育成熟期乳腺組織對性激素不敏感所致。乳頭髮育可正常。病因 乳房是一個外胚層器官,起源於皮膚,屬於胸壁淺...
家族性缺牙是由於外胚層發育不良所致。由於智齒在最裡面,日常刷牙不容易清潔,容易產生蛀牙,且智齒往往由於萌發空間不足出現脹痛,還會侵犯鄰牙,造成牙疼。由於沒有對咬牙,有時智齒會過度萌發,進而影響咬合;還有時會萌發不足成為阻生齒,引起牙列不齊,冠周間隙感染,張口困難。檢查 牙槽骨上最裡面的上下左右各一...
先天性無指 先天性無指是2015年全國科學技術名詞審定委員會公布的醫學美學與美容醫學名詞。定義 由於胚胎髮育中外胚層發育不良所致的先天性無手指發育。多伴有其他器官畸形的綜合徵。公布時間 2015年,經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學美學與美容醫學名詞》。
心麵皮膚綜合徵是一個病症名稱。概述 1986由Reynolds等首次報導。臨床表現 (一)主征:生長發育遲緩,智力低下。前額隆凸,雙額狹窄,眉弓發育不良,眼球震顫,外眼角下斜,塌鼻樑,耳畸形。先天性心臟病(多數為肺動脈狹窄和房間隔缺損)。外胚層發育不良,皮膚斑點角化過度,嚴重者呈全身性乾皮樣病變,頭髮稀少,...
(1)遺傳:如先天性無甲症、杵狀甲、反甲、球拍狀指甲和周期性甲剝脫等,有時能看到外胚層和(或)中胚層多器官系統遺傳性綜合徵,例如先天性外胚層發育不良。(2)感染:由真菌、細菌、螺旋體或病毒等引起。(3)腫瘤:良性甲腫瘤包括黏液囊腫、纖維瘤、球體瘤和角化棘皮瘤等;惡性甲腫瘤有黑素瘤、鱗狀細胞...
hidrotic,英語單詞,主要用作形容詞、名詞,作形容詞時譯為“發汗的”,作名詞時譯為“發汗劑”。短語搭配 hidrotic convulsion 柔痙 congenital hidrotic ectodermal dysplasia 有汗性外胚層發育不良 hidrotic ectodermal dysplasia 有汗性外胚層發育不良 ; 汗性外胚葉發育不良 ; 有汗性外胚葉發育不良 ; 出汗...
兩個或兩個以上的內分泌腺體自身免疫病可以發生於同一患者,有的還合併其他自身免疫病,被稱為多內分泌腺自身免疫綜合徵(APS)。病因 APS主要分為以下類型:1.型 APS-Ⅰ主要於兒童早期發病,為自身免疫調節基因(AIRE)突變引起。可有下列臨床表現:皮膚黏膜念珠菌病、甲狀旁腺功能減退症、艾迪生病、外胚層發育不...
親脊柱素蛋白含有大量的志賀分子重複序列,定位於細胞橋粒和細胞核,並參與連線細胞骨架中的中間絲和鈣粘蛋白。在橋粒形成過程中,該蛋白可能參與了分子的合成和穩定。該基因突變與外胚層發育不良/皮膚脆性綜合徵有關。已經發現了兩個編碼該基因不同異構體的轉錄突變體。[由RefSeq提供,2010年7月]
主要特點是外胚層神經組織發育不良、過度增生和腫瘤形成。NFⅠ神經纖維瘤好發於周圍神經遠端、脊神經根,尤其是馬尾;腦神經多見於聽神經、視神經和三叉神經。脊髓內腫瘤包括室管膜瘤和星形膠質細胞瘤,顱內腫瘤最常見為腦膠質細胞瘤。鏡下見細胞有時呈梭狀排列,細胞核呈柵欄狀。皮膚腫瘤的特點是表皮很薄,基底層...
第十七節 有汗型外胚層發育不良症 第十八節 無汗型外胚層發育不良症 第十九節 遺傳性全身性多毛症 第二十節 遺傳性禿髮症 第二十一節 疣狀肢端角化症 第二十二節 彈力性皮膚 第二十三節 先天性鱗皮病 第二十四節 著色性乾皮病 第二十五節 基底細胞痣綜合徵 第二十六節 多發性外生骨疣 第二十七節 遺傳性對稱...
先天缺失牙也是許多系統發育缺陷病如:少汗性外胚層發育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia)、唐氏綜合徵(down Syndrome)和軟骨外胚層發育不良(chondroectodermal dysplasia)中常見的一個臨床表現特點。唇齶裂可造成所涉及範圍內的牙槽骨發育性障礙,也可能會導致該部位牙齒尤其是上側切牙的缺失。臨床表現 發病人群...
如人類有一種X-連鎖的異常叫做無汗性外胚層發育不良(anhidrotic ectodermal dysplasia),本病主要表現為毛髮稀少,牙齒髮育異常,無汗或少汗,以及表皮和附屬檔案異常。攜帶的(基因型為雜合子的)女性表現出來有齒和無齒顎區的嵌鑲以及有汗腺和無汗腺皮膚的嵌鑲。這兩種嵌鑲的位置在個體之間明顯不同,這是由於發育期一...
病例8 外胚層發育不良的治療Ⅰ覆蓋義齒修復 病例9 外胚層發育不良的治療Ⅱ種植體固位的可摘修復體 病例10 外胚層發育不良的治療Ⅲ多學科綜合治療 病例11 中切牙牙折的治療Ⅰ輕度 病例12 中切牙牙折的治療Ⅱ中度 病例13 中切牙牙折的治療Ⅲ重度 病例14 前牙修復Ⅰ全包繞和部分包繞修復體的結合 病例15 前牙修復Ⅱ...
第十一節 先天性外胚層發育不良症 第十二節 汗孔角化症 第十三節 著色性乾皮病 第十四節 毛周圍角化病 第十五節 毛囊角化病 第十六節 進行性對稱性紅斑角化病 第十七節 眼瞼松垂(眼瞼松解症)第十八節 遺傳性血管性水腫(家族性血管性水腫)第十九節 腸病性肢端皮炎 第十章 變態反應性皮膚病 第一節 嬰兒...