《臨床預防出生缺陷指導手冊（第2版）》是2021年中國科學技術出版社出版的圖書。 本書是對婦產科、兒科等臨床工作者、遺傳諮詢、產前診斷、計畫生育及各級病殘兒鑑定和廣大醫務工作者有較高使用價值的參考書，同時對衛生計生部門的管理幹部以及醫學院校師生，也是一本有用的參考書。
基本介紹
- 中文名：臨床預防出生缺陷指導手冊（第2版）
- 作者：朱俊真
- 出版社：中國科學技術出版社
- ISBN：9787504687524
內容簡介,圖書目錄,作者簡介,
內容簡介
本書是對婦產科、兒科等臨床工作者、遺傳諮詢、產前診斷、計畫生育及各級病殘兒鑑定和廣大醫務工作者有較高使用價值的參考書，同時對衛生計生部門的管理幹部以及醫學院校師生，也是一本有用的參考書。全書內容包括五部分二十七章，*部分遺傳性疾病；第二部分出生缺陷診斷預防；第三部分實驗室診斷技術；第四部分產前超聲診斷；第五部分妊娠的營養及用藥。並且將有關預防出生缺陷的法律法規檔案放在附錄中。手冊內容豐富、圖文並茂，具有較高的參考價值和普遍的實用意義。
圖書目錄
章 染色體病
節 21 三體綜合徵
第二節 18 三體綜合徵
第三節 13 三體綜合徵
第四節 貓叫綜合徵
第五節 Turner 綜合徵
第六節 Klinefelter 綜合徵
第七節 XYY 綜合徵
第八節 脆性 X 綜合徵
第九節 Prader-Willi 綜合徵
第十節 Angelman 綜合徵
第十一節 染色體不穩定綜合徵
第二章 染色體微缺失微重複綜合徵
節 概述
第二節 Beckwith-Wiedman 綜合徵
第三節 William 綜合徵
第四節 22q11 微缺失綜合徵
第五節 1p36 微缺失綜合徵
第六節 Miller-Dieker 綜合徵
第七節 Smith-Magenis 綜合徵
第八節 Wolf-Hirschhorm 綜合徵
第九節 Langer-Giedion 綜合徵
第三章 單基因遺傳病
節 系譜分析
第二節 常染色體顯性遺傳病
第三節 常染色體隱性遺傳病
第四節 性染色體連鎖遺傳病
第四章 多基因遺傳病
節 多基因遺傳病
第二節 多基因遺傳病特徵
第三節 多基因病發病風險的估計
第五章 線粒體遺傳病
節 線粒體
第二節 線粒體 DNA
第三節 線粒體基因突變
第四節 線粒體 DNA 的遺傳特徵
第五節 線粒體基因病再發風險的推算
第六章 呼吸系統遺傳病
節 支氣管擴張
第二節 支氣管軟化
第三節 支氣管哮喘
第七章 消化系統遺傳病
節 先天性肛門閉鎖
第二節 家族性多發性結腸息肉
第三節 先天性巨結腸
第四節 肥大型幽門狹窄
第五節 唇裂
第六節 齶裂
第七節 唇裂合併齶裂
第八章 心血管系統遺傳病
節 房間隔缺損
第二節 室間隔缺損
第三節 法洛四聯症
第四節 動脈導管未閉
第五節 主動脈瓣狹窄
第六節 Noonan 綜合徵
第七節 肥厚型心肌病
第九章 遺傳性血液病
節 葡糖 -6- 磷酸脫氫酶缺乏症
第二節 血友病
第三節 遺傳性出血性毛細血管擴張症
第四節 范科尼貧血
第五節 戈謝病
第六節 Menkes 捲髮綜合徵
第十章 內分泌及代謝病
節 先天性甲狀腺功能減低症
第二節 地方性克汀病
第三節 先天性腎上腺皮質增生症
第四節 苯丙酮尿症
第五節 黏多糖貯積症
第六節 自毀容貌綜合徵
第七節 白化病
第十一章 泌尿系統遺傳病
節 嬰兒型多囊腎
第二節 成人型多囊腎
第三節 范科尼綜合徵
第四節 膀胱外翻
第五節 尿道下裂
第六節 隱睪
第十二章 骨骼結締組織系統遺傳病
節 軟骨發育不全
第二節 成骨不全
第三節 致死性發育不全綜合徵
第四節 Holt-Oram 綜合徵
第五節 馬方綜合徵
第六節 多指
第八節 先天性馬蹄足內翻
第九節 先天性馬蹄足外翻
第十三章 神經系統遺傳病
節 肝豆狀核變性
第二節 假肥大性肌營養不良
第三節 強直性肌營養不良
第四節 Huntington 舞蹈病
第五節 脊髓小腦性共濟失調Ⅰ型
第六節 精神分裂症
第七節 躁狂抑鬱性精神病
第八節 精神發育遲緩
第九節 先天性肌強直症
第十節 原發性癲癇
第十四章 皮膚病
節 魚鱗病
第二節 尋常魚鱗病
第三節 X 連鎖遺傳魚鱗病
第四節 表皮鬆解性角化過度
第五節 掌跖角化病
第六節 紅 角 皮 病
第七節 毛囊角化病
第八節 銀屑病
第九節 大皰性表皮鬆解症
第十節 家族性良性慢性天皰瘡
第十一節 白癜風
第十二節 雀斑
第十三節 多發性雀斑樣痣綜合徵
第十四節 異位性皮炎症
第十五節 疣狀肢端角化病
第十六節 皮膚鬆弛症
第十七節 有汗型外胚層發育不良症
第十八節 無汗型外胚層發育不良症
第十九節 遺傳性全身性多毛症
第二十節 遺傳性禿髮症
第二十一節 疣狀肢端角化症
第二十二節 彈力性皮膚
第二十三節 先天性鱗皮病
第二十四節 著色性乾皮病
第二十五節 基底細胞痣綜合徵
第二十六節 多發性外生骨疣
第二十七節 遺傳性對稱性色素異常症
第二十八節 Kyrle 病
第二十九節 致死性大皰性表皮鬆解症
第十五章 眼部遺傳病
節 Leber 遺傳性視神經病
第二節 Waardenburg 綜合徵
第三節 先天性上眼瞼下垂
第四節 高度近視
第五節 先天性白內障
第六節 視網膜色素變性
第七節 先天性無虹膜
第十六章 耳部疾病
節 先天性外耳道閉鎖
第二節 先天性耳前瘺管
第三節 先天性聾啞
第四節 藥物性耳聾
第五節 耳硬化症
第十七章 罕見病
節 國內外罕見病的相關法規
第二節 罕見病的特徵
第三節 罕見病的預防
第四節 血小板無力症
第五節 重型地中海貧血
第六節 濕疹血小板減少和免疫功能低下綜合徵
第七節 糖原貯積症
第八節 龐貝病
第九節 法布雷病
第十節 異染性腦白質營養不良
第十一節 腎上腺腦白質營養不良
第十二節 高血氨症—尿素循環代謝異常
第十三節 脊髓性肌肉萎縮症
第十四節 Lowe 綜合徵
第十五節 線粒體病
第十六節 愛伯特綜合徵
第十七節 遺傳性表皮鬆解性水皰症
第十八節 歌舞伎綜合徵
第十九節 結節性硬化症
第二十節 遺傳性長 QT 綜合徵
第二十一節 家族性支氣管擴張
第二十二節 囊性肺纖維化
第二十三節 矮妖精貌綜合徵
第十八章 傳染病
節 愛滋病
第二節 淋 病
第三節 梅毒
第四節 沙眼衣原體感染
第五節 生殖器皰疹
第六節 支原體感染
第七節 柯薩奇病毒感染
第八節 水痘 - 帶狀皰疹病毒感染
第九節 細小病毒 B19 感染
第十節 麻風
第十一節 妊娠合併病毒性肝炎
第十九章 出生缺陷預防
節 出生缺陷重大公共衛生問題
第二節 出生缺陷的相關因素
第三節 出生缺陷的三級預防
第四節 23 種出生缺陷疾病診斷標準
第二十章 出生缺陷綜合徵
節先天性巨細胞病毒感染
第二節 先天性風疹綜合徵
第三節 先天性單純性皰疹感染
第四節 先天性弓形體感染
第五節 胎兒酒精綜合徵
第六節 胎兒缺碘綜合徵（地方性克汀病）
第七節 巨腦綜合徵
第三部分 產前診斷技術
第二十一章 遺傳諮詢
節 遺傳諮詢對象
第二節 遺傳諮詢步驟
第三節 遺傳諮詢應注意的問題
第四節 各種可供選擇的對策
第二十二章 產前篩查
節 中孕期母血清學產前篩查
第二節 無創傷胎兒染色體非整倍體檢測技術
第二十三章 細胞遺傳學診斷技術
節 外周血染色體檢查技術
第二節 羊水細胞染色體技術
第三節 絨毛細胞染色體分析技術
第四節 臍帶血染色體分析技術
第五節 植入前遺傳學診斷技術
第二十四章 分子生物學檢查
節 聚合酶鏈式反應技術
第二節 核酸分子雜交技術
第三節 DNA 序列測定
第四節 基因晶片技術
第五節 MLPA 技術
第二十五章 胚胎植入前遺傳學檢測
節 概述
第二節 PGT 技術的產生與技術沿革
第三節 PGT 技術的意義以及適應證與禁忌證
第四節 胚胎植入前遺傳學診斷技術的醫學法律法規以及倫理問題
第五節 臨床 PGT 技術實施的具體流程
第六節 無創胚胎染色體篩查（NICS）技術的建立及展望
第四部分 產前超聲診斷
第二十六章 產前超聲診斷
節 產前診斷
第二節 早、中、晚孕期超聲檢查的對象及目的
第三節 超聲規範檢查方法
第二十七章 正常妊娠
節 早期妊娠的超聲診斷
第二節 多胎妊娠的超聲診斷
第三節 中、晚期妊娠的超聲診斷
第四節 胎兒附屬物的超聲診斷
第二十八章 異常妊娠
節 無胚妊娠
第二節 流產
第三節 異位妊娠
第四節 滋養細胞病
第二十九章 胎兒畸形
節 胎兒中樞神經系統畸形
第二節 胎兒顏面部畸形
第三節 胎兒心血管系統畸形
第四節 胎兒呼吸系統畸形
第五節 胎兒泌尿系統畸形
第六節 胎兒消化系統畸形
第七節 胎兒骨骼畸形
第八節 胎兒其他畸形
第三十章 臍帶及胎盤異常
節 臍帶異常
第二節 胎盤異常
第三十一章 胎膜異常及羊水異常
節 胎膜異常
第二節 羊水異常
第五部分 妊娠營養及用藥
第三十二章 妊娠的營養及用藥
節 孕前期婦女增補葉酸
第二節 孕期階段營養
第三節 哺乳期婦女的營養
第四節 初生嬰兒的營養
第五節 營養與優生優育
第六節 營養素缺乏與出生缺陷
第七節 妊娠期用藥
附錄
附錄1 中華人民共和嬰保健法
附錄2 中華人民共和嬰保健法實施辦法（2017年修訂）
附錄3 國家衛生健康委關於印發開展產前篩查技術醫療機構基本標準和開展產前診斷技術醫療機構基本標準的通知
附錄4 國家衛生計生委辦公廳關於規範有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知
附錄5 低深度全基因組測序技術在產前診斷中的套用專家共識
附錄6 染色體微陣列分析技術在產前診斷中的套用專家共識
作者簡介
朱俊真，河北省人民醫院主任醫師，教授，碩士生導師。河北省優生優育優教技術中心創始人，現任中國優生科學協會常務理事。
