PKP1

PKP1是位於1號染色體的基因。

基本介紹

• 中文名：PKP1
• 染色體位置：1號染色體
• HGNC編號：9023
• 表達產物：Plakophilin 1

基因標識

別名

• Plakophilin 1
• Band 6 Protein
• Plakophilin-1
• B6P
• Plakophilin 1 (Ectodermal Dysplasia/Skin Fragility Syndrome)
• Ectodermal Dysplasia/Skin Fragility Syndrome

資料庫編號

• HGNC:9023
• Entrez Gene:5317
• Ensembl:ENSG00000081277
• OMIM:601975
• UniProtKB:Q13835

作用功能

該基因編碼手臂重複序列和親纖蛋白基因家族的一個成員.親脊柱素蛋白含有大量的志賀分子重複序列，定位於細胞橋粒和細胞核，並參與連線細胞骨架中的中間絲和鈣粘蛋白。在橋粒形成過程中，該蛋白可能參與了分子的合成和穩定。該基因突變與外胚層發育不良/皮膚脆性綜合徵有關。已經發現了兩個編碼該基因不同異構體的轉錄突變體。[由RefSeq提供，2010年7月]