概述,臨床表現,預後與預防,參考文獻,
概述
1986由Reynolds等首次報導。
臨床表現
（一）主征：生長發育遲緩，智力低下。前額隆凸，雙額狹窄，眉弓發育不良，眼球震顫，外眼角下斜，塌鼻樑，耳畸形。先天性心臟病（多數為肺動脈狹窄和房間隔缺損）。外胚層發育不良，皮膚斑點角化過度，嚴重者呈全身性乾皮樣病變，頭髮稀少，易碎。
（二）其他：CT顯示輕度腦積水，腦皮質發育不良，額葉發育不良和（或）腦幹萎縮。肌張力低下。
（三）AD。已報導的病例均為散發。
預後與預防
預後一般不良，應加強婚、育的優生指導。
參考文獻
劉權章：《臨床遺傳學彩色圖譜》，人民衛生出版社，2006，P509
