軟骨外胚層發育不良(chondroectodermal dysplasia)是2020年公布的手外科學名詞。
基本介紹
- 中文名:軟骨外胚層發育不良
- 外文名:chondroectodermal dysplasia
- 所屬學科:手外科學
- 公布時間:2020年
軟骨外胚層發育不良(chondroectodermal dysplasia)是2020年公布的手外科學名詞。
軟骨外胚層發育不良(chondroectodermal dysplasia)是2020年公布的手外科學名詞。定義一種罕見的隱性遺傳病。其特徵是軟骨發育不良,多指。外胚層組織發育不良可影響頭髮、牙齒、指甲的生長,以及出現先...
埃利偉氏綜合症(Ellis-van Creveld Syndrome、EVC)又稱為軟骨外胚層發育不良症(chondroectodermal dysplasia),是一種罕見遺傳疾病,也是骨骼發育不良的類型之一。埃利偉氏綜合症-症候 這種疾病會造成包括下列在內的許多異常症狀:軸後多指症(post-axial polydactyly)。 先天性心臟病(congenital heart defects),通常...
外胚層發育不良綜合徵是一種與遺傳因素有關的疾病,男性發病率明顯高於女性。由於外胚層發育缺損,累及皮膚及其附屬結構如牙和眼,間或波及中樞神經系統。本病在臨床上分為有汗型和閉汗型兩類,以閉汗型症狀較重。因外胚層發育缺損累及皮膚,無法調節體溫,所以夏季體溫升高,症狀與暑熱症非常相似。同時,患兒還表現為...
先天性外胚層發育不良綜合徵又稱先天性外胚層缺陷Siemencs綜合徵,是一組外胚層發育缺損的先天性疾患,累及皮膚及其附屬結構如牙和眼間或波及中樞神經系統,有時可伴有其他異常。病因 本病徵病因未明,有人認為是常染色體顯性與性聯隱性遺傳所致的疾病。臨床表現 1.指趾甲發育不良 本病徵表現為指趾甲發育不良、粗糙...
通常以視診為主,看體型的發育情況,其次以觸診為輔,了解肌肉、骨骼等器官的發育情況。相關疾病 小兒軟骨發育不全,小兒進行性骨幹發育不良,小兒鎖骨顱骨發育不全綜合徵,小兒軟骨外胚層發育不全綜合徵,緻密性骨發育障礙,青春發育延遲及性幼稚,先天性腹壁肌肉發育不良,男性青春期發育延遲,多骨纖維發育不良,進行性...
我們探索性的研究表明在胚胎肢芽的頂外胚層嵴信號中心敲除Rho 小G蛋白另一成員 CDC42不調控經典Wnt信號和肢芽發育,而在胚胎肢芽的極化活性區的間充質幹細胞敲除CDC42導致顯著的軟骨發育不良的表型,以此為依據,本項目進一步探索CDC42調控間充質幹細胞成軟骨細胞分化過程中的間充質幹細胞condensation、間充質幹細胞...
先天缺失牙也是許多系統發育缺陷病如:少汗性外胚層發育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia)、唐氏綜合徵(down Syndrome)和軟骨外胚層發育不良(chondroectodermal dysplasia)中常見的一個臨床表現特點。唇齶裂可造成所涉及範圍內的牙槽骨發育性障礙,也可能會導致該部位牙齒尤其是上側切牙的缺失。臨床表現 發病人群...
第14章 骨骼發育不良 一、軟骨發育不全 二、軟骨發育不足 三、可變性骨發育不良 四、軟骨外胚層發育不良 五、骨畸形性發育不良 六、Kniest發育不良 七、先天性脊柱骨骺發育不良 八、遲發性脊柱骨骺發育不良 九、假性軟骨發育不全 十、粘多糖病 十一、多發性骨骺發育不良 十二、斑點狀軟骨發育異常 十三、乾骺端...
體格矮小;①勻稱性矮小:常見於垂體性侏儒、特納氏綜合症、緻密性骨發育不全等疾病;②短肢性矮小:可見於軟骨發育不全、假性軟骨發育不全、軟骨外胚層發育不良等疾病,特點是上半身長於下半身;③短軀幹性矮小;可見於脊椎骨骺發育不良、粘多糖病I型、粘多糖病Ⅳ型、扭曲性襪儒等疾病,特點是下半身長於上半身。病例 ...
1.外胚層軟骨發育不良 輕度的短肢、短肋。軸後多指,常伴有顯現性心臟病(單心房常見)。大多數的倖存者智力正常。2.短肋多指畸形綜合徵 有致死性骨發育不良的特徵,胸腔發育不良。短肋骨、四肢短小,多趾和內臟畸形。治療 1.控制呼吸道感染,進行抗感染治療。2.機械通氣可暫時改善患者呼吸功能。患有嚴重肺發育...
窒息性胸廓發育不良 骨缺血性壞死 基底細胞痣綜合徵 虐兒綜合徵 良性皮質缺損 骨梗死 骨島 布魯菌病 潛水病 雙結晶水焦磷酸鈣沉積疾病 屈肢骨發育不良 腕管綜合徵 Carpenter綜合徵 大腦—肋骨—下頜綜合徵 成軟骨細胞瘤 斑點狀軟骨發育異常 軟骨外胚層發育不良 髕骨軟骨軟化症 軟骨黏液樣纖維瘤 軟骨肉瘤 鎖骨顱骨...
先天性半身發育不良伴魚鱗癬樣紅皮病及缺陷48 Christian型短指(趾)畸形49 慢性炎症性神經-皮膚-關節綜合徵49 Beare-Stevenson皮膚旋紋綜合徵49 遺傳性家族性顱面骨發育不全50 遺傳性骶骨發育不良50 Desbuquois發育不良51 鏈甾醇症51 Eiken骨骼發育不良51 軟骨外胚層發育不良症51 Feingold綜合徵52 Fuhrmann綜合徵...
三、胸腔發育不良 四、骨骼骨化不良 五、小下頜畸形 六、胎兒水腫 七、關節攣縮 八、足內翻 九、先天性多指(趾)或缺指(趾)十、染色體異常伴隨的骨骼發育異常 第四節 骨骼發育不良疾病 一、軟骨成長不全 二、軟骨發育不良 三、窒息性胸腔營養不良 四、軀幹發育不良 五、軟骨外胚層發育不良 六、骨畸形性發育...
第4章 骨軟骨發育障礙 第一節 骨軟骨發育不良 一、軟骨發育不全 二、脊柱骨骺發育不良 三、脊柱乾骺端發育不良 四、顱骨鎖骨發育不全 五、顱骨幹骺端發育不良 六、多發性骨骺發育不良 七、假性軟骨發育不全 八、軟骨外胚層發育異常 九、乾骺端軟骨發育不良 第二節 骨發育異常 一、石骨症 二、皮膚骨膜肥厚症...
第二節 軟骨發育低下 第三節 軟骨發生不全 第四節 肢端骨發育不全(周圍性骨發育障礙)第五節 肢中部發育不良(軟骨-骨生長障礙)第六節 肢端一肢中部侏儒 第七節 致死性侏儒(致死性軟骨發育異常)第八節 變向性侏儒 第六章 短肢短軀幹侏儒 第一節 假性軟骨發育不全 第二節 軟骨一外胚層發育障礙 第三...
第八章 骨與關節發育畸形 第一節 上肢畸形 第二節 下肢畸形 第三節 軀幹及骨盆畸形 第四節 顱骨畸形 第九章 骨與關節發育障礙 第一節 軟骨發育不全 第二節 軟骨發育不良 第三節 馬凡綜合徵 第四節 軟骨一外胚層發育異常 第五節 成骨不全 第六節 乾骺發育不良 第七節 脊柱骨骺發育不良 第八節 多發性...
第三章 骨關節 發育畸形 第一節 四肢畸形 第二節 軀幹畸形 第三節 顱骨畸形 第四章 骨軟骨發育障礙 第一節 軟骨發育不全 第二節 石骨症 第三節 假性軟骨發育不全 第四節 軟骨?外胚層發育異常 第五節 成骨不全 第六節 晚發性脊柱骨骺發育不良 第七節 晚發性脊柱骨骺發育不良伴進行性骨關節 病 第八...
2、肢體分化不全:肢體基本部分已經形成,但最後發育不完全,如並指、先天性上橈尺關節融合等。3、肢體重複畸形:由於肢芽外胚層損傷引起肢體分裂,如重複拇指、重複小指畸形。4、肢體過度生長:肢體部分或全部體積不成比例增大,如巨指症。5、肢體發育不良:整個上肢或上肢部分發育不完全,如短指畸形。6、狹窄環...