無汗型外胚層發育不良

無汗型外胚層發育不良，這是一種遺傳性綜合性疾病,多以X染色體連鎖隱性方式遺傳，該病的發病率不到十萬分之一,是一種較為罕見和嚴重的基因病,多見於男性。如果患上這種病,其乳牙或恆牙會先天性缺失,還可能伴隨淚腺發育障礙、視光敏感、視力下降、聽力障礙、唇齶裂、發音困難、身材矮小、乳房發育不良等症狀。以西南醫院為例,每年都會遇見一兩例這樣的患者。

基本介紹

• 別稱：無汗型外胚層發育不良
• 常見病因：X染色體連鎖隱性方式遺傳
• 常見症狀：視光敏感、視力下降、聽力障礙
• 屬性：遺傳性綜合性疾病

患者介紹

每個人都有牙齒,但對16歲的張成(化名)來說,從小到大,他只有上顎部分有兩顆牙,看上去更像長著一對獠牙,這讓他很自卑又易怒。201年12月18日,在母親的陪同下,他來到三軍醫大西南醫院求助。經醫生檢查,發現張成患有一種罕見的基因病。

患者症狀

張成是貴州銅仁地區思南縣人,從生下來就似乎得了一種怪病,身上毛髮稀少,面部發育也不好。更奇怪的是,別人家的孩子都長牙吃東西了,他卻一直長不出牙齒,最後只在上顎部分冒出兩顆比較突出且對稱的牙齒,看起來就像一對獠牙。

“兒子小時候得過幾次重病,差點沒挺過去。”張成的母親袁進珍說,她與丈夫都很正常,不明白兒子怎么會這樣,心裡一直覺得虧欠。

隨著年齡的增大,張成的性格越來越孤僻。特別是上學後,“我最害怕的就是老師給我打電話,說他在學校打架了。”袁進珍說,很多同學甚至是路人,稍微多看他兩眼,有時都會讓他憤怒。張成來到西南醫院口腔頜面外科就診。經醫生檢查,張成被確診為無汗型外胚層發育不良。

疾病治療

“以前的研究不充分,口腔種植牙技術也相對落後,很多醫生都認為有這個病的患者,最好通過保守治療,直到成年以後才適合進行種植牙安裝、面部矯正。”汪昆說,但現在,臨床多認為應早期介入進行手術,不僅有利於身體發育,對患者心理健康也有幫助。

為此,汪昆為其擬定了種植牙方案,分批為張成安裝種植牙,並進行面部矯正。預計10天后,張成將裝上一部分牙齒。