兩個或兩個以上的內分泌腺體自身免疫病可以發生於同一患者，有的還合併其他自身免疫病，被稱為多內分泌腺自身免疫綜合徵（APS）。
基本介紹
- 英文名稱：polyglandular-autoimmune syndrome
- 就診科室：內分泌科
- 常見病因：自身免疫調節基因（AIRE）突變，X連鎖免疫失調等所致
- 常見症狀：頑固性便秘、甲狀腺功能減退症、無脾、腹瀉、肝炎、重症肌無力、麥膠性腸病等
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
APS主要分為以下類型：
1.型
APS-Ⅰ主要於兒童早期發病，為自身免疫調節基因（AIRE）突變引起。可有下列臨床表現：皮膚黏膜念珠菌病、甲狀旁腺功能減退症、艾迪生病、外胚層發育不良、性腺功能減退症、惡性貧血、1型糖尿病、頑固性便秘、甲狀腺功能減退症、無脾、腹瀉、肝炎等。
2.Ⅱ型
APS-Ⅱ較常見，指同一個體發生2個或2個以上的以下疾病：自身免疫性甲狀腺功能減退症、1型糖尿病、艾迪生病、白癜風、惡性貧血、脫髮、IgA缺乏、Graves病、原發性性腺功能減退症、重症肌無力、麥膠性腸病等。
3.其他APS
X連鎖免疫失調多內分泌腺病腸病綜合徵可表現為早發1型糖尿病、腸病、甲狀腺功能減退症、淋巴腺病、溶血性貧血和血小板減少症。B型胰島素抵抗綜合徵是由於抗胰島素受體抗體引起，可合併自身免疫性甲狀腺病、繼發性閉經等。POEMS綜合徵中20～50%可有糖尿病，55～70%患原發性性腺功能減退症。
臨床表現
多腺體缺陷綜合徵病人臨床表現就是個別腺體缺陷表現總合。個別腺體破壞出現無特殊順序。
Ⅱ型腺體衰竭一般見於成人，高峰在30歲，累及腎上腺和甲狀腺（施米特綜合徵）和胰島，產生胰島素依賴型糖尿病（IDDM）。常有抗靶器官抗體，特別是抗P450細胞色素腎上腺皮質酶。有些病人開始有甲亢症狀和體徵。
檢查
1.血生化檢查
腎上腺皮質功能低下可合低血鈉、輕度高血鉀，合併甲旁減時可有低血鈣、高血磷。血糖常偏低，糖耐量曲線低平。
2.激素測定
原發性皮質功能低下患者血尿皮質醇、尿UFC降低、ACTH水平升高。甲旁減患者血甲狀腺激素（PTH）測不到或明顯降低。原發性性腺功能減退者血卵泡生成素（FlH）促黃體生成親（LH）升高，雌二醇（E2）及睪酮水平降低或測不到。
3.垂體激素興奮靶腺試驗。
4.血中抗內分泌腺抗體測定
測定血中的抗腎上腺抗體、抗胰島細胞抗體、抗胰島素抗體、胰島63.49ku（64kd）抗體、甲狀旁腺抗體、抗甲狀腺抗體、抗胃壁細胞抗體及內因子抗體有助於病因診斷。
5.CT或MRI。
診斷
根據上述臨床表現和實驗室檢查結果，診斷不難。
治療
治療的主要措施是激素替代治療，糾正激素分泌不足。
1.甲減治療
（1）一般治療 補充鐵劑、維生素B12、葉酸等。
（2）替代治療 TH替代治療。左甲狀腺素（L-T4、雷替斯Letrox、優甲樂）口服，2～3月後根據甲狀腺功能測定調整用量以長期維持。乾甲狀腺：口服，2～3月後根據甲功測定調整用量以長期維持。
（3）黏液水腫性昏迷治療 靜脈注射L-T3。患者清醒後改為口服。無注射劑者給予T4片或乾甲狀腺，經胃管給藥，清醒後改為常規替代治療。適當補充體液及病因治療。
2.繼發性性腺功能低下治療
男性患者可用促性腺激素類藥物治療，如人絨毛膜促性腺激素或人絕經期促性腺激素。在睪酮替代療法期間應注意藥物的副作用，如睪酮在體內芳香化為雌二醇，改變血清睪酮與雌二醇比值，可發生乳房觸痛或男性乳腺女性化；外源性睪酮可抑制促性腺激素釋放和睪丸精子生成，對未生育的繼發性性腺功能低下患者應慎用。治療期間應定期化驗肝功能和血紅細胞。
然而多發性缺陷（如腎上腺皮質不足合併糖尿病）相互作用可使治療變得複雜。一個內分泌功能減退的病人應觀察其以後數年中另一個腺體缺陷出現。性腺衰竭用促性腺激素治療無效，並且慢性黏膜皮膚念珠球菌病通常對治療不敏感。內分泌衰竭早期，免疫抑制劑量環孢黴素可能有益於某些病人。
