基因動態突變

動態突變(dynamic mutation)又稱為不穩定三核苷酸重複序列突變，其突變是由於基因組中脫氧三核苷酸串聯重複拷貝數增加，拷貝數的增加隨著世代的傳遞而不斷擴增，因而稱之為動態突變。動態突變是導致人類遺傳病的一種新的基因突變類型。脆性X智力低下綜合徵是第一個發現由動態突變所致的遺傳病。脆性X智力低下綜合徵是家族性智力低下的最常見的原因。

基本介紹

• 中文名：基因動態突變
• 出處：醫學遺傳學

通過基因克隆獲得了脆性X智力低下基因1（FMR1），該基因5’端與非編碼區有一段不穩定的DNA序列，由（CGG）。三核苷酸串聯重複序列組成。在正常人群中，(CGG)n的拷貝數一般為6~50個，當拷貝數60~200個時稱前突變，為無臨床表現的攜帶者：帶有200個以上拷貝的個體稱全突變，將會出現智力低下及其他一些脆性X智力低下綜合徵的特徵。已經證實正是由於三核苷酸（CGG）重複序列異常擴增（突變），導致了脆性X智力低下綜合徵發生。同時，該不穩定性序列長度決定了脆性X智力低下綜合徵表型的差異。