《生命的奧秘-不朽的基因》是山東大學提供的慕課課程，授課老師是李曦 、鄒永新 、孫文杰 、劉巧。
基本介紹
- 中文名：生命的奧秘-不朽的基因
- 類別：慕課
- 提供院校：山東大學
- 授課老師：李曦 、 鄒永新 、 孫文杰 、 劉巧
課程簡介,課程大綱,預備知識,參考教材,
課程簡介
隨著人類基因組計畫的深入，特別是“精準醫療”等的進展和探索，探索生命奧秘的遺傳學科已經成為目前發展最為迅速的學科之一，同時與其它基礎和臨床醫學學科產生了高度的學科滲入和交叉。目前創新驅動的醫學各學科發展，需要打破原有學科的固有界限，進行學科知識融合，突出重點，推進各方面內容的聚合和集成。
“生命奧秘-不朽的基因”課程有機整合細胞遺傳學、分子遺傳學、基因組學、遺傳診斷諮詢等多方面的基礎知識和前沿進展。嘗試站在最新的學科發展高度，深入淺出、融匯貫通地向各專業的學生們講解生命的遺傳奧秘，介紹相關疾病發生髮展的基礎，探討精準醫學及個體化診療的進展。在此課程教育中，鼓勵學生“自主學習、合作學習、探究學習”。鼓勵學生博學多識，增強學生主動性，全面提高素質。
本課程的主要內容包括：人類基因和基因組；基因突變；基因突變的細胞分子生物學效應；
單基因疾病的遺傳；多基因疾病的遺傳；群體遺傳；人類染色體；染色體畸變；腫瘤和表觀遺傳等內容。本課程由山東大學基礎醫學院醫學遺傳學課程組精心打造，團隊成長於具有百年歷史的原齊魯大學校園，秉承博施濟眾、廣智求真的齊魯醫學精神，追求學術卓越和教學改革，致力於卓越醫學人才的培養。
課程大綱
01緒論-醫學遺傳與人類疾病
1．掌握醫學遺傳學、遺傳病等基本概念2．掌握遺傳因素對疾病發生的作用類型，遺傳病的特點和分類3．熟悉遺傳病的研究策略4．熟悉醫學遺傳學的分支學科5. 了解醫學遺傳學的發展簡史
02人類基因和基因組
1.掌握基因、割裂基因、基因組、蛋白質組學、假基因、密碼子等概念，基因的化學本質，DNA分子結構及其特徵，基因的分類，基因組組成，基因複製，基因表達，RNA編輯及其意義，人類基因組計畫。2.熟悉基因概念的演變，割裂基因的結構特點，遺傳密碼的通用性與兼併性，基因表達的控制3．了解人類基因組計畫及已經取得的成就
03基因突變和多態
1. 掌握基因突變的特性，基因突變的類型和分子機制2. 熟悉誘發基因突變的因素和基因突變的修復機制3. 了解動態突變疾病的臨床及遺傳學特徵
04單基因疾病的遺傳
1.掌握系譜常用符號、系譜繪製及系譜分析方法2.掌握各種單基因遺傳病的傳遞特點和系譜特徵3.熟悉影響單基因遺傳病分析的各種因素4.了解各種單基因遺傳病的主要病例
05多基因疾病的遺傳和群體遺傳
1.掌握多基因遺傳、易感性、易患性、閾值、遺傳度等概念2.掌握多基因遺傳病的遺傳度估算方法3.熟悉質量性狀與數量性狀遺傳的特點4.了解影響多基因遺傳病的再發風險因素5. 掌握群體、親緣係數、近婚係數、適合度及遺傳負荷等概念6. 掌握Hardy－Weinberg平衡律及其套用
06人類染色體和染色體畸變
1.掌握人類染色體的結構形態、類型和數目. 2.掌握人類非顯帶核型和G顯帶核型分析及描述方法．3.掌握染色體畸變的概念、類型和形成機制。4.掌握異常核型的描述方法3. 了解染色體畸變的研究方法
07腫瘤遺傳/表觀遺傳
1.掌握癌基因、原癌基因、腫瘤抑制基因、p53基因、二次突變假說等概念2.掌握腫瘤發生的遺傳學基礎和癌基因激活的機制3.熟悉腫瘤的多步驟發生，基因雜合性丟失與腫瘤發生等
08表觀遺傳
1. 掌握表觀遺傳機制2. 掌握表觀遺傳現象
預備知識
生物化學和細胞生物學課程的基本知識。
參考教材
左伋主編.《醫學遺傳學》（ 第七版）.人民衛生出版社
