《動態突變發生的分子機理研究--錯配修復基因的作用》是依託四川大學，由張思仲擔任項目負責人的面上項目。
基本介紹
- 中文名：動態突變發生的分子機理研究--錯配修復基因的作用
- 項目類別：面上項目
- 項目負責人：張思仲
- 依託單位：四川大學
- 批准號：39770401
- 申請代碼：H1804
- 負責人職稱：教授
- 研究期限：1998-01-01 至 2000-12-31
- 支持經費：14（萬元）
項目摘要
本課題採用PCR-SSCP、甲基化特異PCR及定量甲基化研究、甲基化敏感的酶制酶酶切結合PCR以及DNA測序等方法，對強直性肌營養不良（DM）、常染色體顯性小腦共濟失調（ADCA）和胃癌、乳腺癌、結腸癌等患者中錯配修復基因hMSH2、hMLH1進行突變和/或甲基化研究。結果表明，我國ADCA患者主要為SCA3/MJD型：在動態突變發生的分子機理中，錯配修復基因hMSH2突變失活不是主要原因，hMLH1基因異常甲基化致基因功能失活可能與DM的發生有關；胃癌中hMSH2基因異常甲基化比例較高，而未見hMLH1基因的明顯異常甲基化。提示：基因的異常甲基化致功能異常是基因失活的又一主要機理。對於動態突變疾病的治療，可能應著重去除有關錯配修復基因的異常甲基化。
