醫學遺傳學（第2版）(2019年高等教育出版社出版的書籍)

《醫學遺傳學（第2版）》是由楊保勝與李剛主編，2019年高等教育出版社出版的高等學校“十三五”醫學規劃教材。該教材適用於高等學校臨床、基礎、預防、護理、檢驗、口腔、藥學等專業學生，也是學生參加執業醫師考試的必備書，還可供臨床醫務工作者和醫學研究人員參考使用。

該教材共十七章，包括遺傳學與醫學、基因與基因組、染色體與減數分裂、染色體畸變與染色體病、孟德爾遺傳與單基因病、多基因遺傳與多基因病、線粒體遺傳與線粒體遺傳病、群體遺傳學、分子病與先天性代謝缺陷、腫瘤遺傳學、藥物遺傳學、免疫遺傳學、發育遺傳學與出生缺陷、表觀遺傳學、遺傳病的診斷、遺傳病的治療和遺傳病的預防，從分子、細胞、個體和群體水平系統介紹了醫學遺傳學的基礎理論、基本知識和基本技能。

基本介紹

• 書名：醫學遺傳學（第2版）
• 作者：楊保勝、李剛
• ISBN：9787040510362
• 類別：高等學校“十三五”醫學規劃教材
• 頁數：292頁
• 出版社：高等教育出版社
• 出版時間：2019-01-25
• 裝幀：平裝
• 開本：16開
• CIP核字號：2019010237

成書過程

修訂情況

《醫學遺傳學（第2版）》是在《醫學遺傳學》的基礎上修訂而成。

2018年7月27-29日，《醫學遺傳學（第2版）》編寫會召開。

出版情況

2019年1月，該教材由高等教育出版社出版。

出版社工作人員名單

策劃編輯	責任編輯	封面設計	責任印製	項目策劃
瞿德竑	瞿德竑	張楠	尤靜	林金安、吳雪梅、楊兵

內容簡介

《醫學遺傳學（第2版）》共十七章，包括遺傳學與醫學、基因與基因組、染色體與減數分裂、染色體畸變與染色體病、孟德爾遺傳與單基因病、多基因遺傳與多基因病、線粒體遺傳與線粒體遺傳病、群體遺傳學、分子病與先天性代謝缺陷、腫瘤遺傳學、藥物遺傳學、免疫遺傳學、發育遺傳學與出生缺陷、表觀遺傳學、遺傳病的診斷、遺傳病的治療和遺傳病的預防，從分子、細胞、個體和群體水平系統介紹了醫學遺傳學的基礎理論、基本知識和基本技能。

教材目錄

前輔文 第一章 遺傳學與醫學 第一節 醫學遺傳學概述 一、醫學遺傳學的研究對象和任務 二、醫學遺傳學的研究範圍和分科 三、醫學遺傳學在現代醫學中的地位 第二節 遺傳病概述 一、遺傳病的特徵 二、遺傳病的分類 三、遺傳病危害的嚴重性 四、遺傳與環境在疾病發生中的作用 第三節 醫學遺傳學發展簡史 一、醫學遺傳學發展史概述 二、我國遺傳學與醫學遺傳學的發展 第四節 醫學遺傳學研究方法與網路資源 一、醫學遺傳學的研究方法和技術 二、醫學遺傳學的網路資源 第二章 基因與基因組 第一節 基因和基因突變 一、真核細胞的基因結構 二、基因的複製與表達 三、基因突變 第二節 人類基因組學 一、細胞核基因組 二、線粒體基因組 三、基因組的多態性 四、人類基因組計畫 第三章 染色體與減數分裂 第一節 染色質與染色體 一、染色質和染色體的化學組成 二、染色質和染色體的結構單位 三、染色質到染色體的結構演變 四、常染色質和異染色質 五、性染色質與Lyon假說 第二節 人類正常染色體 一、人類染色體的結構、形態和數目 二、性染色體與性別決定 三、染色體檢測 第三節 減數分裂與配子發生 一、減數分裂 二、配子發生 第四章 染色體畸變與染色體病 第一節 染色體畸變 一、染色體畸變發生的原因 二、染色體數目畸變 三、染色體結構畸變 第二節 染色體病 一、常染色體病 二、性染色體病 三、染色體異常攜帶者 第五章 孟德爾遺傳與單基因病 第一節 單基因遺傳的基本定律及概念 一、分離定律 二、自由組合定律 三、連鎖與互換律 第二節 單基因病的基本遺傳方式 一、系譜與系譜分析 二、常染色體顯性遺傳病 三、常染色體隱性遺傳病 四、X連鎖顯性遺傳 五、X連鎖隱性遺傳 六、Y連鎖遺傳 第三節 兩種及兩種以上單基因病的伴隨傳遞 第四節 影響單基因遺傳病分析的因素 一、基因多效性 二、變異性 三、遺傳異質性 四、遺傳印記 五、嵌合遺傳現象 六、遺傳早現與動態突變 七、從性遺傳和限性遺傳 八、X染色體失活 九、同一基因可產生顯性或隱性突變 第六章 多基因遺傳與多基因病 第一節 多基因遺傳 一、多基因遺傳的假說 二、多基因遺傳的特點 第二節 疾病的多基因遺傳 一、易患性與發病閾值 二、遺傳率及其估算 三、多基因遺傳病的遺傳特點 四、影響多基因遺傳病再發風險估計的因素 第三節 常見多基因病 一、精神分裂症 二、糖尿病 三、原發性高血壓 四、哮喘 第七章 線粒體遺傳與線粒體遺傳病 第一節 mtDNA的結構和遺傳特徵 一、mtDNA的結構特徵 二、mtDNA的遺傳特徵 第二節 mtDNA突變與線粒體遺傳病 一、mtDNA突變的類型 二、常見的線粒體遺傳病 三、mtDNA基因突變與衰老 四、mtDNA基因突變與腫瘤 第八章 群體遺傳學 第一節 群體的遺傳平衡 一、基因頻率與基因型頻率 二、Hardy-Weinberg平衡定律 三、Hardy-Weinberg平衡定律的套用 第二節 影響遺傳平衡的因素 一、非隨機婚配 二、突變 三、選擇 四、遺傳漂變 五、遷移與基因流 第三節 遺傳負荷 一、突變負荷 二、分離負荷 三、影響遺傳負荷的因素 第四節 群體中的遺傳多態現象 一、基因組多態性 二、染色體多態性 三、蛋白質多態性 第九章 分子病與先天性代謝缺陷 第一節 分子病 一、血紅蛋白病 二、血漿蛋白病

三、受體蛋白病 四、結構蛋白病 五、膜轉運載體蛋白病 第二節 先天性代謝缺陷 一、先天性代謝缺陷發生的分子機制 二、胺基酸代謝病 三、糖代謝病 四、脂類代謝病 五、核酸代謝病 六、維生素代謝病 第十章 腫瘤遺傳學 第一節 腫瘤的遺傳基礎 一、單基因遺傳的腫瘤 二、多基因遺傳的腫瘤 三、染色體異常與腫瘤 四、某些遺傳病或染色體不穩定綜合徵與腫瘤 第二節 癌基因與抑癌基因 一、癌基因 二、抑癌基因 三、癌基因與抑癌基因的比較 第三節 腫瘤的發生機制 一、二次突變假說 二、單克隆起源假說 三、腫瘤發生的染色體畸變理論 四、癌基因理論 五、腫瘤發生的多步驟遺傳損傷學說 第十一章 藥物遺傳學 第一節 藥物反應的遺傳基礎 一、 核基因組突變DNA遺傳變異所致的藥物反應差異 二、 線粒體DNA突變遺傳變異所致的藥物反應差異 第二節 常見藥物代謝的遺傳變異 一、異煙肼慢滅活 二、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症 三、惡性高熱 第三節 藥物基因組學 一、藥物基因組學與合理用藥 二、藥物基因組學與藥物研發 第十二章 免疫遺傳學 第一節 紅細胞抗原遺傳與血型不相容 一、ABO血型系統的遺傳 二、Rh血型系統的遺傳 三、血型不相容 第二節 主要組織相容性複合體的遺傳 一、HLA複合體基因組成、編碼分子及其遺傳特點 二、HLA與器官移植 第三節 抗體的遺傳 一、抗體的基因結構與基因重排 二、抗體多樣性及其產生機制 第四節 T細胞抗原受體的遺傳 第五節 與遺傳相關的免疫性疾病 一、遺傳性自身免疫病 二、遺傳性免疫缺陷病 第十三章 發育遺傳學與出生缺陷 第一節 發育遺傳學 一、發育的基本過程 二、發育研究的模式生物 三、發育的細胞和分子機制 第二節 出生缺陷 一、出生缺陷的概念及分類 二、出生缺陷的發生機制 三、出生缺陷的監測及預防 第十四章 表觀遺傳學 第一節 表觀遺傳學概述 一、表觀遺傳學的概念 二、表觀遺傳學研究的內容 三、表觀遺傳學與遺傳學 四、表觀遺傳學研究的意義 第二節 表觀遺傳學調控機制 一、DNA甲基化 二、組蛋白修飾與染色質重塑 三、X染色體失活 四、非編碼RNA 第三節 表觀遺傳學與疾病 一、表觀遺傳學與腫瘤 二、表觀遺傳學與其他疾病 三、表觀遺傳學研究的前景 第十五章 遺傳病的診斷 第一節 現症患者診斷 一、常規臨床診斷 二、系譜分析 三、細胞遺傳學檢查 四、生化檢查 五、基因診斷 第二節 症狀前診斷 第三節 產前診斷 一、產前診斷的適應證 二、產前診斷的技術 第十六章 遺傳病的治療 第一節 遺傳病的藥物治療 一、出生前治療 二、症狀前治療 三、現症患者治療 第二節 遺傳病的飲食療法 一、產前治療 二、現症患者治療 第三節 遺傳病的手術治療 一、手術矯治 二、器官或組織移植 第四節 遺傳病的基因治療 一、基因治療的策略 二、基因治療的種類 三、基因治療的方法 四、基因治療的臨床運用 五、基因治療面臨的問題 第十七章 遺傳病的預防 第一節 遺傳病的預防措施 一、環境保護 二、群體普查與篩查 三、遺傳攜帶者的檢出 四、婚育指導與遺傳保健 五、症狀出現前的預防 六、制定優生法規 第二節 遺傳諮詢 一、遺傳諮詢的對象、種類和內容 二、遺傳諮詢的方法和步驟 三、遺傳病再發風險估計 四、遺傳諮詢常見實例 主要參考文獻 重要術語解釋 中英文名詞對照索引

（註：目錄排版順序為從左列至右列）

教學資源

• 課程資源

《醫學遺傳學（第2版）》配套建設有“醫學遺傳學（第2版）”數字課程，數字課程內容與紙質教材一體化設計，數字課程包括微課、圖片、動畫、臨床聚焦、深入學習、研究進展、案例討論、補充章節、教學PPT、本章小結、開放性討論、自測題等板塊。

數字課程名稱	出版社	出版時間	內容提供者
“醫學遺傳學（第2版）”數字課程	高等教育出版社、高等教育電子音像出版社	2019年1月	楊保勝、李剛

教材特色

《醫學遺傳學（第2版）》的修訂旨在滿足高等醫學教育教學需求、反映教改成果和學科發展、紙質出版與數位化資源相結合。

該教材反映了遺傳學科的新進展與新成果，體現了遺傳學基本原理與醫學實踐相結合，並通過版式設計和內容編排，啟發學生的學習興趣，鼓勵探究。

作者簡介

楊保勝，男，新鄉學院醫學院名譽院長，教授，碩士研究生導師；中國遺傳學會教育教學委員會副主任，河南省醫學遺傳學專業委員會副主任委員。主要研究方向為遺傳病的發病分子機制研究與產前診斷，高等教育的課程改革。

李剛，女，南昌大學基礎醫學院遺傳與細胞生物教研室教師。