醫學遺傳學(高等教育出版社2014年版書籍)

成書過程

為全面落實《教育部關於國家精品開放課程建設的實施意見》，建設切實滿足高等醫學教育教學需求、反映教改成果和學科發展、基礎與臨床緊密結合、紙質出版與數位化內容緊密結合的新形態教材和教學資源，以適應中國高等醫學教育改革的發展形勢，在高等教育出版社的策劃和組織下，由全中國17所高等院校工作在教學第一線的老師合作編寫了《醫學遺傳學》。

該教材採納了讀者的意見，引用和借鑑了中國國內外著作、教材的資料；是經集體審稿和主編、副主編通稿審定；復旦大學左假教授在審閱了整個教材，也提出了意見；高等教育出版社和各位編委給予了支持和幫助。

內容簡介

《醫學遺傳學》共十七章，包括遺傳學與醫學、基因與基因組、染色體與減數分裂、染色體畸變與染色體病、孟德爾遺傳與單基因病、多基因遺傳和多基因遺傳病、線粒體遺傳與線粒體遺傳病、群體遺傳學、分子病與先天性代謝缺陷病、腫瘤遺傳學、藥物遺傳學、免疫遺傳學、發育遺傳學與出生缺陷、表觀遺傳學、遺傳病的診斷、遺傳病的治療和遺傳病的預防，從分子、細胞、個體和群體水平上介紹了醫學遺傳學的基礎理論、基本知識和基本技能。

教材目錄

《醫學遺傳學》目錄
第一章遺傳學與醫學	二、血漿蛋白病
第一節醫學遺傳學概述	三、受體蛋白病
一、醫學遺傳學的研究對象和任務	第二節先天性代謝缺陷病
二、醫學遺傳學的研究範圍和分科	一、先天性代謝缺陷發生的分子機制
三、醫學遺傳學在現代醫學中的地位	二、胺基酸代謝病
第二節遺傳病概述	三、糖代謝病
一、遺傳病的特徵	四、脂類代謝病
二、遺傳病的分類	五、嘌呤代謝病
三、遺傳病危害的嚴重性	第十章腫瘤遺傳學
四、遺傳與環境在疾病發生中的作用	第一節腫瘤的遺傳基礎
第三節醫學遺傳學發展簡史	一、單基因遺傳的腫瘤
一、醫學遺傳學發展史概述	二、多基因遺傳的腫瘤
二、我國遺傳學與醫學遺傳學的發展	三、染色體異常與腫瘤
第四節醫學遺傳學研究方法與網路資源	四、某些遺傳病或染色體不穩定綜合徵與腫瘤
一、醫學遺傳學的研究方法和技術	第二節癌基因與抑癌基因
二、醫學遺傳學的網路資源	一、癌基因
第二章基因與基因組	二、抑癌基因
第一節基因和基因突變	三、癌基因與抑癌基因的比較
一、真核細胞的基因結構	第三節腫瘤的發生機制
二、基因的複製與表達	一、二次突變假說
三、基因突變	二、單克隆起源假說
第二節人類基因組學	三、腫瘤發生的染色體畸變理論
一、細胞核基因組	四、癌基因理論
二、線粒體基因組	五、腫瘤發生的多步驟遺傳損傷學說
三、基因組的多態性	第十一章藥物遺傳學
四、人類基因組計畫	第一節藥物反應的遺傳基礎
第三章染色體與減數分裂	一、核基因組DNA遺傳變異所致的藥物反應差異
第一節染色質與染色體	二、線粒體DNA 遺傳變異所致的藥物反應差異
一、染色質和染色體的化學組成	第二節藥物代謝的遺傳變異
二、染色質和染色體的結構單位	一、異煙肼慢滅活
三、染色質到染色體的結構演變	二、葡萄糖-6- 磷酸脫氫酶缺乏症
四、常染色質和異染色質	三、惡性高熱
五、性染色質與Lyon假說	第三節藥物基因組學
第二節　人類正常染色體	一、藥物基因組學與合理用藥
一、人類染色體的結構、形態和數目	二、藥物基因組學與藥物研發
二、性染色體與性別決定	第十二章免疫遺傳學
三、染色體檢測	第一節紅細胞抗原遺傳與血型不相容
第三節減數分裂與配子發生	一、ABO 血型系統的遺傳
一、減數分裂	二、Rh血型系統的遺傳
二、配子發生	三、血型不相容
第四章染色體畸變與染色體病	第二節主要組織相容性複合體的遺傳
第一節染色體畸變	一、 HLA複合體基因組成、編碼分子及其遺傳特點
一、染色體畸變發生的原因	二、組織不相容性
二、染色體數目畸變	第三節抗體的遺傳
三、染色體結構畸變	一、抗體的基因結構與基因重排
第二節染色體病	二、抗體多樣性及其產生機制
一、常染色體病	第四節 T細胞抗原受體的遺傳
二、性染色體病	第五節與遺傳相關的免疫性疾病
三、染色體異常攜帶者	一、遺傳性自身免疫病
第五章孟德爾遺傳與單基因遺傳病	二、遺傳性免疫缺陷病
第一節單基因遺傳的基本定律及概念	第十三章發育遺傳學與出生缺陷
一、分離定律	第一節發育遺傳學
二、自由組合定律	一、發育的基本過程
三、連鎖與互換律	二、發育研究的模式生物
第二節單基因病的基本遺傳方式	三、發育的細胞和分子機制
一、系譜與系譜分析	第二節出生缺陷
二、常染色體顯性遺傳病	一、出生缺陷的概念及分類
三、常染色體隱性遺傳病	二、出生缺陷的發生機制
四、X連鎖顯性遺傳	三、出生缺陷的監測及預防
五、X連鎖隱性遺傳	第十四章表觀遺傳學
六、Y連鎖遺傳	第一節表觀遺傳學概述
第三節兩種及兩種以上單基因病的伴隨傳遞	一、表觀遺傳學的概念
第四節影響單基因遺傳病分析的因素	二、表觀遺傳學研究的內容
一、基因多效性	三、表觀遺傳學與遺傳學
二、變異性	四、表觀遺傳學研究的意義
三、遺傳異質性	第二節表觀遺傳學調控機制
四、遺傳印記	一、DNA甲基化
五、嵌合遺傳現象	二、組蛋白修飾與染色質重塑
六、遺傳早現與動態突變	三、X染色體失活
七、從性遺傳和限性遺傳	四、非編碼RNA
八、X 染色體失活	第三節表觀遺傳學與疾病
九、同一基因可產生顯性或隱性突變	一、表觀遺傳學與腫瘤
第六章多基因遺傳和多基因遺傳病	二、表觀遺傳學與其他疾病
第一節多基因遺傳	三、表觀遺傳學研究的前景
一、多基因遺傳的假說	第十五章遺傳病的診斷
二、多基因遺傳的特點	第一節現症患者診斷
第二節疾病的多基因遺傳	一、常規臨床診斷
一、易患性與發病閾值	二、系譜分析
二、遺傳率及其估算	三、細胞遺傳學檢查
三、多基因遺傳病的遺傳特點	四、生化檢查
四、影響多基因遺傳病再發風險估計的因素	五、基因診斷
第三節常見多基因病	第二節症狀前診斷
一、精神分裂症	第三節產前診斷
二、糖尿病	一、產前診斷的適應證
三、原發性高血壓	二、產前診斷的技術
第七章線粒體遺傳與線粒體遺傳病	第十六章遺傳病的治療
第一節 mtDNA的結構和遺傳特徵	第一節遺傳病的藥物治療
一、mtDNA的結構特徵	一、出生前治療
二、mtDNA的遺傳特徵	二、症狀前治療
第二節 mtDNA突變與線粒體遺傳病	三、現症患者治療
一、mtDNA突變的類型	第二節遺傳病的飲食療法
二、常見的線粒體遺傳病	一、產前治療
三、mtDNA基因突變與衰老	二、現症患者治療
四、mtDNA基因突變與腫瘤	第三節遺傳病的手術治療
第八章群體遺傳學	一、手術矯治
第一節群體的遺傳平衡	二、器官或組織移植
一、基因頻率與基因型頻率	第四節遺傳病的基因治療
二、Hardy-Weinberg平衡定律	一、基因治療的策略
三、Hardy-Weinberg平衡定律的套用	二、基因治療的種類
第二節影響遺傳平衡的因素	三、基因治療的方法
一、非隨機婚配	四、基因治療的臨床運用
二、突變	五、基因治療面臨的問題
三、選擇	第十七章遺傳病的預防
四、遺傳漂變	第一節遺傳病的預防措施
五、遷移與基因流	一、群體普查與篩查
第三節遺傳負荷	二、遺傳攜帶者檢出
一、突變負荷	三、婚育指導與遺傳保健
二、分離負荷	四、制定優生法規
三、影響遺傳負荷的因素	第二節遺傳諮詢
第四節群體中的遺傳多態現象	一、遺傳諮詢的種類和內容
一、DNA多態性	二、遺傳諮詢的方法和步驟
二、染色體多態性	三、遺傳病再發風險估計
三、蛋白質多態性	四、遺傳諮詢的常見實例
第九章分子病與先天性代謝缺陷病	主要參考文獻與網站
第一節分子病	重要術語解釋
一、血紅蛋白病	中英文名詞對照索引

醫學遺傳學(高等教育出版社2014年版書籍)

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