本教材由化學工業出版社出版，適用於醫學相關類高職高專院校助產、護理、藥學、醫學影像（放射治療技術）、醫學檢驗及中西醫結合等專業師生，也可用作相關專業的成人教育教材，還可作為科普類書籍供有關院校選修課教材使用以及供在職婦幼保健和計畫生育工作者參考。
基本介紹
- 書名：醫學遺傳學與優生學基礎（第二版）
- 作者：朱勁華、高璀鄉
- ISBN：978-7-122-30422-3
- 頁數：166頁
- 出版社：化學工業出版社
- 出版時間：2017年10月
- 裝幀：平裝
- 開本：16K 787×1092
出版信息,內容簡介,圖書目錄,
出版信息
作者：朱勁華、高璀鄉 主編
出版社：化學工業出版社
出版日期：2017年10月
書號：978-7-122-30422-3
開本：16K 787×1092 1/16
裝幀：平
版次：2版1次
頁數：166頁
內容簡介
《醫學遺傳學與優生學基礎》（第二版）主要介紹了人類遺傳的胚胎學基礎、人類遺傳的分子和細胞學基礎、單基因遺傳與單基因病、多基因遺傳與多基因病、染色體畸變與染色體病、線粒體遺傳病、優生學等遺傳學及優生學的基礎知識。在此基礎上通過大量的臨床病例分析，突出遺傳學理論和方法在優生和醫學臨床實踐上的套用。章末（除第十一章外）配有習題和參考答案。為方便教師教學和學生自學，本書配有電子課件。
圖書目錄
第一章 緒論
第一節醫學遺傳學的研究目的及範圍1
第二節醫學遺傳學研究的技術與方法2
一、群體篩查法2
二、系譜分析法2
三、雙生子法3
四、種族差異比較法3
五、疾病組分分析3
六、分子生物學方法4
第三節遺傳性疾病概述4
一、遺傳因素在疾病發生中的作用4
二、遺傳性疾病的概念及特徵4
三、遺傳病的分類5
第四節醫學遺傳與優生的關係6
習題6
第二章 人類遺傳及優生的胚胎學基礎
第一節配子發生10
一、精子的發生10
二、卵子的發生11
第二節受精與胚胎髮育12
一、精子和卵子的結構12
二、受精13
三、胚胎早期發生14
四、胎期發育22
習題22
第三章 人類遺傳的細胞基礎
第一節細胞的分裂和增殖27
一、細胞周期27
二、體細胞的增殖方式——有絲分裂28
三、生殖細胞的成熟方式——減數分裂31
第二節人類染色體33
一、人類染色體的化學組成33
二、人類染色體的數目和形態結構34
三、人類染色體核型35
四、性染色質39
習題40
第四章 人類遺傳的分子基礎
第一節基因43
一、基因的概念及特性44
二、基因的結構44
三、基因的表達45
第二節基因突變及其對人類的影響47
一、基因突變的類型47
二、基因突變的特點49
三、誘發基因突變的因素50
四、基因突變產生的後果及其對人類的影響51
第三節人類基因組52
一、細胞核基因組52
二、線粒體基因組53
習題54
第五章 單基因遺傳與單基因病
第一節系譜與系譜分析57
第二節常染色體遺傳病59
一、常染色體顯性遺傳病59
二、常染色體隱性遺傳病63
第三節性連鎖遺傳病64
一、X連鎖顯性遺傳病65
二、X連鎖隱性遺傳病65
三、Y連鎖遺傳病66
第四節影響單基因遺傳效應的因素67
一、表現度和外顯率67
二、基因多效性68
三、遺傳異質性68
四、從性遺傳和限性遺傳69
五、遺傳印記70
六、遺傳早現70
第五節單基因遺傳病再發風險的估算71
一、機率與再發風險率71
二、Bayes逆機率定理72
三、Bayes分析法估算單基因遺傳病再發風險72
四、Hardy-Weinberg平衡公式與攜帶者頻率計算76
習題77
第六章 多基因遺傳與多基因病
第一節多基因遺傳81
一、數量性狀與質量性狀81
二、多基因遺傳假說82
三、多基因遺傳的特點83
第二節多基因病84
一、多基因病的研究模型84
二、多基因病的特點87
三、多基因病發病風險的估計87
四、多基因遺傳病的判斷90
習題92
第七章 線粒體遺傳與線粒體遺傳病
第一節線粒體遺傳概述95
一、線粒體DNA的結構特點95
二、線粒體DNA的遺傳特點96
第二節線粒體遺傳病的臨床症狀97
一、MELAS綜合徵97
二、KSS病和CPEO98
三、Leber遺傳性視神經病98
四、氨基糖苷類藥物性耳聾98
第三節線粒體遺傳病的再發風險估計99
習題100
第八章 染色體畸變與染色體病
第一節人類染色體畸變103
一、染色體畸變發生的原因103
二、染色體畸變的類型104
三、染色體畸變核型的描述109
第二節染色體病111
一、常染色體病111
二、性染色體病115
三、兩性畸形118
第三節腫瘤與遺傳120
一、腫瘤與染色體畸變120
二、腫瘤相關基因120
習題122
第九章 遺傳病的診斷、治療和遺傳諮詢
第一節遺傳病的診斷127
一、系譜分析128
二、細胞遺傳學檢查128
三、生化檢查130
四、基因診斷130
五、皮紋紋理分析131
第二節遺傳病的治療132
一、手術治療132
二、藥物及飲食治療133
三、基因治療134
第三節遺傳諮詢136
一、遺傳諮詢的概念和目的136
二、遺傳諮詢的對象137
三、遺傳諮詢的步驟137
習題139
第十章 優生
第一節優生概述143
一、優生學的概念和目標143
二、優生學發展簡史143
第二節影響優生的因素146
一、環境因素對優生的影響146
二、營養因素對優生的影響148
三、孕婦妊娠合併症及妊娠併發症對胎兒的影響149
四、孕婦用藥對胎兒的影響150
五、孕婦不良嗜好及情緒對胎兒的影響150
第三節優生諮詢與優生措施152
一、婚前優生諮詢與措施152
二、孕前優生諮詢與措施152
三、孕期優生諮詢與措施152
習題156
第十一章 實驗指導
實驗一人類正常遺傳性狀的調查159
實驗二人類單基因遺傳病與系譜分析161
實驗三人類非顯帶染色體核型分析163
參考文獻166
第一節醫學遺傳學的研究目的及範圍1
第二節醫學遺傳學研究的技術與方法2
一、群體篩查法2
二、系譜分析法2
三、雙生子法3
四、種族差異比較法3
五、疾病組分分析3
六、分子生物學方法4
第三節遺傳性疾病概述4
一、遺傳因素在疾病發生中的作用4
二、遺傳性疾病的概念及特徵4
三、遺傳病的分類5
第四節醫學遺傳與優生的關係6
習題6
第二章 人類遺傳及優生的胚胎學基礎
第一節配子發生10
一、精子的發生10
二、卵子的發生11
第二節受精與胚胎髮育12
一、精子和卵子的結構12
二、受精13
三、胚胎早期發生14
四、胎期發育22
習題22
第三章 人類遺傳的細胞基礎
第一節細胞的分裂和增殖27
一、細胞周期27
二、體細胞的增殖方式——有絲分裂28
三、生殖細胞的成熟方式——減數分裂31
第二節人類染色體33
一、人類染色體的化學組成33
二、人類染色體的數目和形態結構34
三、人類染色體核型35
四、性染色質39
習題40
第四章 人類遺傳的分子基礎
第一節基因43
一、基因的概念及特性44
二、基因的結構44
三、基因的表達45
第二節基因突變及其對人類的影響47
一、基因突變的類型47
二、基因突變的特點49
三、誘發基因突變的因素50
四、基因突變產生的後果及其對人類的影響51
第三節人類基因組52
一、細胞核基因組52
二、線粒體基因組53
習題54
第五章 單基因遺傳與單基因病
第一節系譜與系譜分析57
第二節常染色體遺傳病59
一、常染色體顯性遺傳病59
二、常染色體隱性遺傳病63
第三節性連鎖遺傳病64
一、X連鎖顯性遺傳病65
二、X連鎖隱性遺傳病65
三、Y連鎖遺傳病66
第四節影響單基因遺傳效應的因素67
一、表現度和外顯率67
二、基因多效性68
三、遺傳異質性68
四、從性遺傳和限性遺傳69
五、遺傳印記70
六、遺傳早現70
第五節單基因遺傳病再發風險的估算71
一、機率與再發風險率71
二、Bayes逆機率定理72
三、Bayes分析法估算單基因遺傳病再發風險72
四、Hardy-Weinberg平衡公式與攜帶者頻率計算76
習題77
第六章 多基因遺傳與多基因病
第一節多基因遺傳81
一、數量性狀與質量性狀81
二、多基因遺傳假說82
三、多基因遺傳的特點83
第二節多基因病84
一、多基因病的研究模型84
二、多基因病的特點87
三、多基因病發病風險的估計87
四、多基因遺傳病的判斷90
習題92
第七章 線粒體遺傳與線粒體遺傳病
第一節線粒體遺傳概述95
一、線粒體DNA的結構特點95
二、線粒體DNA的遺傳特點96
第二節線粒體遺傳病的臨床症狀97
一、MELAS綜合徵97
二、KSS病和CPEO98
三、Leber遺傳性視神經病98
四、氨基糖苷類藥物性耳聾98
第三節線粒體遺傳病的再發風險估計99
習題100
第八章 染色體畸變與染色體病
第一節人類染色體畸變103
一、染色體畸變發生的原因103
二、染色體畸變的類型104
三、染色體畸變核型的描述109
第二節染色體病111
一、常染色體病111
二、性染色體病115
三、兩性畸形118
第三節腫瘤與遺傳120
一、腫瘤與染色體畸變120
二、腫瘤相關基因120
習題122
第九章 遺傳病的診斷、治療和遺傳諮詢
第一節遺傳病的診斷127
一、系譜分析128
二、細胞遺傳學檢查128
三、生化檢查130
四、基因診斷130
五、皮紋紋理分析131
第二節遺傳病的治療132
一、手術治療132
二、藥物及飲食治療133
三、基因治療134
第三節遺傳諮詢136
一、遺傳諮詢的概念和目的136
二、遺傳諮詢的對象137
三、遺傳諮詢的步驟137
習題139
第十章 優生
第一節優生概述143
一、優生學的概念和目標143
二、優生學發展簡史143
第二節影響優生的因素146
一、環境因素對優生的影響146
二、營養因素對優生的影響148
三、孕婦妊娠合併症及妊娠併發症對胎兒的影響149
四、孕婦用藥對胎兒的影響150
五、孕婦不良嗜好及情緒對胎兒的影響150
第三節優生諮詢與優生措施152
一、婚前優生諮詢與措施152
二、孕前優生諮詢與措施152
三、孕期優生諮詢與措施152
習題156
第十一章 實驗指導
實驗一人類正常遺傳性狀的調查159
實驗二人類單基因遺傳病與系譜分析161
實驗三人類非顯帶染色體核型分析163
參考文獻166
