基本介紹
- 中文名：山東大學醫學遺傳研究所
- 成立時間：2001
- 主要人物：顧文藻，郭亦壽
多年來，在郭亦壽教授的帶領下，一直致力於遺傳病的發病機制與預防的研究工作，現已形成三個穩定的研究方向：
分子遺傳學研究方向：本研究方向由龔瑤琴教授主持，主要致力於常見遺傳病致病基因定位、克隆和功能分析的研究工作，在國內外首次定位了骨質疏鬆-假性神經膠質瘤綜合徵、B型短指畸形和Smith-Fineman-Myers綜合徵三種新的致病基因，首次發現人類NOGGIN基因突變導致人類指趾關節骨性融合，首次發現人類LRP5基因突變導致骨質疏鬆-假性神經膠質瘤綜合徵，研究結果分別發表在世界著名雜誌《Cell》、《Nature Genetics》和《American Journal of Human Genetics》雜誌上。
群體遺傳學研究方向：該方向由郭亦壽教授主持，主要從事遺傳病及非遺傳性先天殘疾的傳遞規律和群體預防研究。在國內率先開展了大規模遺傳病調查工作，摸清了遺傳病及非遺傳性先天殘疾發病情況；首次提出了控制遺傳病及非遺傳性先天殘疾發生的系統方案，經在山東省試行，取得明顯效果，得到同行專家和衛生行政部門的高度重視。為此，世界衛生組織兩次資助推廣本方案，目前在山東省實施的山東省十大科技示範工程項目之一提高出生嬰兒素質項目正是按該方案設定的，本研究方向的學科帶頭人郭亦壽教授被聘請為該項目的首席專家。
腫瘤發生的分子機制研究方向：本研究方向是在我所留美博士邵常順教授的帶領下、結合我所在國內所開展的相關工作新近建立起來的。課題組創立了一種可對活體突變細胞進行定量和系統研究的轉基因小鼠實驗系統，套用這種系統，可同時分析導致雜合子丟失的各種遺傳改變，包括點突變、染色體中間缺失、有絲分裂重組和整體染色體缺失；首次發現有絲分裂染色體重組是導致雜合子丟失的最常見的遺傳改變，而不是原來認為的點突變,該結果發表在《Proc Natl Acad Sci U S A》上；發現p53基因的正常功能之一是維持染色體的穩定性，該結果也發表在《Proc Natl Acad Sci U S A》上；在國內外首次發現遠源小鼠品系之間的染色體差異可以抑制有絲分裂重組，該結果發表在《Nature Genetics》上。
本研究所先後承擔了WHO、國家863項目、973項目、傑出青年基金、國家自然科學基金及省部級研究課題33項，在國內外刊物上發表論文153篇，獲得衛生部科學技術進步二等獎1項，教育部科技進步三等獎1項，山東省科技進步一等獎1項，二等獎2項，三等獎2項。
自1978年被國務院學位委員會批准為碩士學位授予點以來，先後培養了34名研究生，並於2001年被批准為博士學位授予點，現有博士生導師1名，在讀碩士、博士共16名。此外，研究所目前還承擔著山東大學醫學院、公共衛生學院、口腔醫學院、護理學院大學本科、七年制的醫學遺傳學課程，碩士和博士研究生分子遺傳學、細胞遺傳學和分子遺傳學技術的教學任務。
