醫學遺傳學（第3版）(2015年科學出版社出版的圖書)

成書過程

修訂情況

《醫學遺傳學（第3版）》是在總結第2版教材的基礎上再次修訂，進一步做到思想性、科學性、先進性、啟發性和實用性的統一，以更加適應普通高等醫學院校和醫藥院校五年制本科生實際教學的要求，並反映醫學遺傳學領域的新知識、新成就和新進展。

該教材在修訂過程中得到了哈爾濱醫科大學李璞教授、張貴寅教授、青島大學董孝詠教授和中國海洋大學張學成教授的支持與指導。

出版工作

2015年6月，《醫學遺傳學（第3版）》由科學出版社出版。

出版工作人員

責任編輯	責任校對	責任印製	封面設計
胡治國	包志虹	劉士平	范璧合

內容簡介

該教材遵循“醫學遺傳學教學大綱”的編寫要求。該教材共六篇十六章，第一章~第四章為醫學遺傳基礎篇，介紹了基因、人類基因組學、染色體等內容；第五章~第八章為遺傳病篇，介紹了線粒體遺傳病、多基因遺傳病、染色體病等內容；第九章~第十三章為遺傳學篇，介紹了藥物遺傳學、免疫遺傳學、腫瘤遺傳學等內容；第十四章為遺傳病的診斷篇，介紹了醫學遺傳病如何診斷等內容；第十五章為遺傳病的治療篇，介紹了醫學遺傳病如何治療等內容；第十六章為遺傳病的預防篇，介紹了醫學遺傳病如何預防等內容。

教材目錄

第一章緒論

第一節醫學遺傳學及其發展簡史

一、醫學遺傳學的任務

二、醫學遺傳學的主要分科

三、醫學遺傳學的發展簡史

第二節遺傳與疾病

一、遺傳因素與疾病的發生和發展

二、遺傳病及其特徵

三、遺傳病的類型

第二章基因

第一節基因的結構與功能

一、DNA的分子結構與組成

二、DNA存在的形式

三、基因及其結構

四、多基因家族和假基因

第二節基因複製與表達

一、基因複製

二、基因表達

第三節基因突變

一、鹼基替換

二、移碼突變

三、動態突變

第四節 DNA損傷的修復

一、光修復

二、切除修復

三、複製後修復

第三章人類基因組學

第一節人類基因組

第二節人類基因組學

一、人類基因組計畫

二、後基因組計畫

第三節基因的遺傳分析方法和技術

一、基因定位

二、基因克隆

三、全基因組掃描

第四節基因組醫學

一、基因組醫學與遺傳病

二、基因組醫學與個體化治療

三、後基因組醫學

第四章染色體

第一節染色質與染色體

一、染色體的形成與染色質螺旋化

二、常染色質與異染色質

三、性染色質

第二節染色體在細胞分裂中的行為

一、細胞增殖周期

二、染色體在有絲分裂中的行為

三、染色體在減數分裂中的行為

第三節生殖細胞的發生

一、生殖細胞的發生

二、受精作用

第四節正常核型

一、染色體的形態

二、核型分析

第五節分子細胞遺傳學

一、螢光原位雜交

二、引物原位標記

三、DNA纖維螢光原位雜交

四、比較基因組雜交

五、染色體塗染

第五章單基因病

第一節系譜與系譜分析法

第二節常染色體顯性遺傳病

一、完全顯性遺傳

二、不完全顯性遺傳

三、不規則顯性遺傳

四、共顯性遺傳

五、延遲顯性遺傳

六、從性顯性遺傳

第三節常染色體隱性遺傳病

一、常染色體隱性遺傳病的特點

二、常染色體隱性遺傳病分析時應注意的問題

三、常染色體隱性遺傳病發病風險的估計

第四節性連鎖遺傳病

一、X連鎖顯性遺傳病

二、X連鎖隱性遺傳病

三、Y連鎖遺傳病

第五節兩種單基因性狀或疾病的伴隨傳遞

一、兩種單基因性狀或疾病的自由組合

二、兩種單基因性狀或疾病的連鎖與交換

第六節影響單基因遺傳病分析的幾個問題

一、基因的多效性

二、遺傳異質性與相鄰基因綜合徵

三、遺傳早現

四、限性遺傳與從性遺傳

五、表觀遺傳學

第六章線粒體遺傳病

第一節 mtDNA的結構特點與遺傳特徵

一、mtDNA的結構特點

二、mtDNA的遺傳學特徵

第二節 mtDNA突變與人類疾病

一、線粒體遺傳病的突變類型

二、線粒體遺傳病

三、核DNA編碼的線粒體遺傳病

第七章多基因遺傳病

第一節多基因遺傳的定義和特點

一、多基因遺傳的定義

二、多基因遺傳的特點

第二節多基因遺傳病

一、易患性與閾值

二、遺傳率

三、多基因病的遺傳特點

四、多基因遺傳病再發風險的估計

第八章染色體病

第一節染色體畸變

一、表型正常個體的染色體變異多態性

二、染色體畸變類型及產生機制

第二節染色體病及其分類

一、常染色體病

二、性染色體病

第三節基因組病

一、基因組病概述

二、1A型腓骨肌萎縮症

第九章群體遺傳學

第一節基因頻率和基因型頻率

第二節群體的遺傳平衡定律

一、遺傳平衡定律

二、影響遺傳平衡的因素

第三節近婚係數

一、近親婚配和近婚係數的概念

二、利用近婚係數計算後代發病風險

第四節遺傳負荷

第十章生化遺傳學

第一節血紅蛋白疾病

一、血紅蛋白的分子結構與珠蛋白基因

二、異常血紅蛋白

三、地中海貧血

四、血紅蛋白疾病發生的分子機制

第二節先天性代謝病

一、先天性代謝缺陷的規律

二、糖代謝缺陷

三、胺基酸代謝缺陷

四、核酸代謝缺陷

第三節血友病

一、血友病A

二、血友病B

第四節膠原蛋白病

一、成骨不全

二、Ehlers-Danlos綜合徵

第十一章藥物遺傳學

第一節藥物反應的遺傳基礎

一、遺傳因素對藥物藥動學的影響

二、遺傳因素對藥物藥效學的影響

第二節藥物代謝異常的遺傳變異

一、琥珀醯膽鹼敏感性

二、異煙肼慢滅活

三、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症

四、異喹胍-金雀花鹼多態性

五、惡性高熱

第三節生態遺傳學

一、乳糖不耐受性

二、酒精中毒

三、α^1-抗胰蛋白酶缺乏症

四、吸菸與肺癌

第四節藥物基因組學

第五節藥物表觀遺傳學

第十二章免疫遺傳學

第一節紅細胞抗原遺傳與血型不相容

一、ABO血型系統

二、Rh血型系統

三、血型不相容

第二節主要組織相容性複合體

一、HLA複合體的結構及其基因產物和功能

二、HLA與疾病的關聯

三、HLA配型與器官移植

第三節抗體基因的結構及其基因重排

一、免疫球蛋白的結構及其多樣性

二、免疫球蛋白基因的結構及其抗體多樣性的發生

三、遺傳性抗體缺乏症

第四節 T細胞受體的遺傳

一、T細胞和TCR的結構及其類型

二、TCR的基因結構、重排與表達

三、TCR基因重排的臨床意義

第十三章腫瘤遺傳學

第一節染色體異常與腫瘤

一、腫瘤的染色體異常

二、Ph染色體的發現及其意義

三、腫瘤中其他特異性標記染色體改變

第二節癌基因

一、癌基因的發現及識別

二、原癌基因及其功能

三、原癌基因的激活機制

第三節腫瘤抑制基因.

一、腫瘤抑制基因的發現

二、部分重要的腫瘤抑制基因

第四節腫瘤發生的遺傳學理論

一、腫瘤發生的單克隆起源與克隆演進學說

二、腫瘤發生的染色體理論

三、腫瘤發生的癌基因理論

四、腫瘤發生的腫瘤抑制基因理論——Knudson的二次突變假說

五、腫瘤的多步驟遺傳損傷學說

第五節遺傳性惡性腫瘤

一、常染色體顯性遺傳的惡性腫瘤綜合徵

二、常染色體隱性遺傳的惡性腫瘤綜合徵

第十四章遺傳病的診斷

第一節現症患者診斷

一、常規臨床診斷

二、系譜分析

三、細胞遺傳學檢查

四、生物化學檢查

第二節症狀前診斷

第三節產前診斷

一、產前診斷的適應證

二、產前診斷的實驗室檢查

三、產前診斷的標本及採集技術

四、植入前診斷

第四節基因診斷

一、基因診斷的基本技術

二、基因診斷的途徑和方法的選擇

三、基因診斷在遺傳病診斷中的套用

四、疾病基因診斷的展望

第十五章遺傳病的治療

第一節手術治療

一、手術矯正

二、器官和組織移植

第二節藥物治療

一、出生前治療

二、症狀前治療

三、現症患者治療

第三節飲食療法

一、產前治療

二、現症患者治療

第四節基因治療

一、基因治療的策略

二、基因治療的種類

三、基因治療的方法

四、適於基因治療的遺傳病

五、基因治療的臨床套用

六、基因治療面臨的問題

第十六章遺傳病的預防

第一節遺傳病的普查和登記

第二節遺傳諮詢

一、遺傳諮詢門診和諮詢醫師

二、遺傳諮詢的種類和內容

三、遺傳諮詢的方法和步驟

四、遺傳病再發風險估計

五、遺傳諮詢的常見實例

第三節新生兒篩查

一、新生兒篩查材料

二、新生兒篩查方法的舉例

第四節遺傳攜帶者的檢出

第五節婚姻指導及生育指導

一、婚姻指導

二、生育指導

第六節遺傳醫學中的倫理學

一、醫學倫理學原則

二、遺傳醫學服務中倫理問題

主要參考文獻

附錄

中英文名詞對照索引

（註：教材目錄從左到右列）

教學資源

配套教材

《醫學遺傳學（第3版）》的配套教材是《醫學遺傳學實驗指導（第3版）》。

書名	作者	ISBN	出版時間	出版社
《醫學遺傳學實驗指導（第3版）》	王修海、單長民、楊康鵑	9787030329806	2015年6月	科學出版社

教材特色

一、該教材文字流暢，可讀性強，深入淺出，較好地解決了講解基礎知識與闡明發展趨勢之間的關係。

二、該教材在每一章末，增加了英文小結，對各章中介紹的單基因病或單基因性狀均標記MIM編號，以便於檢索。

作者簡介

傅松濱，哈爾濱醫科大學基礎醫學院遺傳學教研室教授、博士生導師。

王培林，青島大學醫學院生物學教研室教授。

圖書目錄

第一章　緒論

第二章　基因

第三章　人類基因組學

第四章　染色體

第五章　單基因病