相關詞條
- 三核苷酸重複
三核苷酸重複是指三個不同的鹼基為一個單位重複排列而形成的DNA序列。...... 三核苷酸重複是指三個不同的鹼基為一個單位重複排列而形成的DNA序列。理論上,基因組...
- 動態突變
又稱為不穩定三核苷酸重複序列,在基因的編碼區、3’或5’-UTR、啟動子區、內含子區出現三核苷酸重複,及其他長短不等的小衛星、微衛星序列的重複拷貝數,在減數...
- 神經遺傳病學(第3版)
第五節 三核苷酸重複序列的檢測方法第十六章 腦血管病的遺傳學第一節 缺血性腦血管病概述第二節 與遺傳有關的缺血性腦血管病的流行病學研究...
- 基因動態突變
動態突變(dynamic mutafion)又稱為不穩定三核苷酸重複序列突變,其突變是由於基因組中脫氧三核苷酸串聯重複拷貝數增加,拷貝數的增加隨著世代的傳遞而不斷擴增,因而稱...
- 亨汀頓氏舞蹈症
亨廷頓氏舞蹈症是一種家族顯性遺傳型疾病。患者由於基因突變或者第四對染色體內 DNA(脫氧核糖核酸)基質之 CAG三核甘酸重複序列過度擴張,造成腦部神經細胞持續退化,...
- 脆性X綜合徵實驗診斷
(CGG)n 三核苷酸串聯重複序列在正常範圍為5~44, 45~55為灰區, 56~200為前突變, 200 以上為全突變。CpG 島在正常、灰區及前突變時通常低甲基化, 在全突變...
- Friedreich共濟失調
隨著致病基因被克隆以及發現基因有GAA三核苷酸重複擴展,對本病的發病機制有了新的了解。 目錄 1 概述 2 臨床表現 3 發病機理 4 病理 5 遺傳學 6 診斷...
- 基因排列
迄今已發現10餘種神經疾病與三核苷酸重複序列的遺傳不穩定性有關,動態突變可發生於基因的5’非翻譯區,3’非翻譯區,內含子或外顯子。 (3)單核苷酸多態性(Single...
- 基因多態性
重複序列多態性作為遺傳病的病因,如CCG,CTG和CAG這樣的三核苷酸重複序列,當其拷貝數過度增高時可以引起強直性肌營養不良等。三核苷酸拷貝數的擴增或突變發生在世代...
- 亨延頓病
HD為4號染色體短臂4p16.3的Huntingtin基因突變所致,基因產物為CAG三核苷酸重複擴增產生Huntingtin蛋白,正常人為11-34個CAG重複序列,HD為40個以上。本病的遺傳特點...
- 梁秀齡
43.謝秋幼(綜述),梁秀齡(審校).三核苷酸重複疾病與植入前遺傳學診斷 國外醫學-遺傳學分冊.2003;26(6):330-33344.黃帆,朱燕珍,豐岩清,國寧,王瑩,徐琳,...
- 甘迺迪氏症
與其他由三核苷酸重複序列擴增引起的遺傳病一樣,本病也有遺傳早現現象(anticipation),即一代比一代提早發病,且一代比一代症狀嚴重。此種遺傳早現現象還受到父或母...
- 多態性
重複序列多態性作為遺傳病的病因:如CCG,CTG和CAG這樣的三核苷酸重複序列,當其拷貝數過度增高時可以引起強直性肌營養不良等。三核苷酸拷貝數的擴增或突變發生在世代...
- 基因診斷
21世紀發現的一些遺傳病是由於基因內的三核苷酸重複順序增加引起的,根據對基因異常類型的了解,可以採用不同的診斷方法。如基因缺失可用基因探針雜交,PCR擴增直接檢測;...
- Friedreich
(1825年7月1日 - 1882)是德國病理學家和神經科醫師,並在弗里德家族的第三代...隨著致病基因被克隆以及發現基因有GAA三核苷酸重複擴展,對本病的發病機制有了新...
- 遺傳性共濟失調
三核甘酸動態突變 DNA修復缺陷 病理 部位 大體所見 鏡下所見 臨床表現 典型臨床表現 脊髓小腦性共濟失調 Friedreich型共濟失調 遺傳性痙攣截癱 診斷及鑑別診斷 基本...
- 遺傳性痙攣性共濟失調
附:遺傳性共濟失調(其中以CAG三核苷酸重複序列的異常拷貝為特點的常染色體顯性遺傳的稱脊髓小腦性共濟失調SCA)是一組以小腦及其聯繫組織為主要病損部位的共濟失調為...
- 常染色體病
患者脆性X智力低下基因-1的5'端非翻譯區有遺傳不穩定性的CGG三核苷酸重複序列的異常擴增,即動態突變。臨床表現:面容瘦長,前額突出;面中部發育不全,下頜大而前突...
- 馬查多-約瑟夫病
這為SCA-3/MJD患者臨床上的遺傳早現現象提供了合理的解釋,即子代發病提早和病情加重是由於三核苷酸重複拷貝數在傳代過程中增加的結果。同時,大部分研究發現SCA-3...
- Huntington病
Huntington病是由於ITl5基因第1外顯子內部不穩定的CAG三核苷酸重複序列異常擴展而發病,屬於三聯體重複序列疾病(triplet repeat disease)的一種。等位基因CAG的重複數...