先天性非球形紅細胞溶血性貧血(congenital non-spherocytic hemolytic anemia)是1989年公布的醫學名詞。
基本介紹
- 中文名:先天性非球形紅細胞溶血性貧血
- 外文名:congenital non-spherocytic hemolytic anemia
- 所屬學科:醫學
- 公布時間:1989年
先天性非球形紅細胞溶血性貧血(congenital non-spherocytic hemolytic anemia)是1989年公布的醫學名詞。
先天性非球形紅細胞溶血性貧血(簡稱先非球溶)是一組遺傳性疾病,主要由於紅細胞酶的缺乏所致。臨床上分為兩型。一類為糖的無氧酵解通路過程中酶的缺陷所致,多屬先非球溶Ⅱ型。另一類為糖的磷酸戊糖旁路過程中酶的缺陷所致,多屬先非...
非球形紅細胞溶血性貧血是一個病症名稱。新生兒偶爾發生繼發於紅細胞酶缺陷的溶血性貧血,例如丙酮酸激酶缺陷或葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺陷(紅細胞膜變化引起的貧血).溶血性貧血嬰兒的紅細胞有Heinz小體發現,提示這類疾病可以作...
先天性非球形紅細胞溶血性貧血 先天性非球形紅細胞溶血性貧血(congenital non-spherocytic hemolytic anemia)是1989年公布的醫學名詞。公布時間 1989年,經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學名詞 第一分冊》第一版。
治療與Rh溶血病相似,用於部分交換輸血的血液不含致敏的抗原。先天性球形紅細胞增多症引起的貧血(參見第127節過量溶血引起的貧血)患先天性球形紅細胞增多症的新生兒常發生嚴重的高膽紅素血症,也可能有貧血。新生兒常無明顯的脾腫大。血...
1.遺傳性球形紅細胞增多症和後天獲得性球形紅細胞增多症,溶血發生早並且快,溶血程度較重,大部分在加糖後可糾正。2.先天性非球形紅細胞溶血性貧血Ⅰ型,主要以6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏為主,溶血較輕,加入葡萄糖後可糾正;先天性非...
⒊ 自身溶血試驗及糾正試驗意義 ⑴ 遺傳性球形細胞增多症,在低滲鹽水中溶血顯著增強,加葡萄糖後溶血明顯糾正,加ATP後溶血明顯糾正。⑵ 先天性非球形細胞溶血性貧血Ⅰ型(G-6-PD缺乏症),低滲鹽水中正常或溶血稍增強,加葡萄糖後...
HbE/β海洋性貧血綜合徵與本病相似,但前者Hb電泳可見HbE>30%。3.紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6PD)缺乏 紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6PD)缺乏所致的先天性非球形細胞性溶血性貧血(CNSHA)重型者與重型β海洋性貧血臨床...
紅細胞酶在調節紅細胞代謝中起重要作用。酶缺乏導致能量供應減少,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱為先天性非球形紅細胞溶血性貧血。MPGM缺乏目前還尚在研究探索之中。正常值 (1) 習慣單位:24.9±2.52U/g Hb (±...
將去纖維蛋白血置37℃中孵育24、48小時後測定溶血程度。正常範圍 正常人的血24小時自體溶血0.5%,48小時 臨床意義 遺傳性球形紅細胞增多症明顯增高,並可用葡萄糖和ATP糾正。其他遺傳性非球形紅細胞溶血性貧血也可增高,並分別可被葡萄...
(2) 病理性變化: ① 失血性貧血:內臟出血、血友病、血小板減少性紫癜等。 ② 溶血性貧血:先天性溶血性貧血(地中海貧血、蠶豆病、先天性非球形紅細胞貧血、先天性溶血性黃疸等),後天獲得性貧血(自身免疫性溶血性貧血、新生兒溶血...
異常結果:醛縮酶缺乏可見於部分先天性非球形紅細胞溶血性貧血患者。需要檢查的人群:新生兒,特別是有家族性貧血的嬰兒。注意事項 檢查前:(1)抽血前一天不吃過於油膩、高蛋白食物,避免大量飲酒。血液中的酒精成分會直接影響檢驗結果。(...
先天性非球形細胞性溶血性貧血(CNSHA):在無誘因情況下出現慢性溶血,常於嬰兒期發病,表現為貧血、黃疸、脾腫大;可因感染或服藥而誘發急性溶血。約有半數病例在新生兒期以高膽紅素血症起病。輔助檢查 紅細胞G-6-PD缺乏的篩選試驗:常用...
使紅細胞變硬,可塑性減少而致溶血。G-6-PD缺陷者由於變異類型和(或)酶缺陷程度的不同可分為四種臨床類型:①蠶豆病;②藥物、感染性溶血性貧血;③新生兒G-6-PD缺陷溶血症;④先天性非球形細胞溶血性貧血(Ⅰ型)。
極少數病人酶活性嚴重缺陷,可以經常有慢性溶血性貧血,以往稱為先天性非球形細胞溶血性貧血(型)。疾病描述 紅細胞內磷酸戊糖旁腺的遺傳性缺陷可導致酶的缺陷,其中最多見和臨床上最重要的是葡糖糖—6—酶磷酸(簡稱G6PD)缺陷。患...
異常結果:臨床主要表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血、新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染誘發溶血等。如只有紅細胞G-6-PD 活性降低和(或)性質改變,而無溶血等臨床表現,則稱為紅細胞G-6-PD 缺乏或缺陷。在我國,紅細胞G-6-...
臨床上可分為先天性非球形細胞性溶血性貧血I型、蠶豆病、藥物誘發或感染誘發的溶血性貧血和新生兒黃疸五種類型。如果有G-6-PD缺乏而無貧血,則稱為紅細胞G-6-PD缺乏。1.先天性非球形紅細胞性溶血性貧血(CN-SHA)常於嬰幼兒期即...
CNSHA):①呈慢性溶血過程,有脾大 黃疸、貧血;②符合PK缺陷的實驗診斷標準;③排除其他紅細胞酶病及血紅蛋白病;④排除繼發性PKD 符合以上4項方可診斷為遺傳性PKD所致先天性非球形紅細胞溶血性貧血。
溶血性貧血 由紅細胞酶缺乏引起的溶血性貧血,最初稱為先天性非球形細胞溶血性貧血,現稱遺傳性非球形細胞溶血性貧血(HNHA)。根據自溶血試驗的結果將這種貧血分成Ⅰ、Ⅱ兩型。自溶血試驗時,紅細胞在病人自己的血清中溫育後發生溶血,...
由於G6PD缺乏症變異型很多,臨床表現差異極大,輕型得可無任何症狀,重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血,一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染後誘發急性溶血,重得可危及生命。建議做好孕前檢查,必要時到婦科遺傳病科室就診...
因酶的缺陷所致的先天性非球形紅細胞溶血性貧血病人,自身溶血也常增強,而其中Ⅰ型病人,若在實驗中加入葡萄糖或ATP,則溶血明顯減輕,見於葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏;其Ⅱ型病人,在試驗中加入ATP可使溶血明顯減輕,若加...
2.紅細胞檢查 紅細胞海因小體計數。3.酶活性 G6PD活性測定。診斷 在發病季節、食蠶豆半月後出現急性溶血並有G6PD缺乏的實驗室證據即可診斷。接觸蠶豆花粉或者乳兒通過吮奶也能作為蠶豆接觸證據。鑑別診斷 1.先天性非球形細胞性溶血性貧...
先天性紅細胞葡萄糖-6-磷酸酶缺乏之病人,紅細胞容易破裂,胞內GR大量釋入血流致使血清GR活性升高。未經治療的惡性貧血病人,其紅細胞GR活性正常。先天性非球形紅細胞溶血性貧血病人缺乏此酶。個別腦膜炎病例的腦脊液中GR活性升高,各型...
對原因不明的先天性非球形溶血性貧血患者均應考慮到本病的可能性。診斷的主要依據是證明不穩定血紅蛋白的存在。若發現血紅蛋白的氧親和力異常,對診斷也很有價值。部分患者有陽性家族史。確定溶解度降低的血紅蛋白病診斷後,若要了解不...