新生兒偶爾發生繼發於紅細胞酶缺陷的溶血性貧血,例如丙酮酸激酶缺陷或葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺陷(紅細胞膜變化引起的貧血).溶血性貧血嬰兒的紅細胞有Heinz小體發現,提示這類疾病可以作特殊的酶活性沉澱試驗.在新生兒期明確診斷可能是困難的,必須長期觀察溶血性貧血的過程.隨著嬰兒的成長,可以較容易地獲得足夠的血液量,對特異性紅細胞酶的缺陷作出診斷.
概念新生兒偶爾發生繼發於紅細胞酶缺陷的溶血性貧血,例如丙酮酸激酶缺陷或葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺陷(紅細胞膜變化引起的貧血)。疾病分類遺傳性非球形紅...
新生兒偶爾發生繼發於紅細胞酶缺陷的溶血性貧血,例如丙酮酸激酶缺陷或葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺陷(紅細胞膜變化引起的貧血).溶血性貧血嬰兒的紅細胞有Heinz...
先天性非球形細胞性溶血性貧血病人,由於紅細胞內酶缺陷,葡萄糖降解障礙,不能提供足量的ATP,以維持紅細胞內的鈉泵作用。病人紅細胞無菌條件下在自身血漿中溫育48h...
先天性非球形紅細胞溶血性貧血(congenital non-spherocytic hemolytic anemia)是1989年公布的醫學名詞。...
疾病名稱遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血疾病分類普通外科 症狀體徵肝、脾腫大、腹水、黃疸。治療方案對丙酮酸激酶缺乏患者行脾切除能改善部分症狀,但不能治癒。對6...
溶血性貧血(hemolytic anemia)是由於紅細胞破壞速率增加(壽命縮短),超過骨髓造血的代償能力而發生的貧血。骨髓有6～8倍的紅系造血代償潛力。如紅細胞破壞速率在骨髓...
新生兒溶血性貧血指由於紅細胞破壞引起的貧血。通過連續羊膜腔穿刺測定羊水(測定450nm處的光密度,並用胎齡糾正)中膽紅素值,可評估宮內溶血的嚴重度...
紅細胞自身溶血試驗是測定患者血液在37℃孵育48 h後,自發產生的溶血程度,此試驗有助於先天性非球形細胞溶血性貧血的鑑別診斷。...
自身免疫性溶血性貧血(Autoimmune hemolytic anemia,AIHA)系體內免疫功能調節紊亂,產生自身抗體和(或)補體吸附於紅細胞表面,通過抗原抗體反應加速紅細胞破壞而引起的一...
溶血試驗是對人體內的紅細胞進行紅細胞破裂溶解檢測。主要用於溶血性貧血的病因診斷。溶血是指紅細胞破裂溶解現象。很多理化因素都可以引起溶血。...
溶血性貧血是由多種病因引起紅細胞破壞加速,而骨髓造血功能代償不足時發生的一類貧血。正常紅細胞的壽命為110～120天。正常情況下,每天約有1%的衰老紅細胞在脾臟中...
細胞膜缺陷症是指當紅細胞膜上某種蛋白質的數量或結構發生變化,即可出現形態和功能異常,甚至發生溶血性貧血,如:遺傳性球形紅細胞增多症、遺傳性橢圓形紅細胞增多症...
其他遺傳性非球形紅細胞溶血性貧血也可增高,並分別可被葡萄糖或ATP糾正。丙酮酸激酶缺乏症、自身免疫性溶血性貧血、陣發性睡眠性血紅蛋白尿症、藥物性溶血等增高,...
本試驗主要用於溶血性貧血的病因診斷。 (1) 遺傳性球形紅細胞增多症明顯增高,並可用葡萄糖和ATP糾正。 (2) 其他遺傳性非球形紅細胞溶血性貧血也可增高,並分別可...
遺傳性球形紅細胞增多症(hereditaryspherocytosis)是紅細胞先天性膜缺陷引起的溶血性貧血中最常見的一種類型。因外周血中出現球形紅細胞而得名,系常染色體顯性遺傳,...
紅細胞孵育滲透脆性試驗是對人體宏細胞進行孵育處理後檢測其脆性,用於輕型遺傳性紅細胞增多症,遺傳性非球形紅細胞溶血性貧血的診斷和鑑別診斷。...
遺傳性球形紅細胞增多症是紅細胞先天性膜缺陷引起的溶血性貧血中最常見的一種類型。因外周血中出現球形紅細胞而得名,系常染色體顯性遺傳,男女均可患病,父母一方患...
心臟或大血管疾病的矯正手術治療後所造成的創面、血流動力學異常或安置的異物摩擦、衝擊紅細胞,使之產生機械性損傷,從而發生溶血性貧血,屬於創傷性心源性溶血性貧血...
紅細胞酶在調節紅細胞代謝中起重要作用。酶缺乏導致能量供應減少,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱為先天性非球形紅細胞溶血性貧血。MPGM缺乏目前還...
② 溶血性貧血:先天性溶血性貧血(地中海貧血、蠶豆病、先天性非球形紅細胞貧血、先天性溶血性黃疸等),後天獲得性貧血(自身免疫性溶血性貧血、新生兒溶血病、陣發...
紅細胞酶在調節紅細胞代謝中起重要作用。酶缺乏導致能量供應減少,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱為先天性非球形紅細胞溶血性貧血。GAPD是細胞溶酶...
紅細胞酶在調節紅細胞代謝中起重要作用。PK是細胞溶酶體中的一種轉移酶,酶缺乏導致能量供應減少,紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血等。...
紅細胞醛縮酶臨床意義 異常結果: 醛縮酶缺乏可見於部分先天性非球形紅細胞溶血性貧血患者。 需要檢查的人群:新生兒,特別是有家族性貧血的嬰兒。
由於G6PD缺乏症變異型很多,臨床表現差異極大,輕型得可無任何症狀,重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血,一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染後誘發急性...
由於G6PD缺乏症變異型很多,臨床表現差異極大,輕型得可無任何症狀,重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血,一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染後誘發急性...
異常結果:臨床主要表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血、新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染誘發溶血等。如只有紅細胞G-6-PD 活性降低和(或)性質改變,而無溶血...
約半數患者為純合子,其他為雜合子或雙重雜合子,雜合子患者無貧血,僅有酶活性減低,而純合子(或雙重雜合子)則均伴有先天性非球形紅細胞溶血性貧血(HNDHA)。
② 溶血性貧血:先天性溶血性貧血(地中海貧血、蠶豆病、先天性非球形紅細胞貧血、先天性溶血性黃疸等),後天獲得性貧血(自身免疫性溶血性貧血、新生兒溶血病、陣發...
② 溶血性貧血:先天性溶血性貧血(地中海貧血、蠶豆病、先天性非球形紅細胞貧血、先天性溶血性黃疸等),後天獲得性貧血(自身免疫性溶血性貧血、新生兒溶血病、陣發...