非球形紅細胞性溶血性貧血

概念

新生兒偶爾發生繼發於紅細胞酶缺陷的溶血性貧血,例如丙酮酸激酶缺陷或葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺陷(紅細胞膜變化引起的貧血)。

疾病分類

遺傳性非球形紅細胞性溶血性貧血

由紅細胞酶缺乏引起的溶血性貧血，最初稱為先天性非球形細胞溶血性貧血，現稱遺傳性非球形細胞溶血性貧血(HNHA)。根據自溶血試驗的結果將這種貧血分成Ⅰ、Ⅱ兩型。自溶血試驗時，紅細胞在病人自己的血清中溫育後發生溶血，如果先加入葡萄糖或ATP，溶血可得到部分糾正者，為Ⅰ型；溶血不能被葡萄糖糾正而能被ATP部分糾正，則為HNHAⅡ型。Ⅰ型是磷酸己糖旁路(HMP)中酶的缺陷所致，以葡糖六磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏為最常見；Ⅱ型是糖直接酵解(EMP)途徑中酶的缺陷所致，以丙酮酸激酶(PK)缺乏為代表。

先天性非球形紅細胞溶血性貧血

先天性非球形紅細胞溶血性貧血(簡稱先非球溶)是一組遺傳性疾病,主要由於紅細胞酶的缺乏所致。臨床上分為兩型。一類為糖的無氧酵解通路過程中酶的缺陷所致,多屬先非球溶Ⅱ型。另一類為糖的磷酸戊糖旁路過程中酶的缺陷所致,多屬先非球溶Ⅰ型。Ⅱ型臨床上少見。Ⅰ型亦不多見。

特徵

無誘因的溶血性貧血某些G6PD嚴重缺乏型患者可在無任何誘因下發生慢性溶血性貧血，是屬於非球形細胞性溶血性貧血的一種，按自體溶血試驗分類為Ⅱ型，大多有以下一些特徵：①溫育後紅細胞滲透性脆性仍正常；②溫育後自體溶血試驗陽性，加入葡萄糖及ATP後，溶血可部分被糾正；③無異常血紅蛋白血症，抗人球蛋白試驗陰性；④鐵粒幼細胞較多見，尤在切脾後；⑤切脾效果不理想。

患者自幼兒時期即可有輕至中度貧血，溶血可因感染、服藥而加重。脾常腫大，血中球形細胞不增多。輸血及用腎上腺皮質激素可使病情好轉。切脾應嚴格掌握指征。