基本介紹
- 名稱：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症篩查
- 所屬分類：血
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正常值
高鐵血紅蛋白還原值75% 以上，螢光斑點試驗10分鐘內出現螢光，硝基四氮唑藍紙片法呈紫藍色。葡萄糖 -6- 磷酸脫氫酶正常值為12.1土 2.09IU/gHb(37 ℃)。
臨床意義
異常結果：臨床主要表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血、新生兒黃疸、蠶豆病、藥物性溶血、感染誘發溶血等。如只有紅細胞G-6-PD 活性降低和(或)性質改變，而無溶血等臨床表現，則稱為紅細胞G-6-PD 缺乏或缺陷。在我國，紅細胞G-6-PD 缺乏症是遺傳性紅細胞酶缺乏症中最常見的一種。 需要檢查的人群：父母有該疾病且嬰兒也表現出以上症狀的。
注意事項
不合宜人群：無。 檢查前禁忌：休息不良，飲食不當，過度疲勞。 檢查時要求：積極配合醫生的工作。
檢查過程
(1) 高鐵血紅蛋白還原試驗由於G6PD缺乏，紅細胞不能生成足夠的 NADPH ，試管中加入美藍 ( 作用如氫離子傳遞物，在還原型高鐵血紅蛋白還原酶及 NADPH 的作用下可使高鐵血紅蛋白還原為正鐵血紅蛋白 ) 時，高鐵血紅蛋白還原低於正常值 (75% 以上 )， 嚴重者低於 30% .本法簡便，適用於過篩試驗或群體普查。缺點是有假陽性。 (2) 螢光斑點試驗NADPH 在長波紫外線照射下能顯示螢光。G6PD 缺乏的紅細胞內NADPH少，所以螢光出現延遲。G6PD正常者10分鐘內出現螢光，嚴重缺乏者30分鐘仍不出現螢光。可依此推測 G6PD 的活性，試驗操作方便，採血少，特異性也高。 (3) 硝基四氮唑藍紙片法紅色濾紙片被 G6PD 正常紅細胞還原成紫藍色，嚴重缺乏者仍為紅色。
相關疾病
小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症，溶血性貧血，新生兒黃疸，貧血
相關症狀
生理性黃疸，溶血性黃疸，新生兒貧血，溶血性貧血，貧血，黃疸
