白細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症

概述

白細胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等報導，其特徵為患者中性粒細胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)活性顯著降低，自幼反覆出現各種細菌感染。

病因

發病原因

白細胞中的6-磷酸脫酶缺活性降低所致的細菌感染。

發病機制

根據1971年Bachner等的研究，認為G-6-PD是細胞內單磷酸己糖(Hexase-monophosphate)分解代謝過程中所必需，它能催化單磷酸己糖脫氫產生NADPH，後者在NADPH氧化酶的作用下產生H202，從而在細胞內發揮殺菌作用。本症患者的中性粒細胞中G-6-PD酶的活性低於正常人的25%(有人證實先天性白細胞G-6PD缺乏症的中性粒細胞此酶的含量往往也低，但大多數紅細胞G-6PD缺乏症的患者，中性粒細胞G-6PD水平相當於正常人的25%～50%)。其細胞中H202含量也低於正常人的25%，即便中性粒細胞的吞噬功能雖屬正常，但起不到殺菌作用，因而在吞噬病原體後不增加耗氧量和己糖單磷酸旁路活性，故不產生過氧化氫。

症狀

主要對H202陽性菌屬易感性增高，易發生葡萄球菌、大腸埃希桿菌、黏質沙雷菌以及很多真菌感染。除有慢性肉芽腫症狀外，尚合併輕度非球形細胞溶血。

根據臨床表現結合實驗室檢查可診斷。

檢查

1.NBT還原實驗正常或降低，多數病例殺菌力低。

2.中性粒細胞培養基中加入美藍刺激HMP，CGD的中性粒細胞HMP活性增加，本例則無反應。

3.中性粒細胞G-6PD活性 降低在正常5%以下。

治療

藥物治療：

主要採用支持對症及積極控制感染。儘早明確病原菌，選擇敏感的抗生素。以殺菌藥為主，且大劑量。待病情控制後繼續用藥2～3周，鞏固療效。防止復發。嚴重感染可試用白細胞輸注或骨髓移植。

其他治療：

G-6-PD缺乏症為遺傳性缺陷，病因屬基因缺陷，目前尚無根治辦法。G-6-PD缺乏症患者或雜合子妊娠或哺乳婦女應避免服用可以誘導溶血發作的藥物和蠶豆製品。藥物性或感染性溶血特別在輕度G-6-PDA-型缺乏症患者，一般不需要輸血。如果溶血發生急，病情重如蠶豆病重型，應輸濃縮紅細胞。有血紅蛋白尿發作的患者應維持足夠的尿量以免發生腎臟損傷。由於G-6-PD缺乏症有膽紅素腦病的嬰兒應予血液置換，在G-6-PD缺乏症高發區應注意避免給這些新生兒輸注G-6-PD缺乏症患者的血。由於G-6-PD缺乏症所致的CNSHA患者，一般不需要治療，但在出現再障危象時輸血是救命健康搜尋的措施之一，切脾儘管偶爾可以使血紅蛋白濃度有輕度升高，但通常是無效的。

預後：

G-6-PDA-型缺乏者溶血發作一般是自限性的。CNSHA患者可以發生膽石症，在感染或服藥後溶血期病情加劇，但血紅蛋白水平仍相對穩定幾乎所有藥物或感染誘導的溶血患者都可平安地恢復正常，蠶豆病和伴有膽紅素腦病的新生兒黃疸相對較危險但經及時治療病死率亦極低。