先天性多指、趾畸形多為單側性，雙側受累僅占10%左右。復拇畸形確切病因不明，大多為散發，提示該病與環境因素有關，與遺傳因素關係不大。例如母親在懷孕早期4-8周，胚胎肢芽分化時遭受病毒感染，藥物，輻射等環境因素的影響，致手指分化障礙而產生畸形。例外的情況是當重複拇指伴發三節拇指時，有些為常染色體顯性遺傳。
基本介紹
- 別稱：先天性多指
- 常見病因：胚胎感染
- 傳播途徑：母嬰
發病原因
先天性多指、趾畸形多為單側性，雙側受累僅占10%左右。復拇畸形確切病因不明，大多為散發，提示該病與環境因素有關，與遺傳因素關係不大。例如母親在懷孕早期4-8周，胚胎肢芽分化時遭受病毒感染，藥物，輻射等環境因素的影響，致手指分化障礙而產生畸形。例外的情況是當重複拇指伴發三節拇指時，有些為常染色體顯性遺傳。
1969年提出的Wassel 分型根據多指、趾重複的嚴重程度把復拇畸形分為7型，目前仍被廣泛套用，病例中Ⅳ型最多見，其次是Ⅱ型和Ⅶ型。一般認為小指多指、趾是遺傳決定的，根據重複的嚴重程度，也可分為三種類型。
孩子出生就被發現有多餘的手指，畸形類型和嚴重程度多樣，有的僅以狹小的包裹著血管神經的皮蒂與正常手指相連；
有的具有指甲、骨關節、肌腱和血管神經束，並具有一定的手指活動和感覺功能，造成手術取捨方面的困難；
甚至有的畸形嚴重如“蟹鉗樣”，手指發育差，手指細小、偏曲，嚴重影響手部外觀和功能。
除了生理上的影響外，患兒和家長往往還有心理上的問題，心理上的顧忌會影響到孩子的心理發育，影響學習和社會生活，甚至影響到以後的就業、工作和婚姻。
最常見的是伴發心血管，神經系統或泌尿系統的畸形，例如先天性心臟病，先天性腦發育不良等等，對有懷疑的患兒應進行全面系統的體格檢查。
先天性多指、趾畸形根據病史及臨床體格檢查即可明確診斷，輔助檢查主要是X線攝片明確多指、趾的類型及骨骼關節生長情況，為治療方案的選擇提供依據，對於複雜疑難病例，也可行螺旋CT檢查，三維立體重建，進一步明確畸形類型和程度。
