先天性主動脈瓣上狹窄較主動脈瓣和瓣下狹窄少見。它同主動脈囊發育異常有關，合併一系列的特殊表現。Williams於1961年報導主動脈瓣上狹窄患者常有智力發育遲鈍和特殊面孔，後被一些學科所證實，故稱Williams綜合徵。治療時，應根據升主動脈狹窄長度及病理類型決定手術方式。
基本介紹
- 就診科室：心胸外科
- 多發群體：兒童
- 常見病因：維生素代謝缺陷（遺傳基因）有關
- 常見症狀：胸痛、暈厥，前寬、臉面圓滿、鼻樑凹陷等特殊面容
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
本病病因不明確，但學者發現其有家族發生傾向。部分病例於嬰幼兒期有特發性高血鈣症，因此有學者推斷其病因與維生素代謝缺陷（遺傳基因）有關。
臨床表現
男女發病率大致相等，症狀類似於主動脈瓣狹窄，但嬰幼兒很少有症狀，出現症狀者多為兒童，也有遲至20～30歲的。胸痛、暈厥是運動後常見的症狀，有主動脈及分支狹窄者在嬰幼兒期可猝死；凡升主動脈及分支有狹窄者，各年齡組均可猝死。瓣上與瓣膜狹窄均為進行性發展。一般不到成年即死亡，嬰幼兒高血鈣症亦可導致死亡。主動脈瓣上局限型狹窄可為家族性，Williams綜合徵，有特殊面容，前寬、臉面圓滿、鼻樑凹陷、鼻孔上翹、口唇厚、下頜尖，發育遲緩，智力障礙。幼兒常因發現心臟雜音就診，其性質類似主動脈瓣狹窄，但無喀喇音，位置高，向頸部傳導，常在頸靜脈切跡處捫及收縮期震顫。右上肢血壓常高於左上肢。
本病2/3患者合併其他血管畸形，如肺動脈狹窄、主動脈瓣狹窄、動脈導管未閉、二尖瓣關閉不全等，術前應予重視。多數兒童患者血鈣增高，稱高血鈣綜合徵，其病因同維生素D和膽固醇代解異常有關，無特殊面容，常有家族史。
檢查
1.心臟X線檢查
肺紋理多正常。心臟一般正常或輕到中度增大，左室肥厚。升主動脈無擴張，偶有主動脈結突出。
2.超聲心動圖檢查
胸骨旁左室長軸切面見瓣上膜樣或肌性異常回聲，或瀰漫型狹窄。M型超聲可測定狹窄和左室肥厚的程度，二維超聲及都卜勒可探及通過狹窄部位的高速血流速度並推算壓力階差，但對瀰漫型狹窄根據血流速度推算出的壓力階差並不非常準確。
3.心電圖檢查
異常心電圖在嬰幼兒表現為右心肥厚，年長兒童及成人則表現為左室肥厚、勞損、電軸左偏。
4.心導管及心臟造影檢查
主動脈瓣上狹窄合併心血管畸形發生率高，應行常規左右心導管檢查。左心導管可經皮穿刺房間隔或經逆行升主動脈進入左室，回撤導管經狹窄前後行壓力測定，檢測壓力階差。右心導管可測定右室壓，同時行造影，明確肺動脈情況。左室造影側位可顯示瓣上膜樣環形狹窄或沙漏樣、瀰漫型狹窄，可了解遠端頭壁血管及弓部發育情況，及明確有無主動脈縮窄。升主造影可觀察冠脈有無屈曲。本組心電圖異常占77.8%，X線顯示心臟擴大者占33.3%；左心導管檢查4例，其中局限型狹窄2例，所測跨狹窄段壓力階差與超聲估測基本相同；瀰漫型2例，所測壓力階差與超聲結果有一定差別。所以對於局限型瓣上狹窄可行超聲心動檢查明確診斷並估測其狹窄程度，對於瀰漫型瓣上狹窄則應進一步的左心導管及造影檢查，以明確狹窄段範圍和程度，確定手術方法，但導管檢查有一定危險，曾有患者行導管檢查時死於急性左心衰竭。
診斷
根據病因、臨床表現及實驗室檢查即可作出診斷。
治療
跨狹窄段收縮期壓力階差＞50mmHg，或心電圖顯示左室肥厚及勞損，X線平片示心臟擴大，或臨床有心絞痛、暈厥及心功能不全表現，或合併其他嚴重心臟畸形均為手術指征。應根據升主動脈狹窄長度及病理類型決定手術方式。
1961年Kirklin首次用“淚滴”狀補片行主動脈擴大成形術治療局限型瓣上狹窄取得了滿意效果。1977年Doty套用“馬褲”狀補片，切口延至右冠竇及無冠竇，以求更徹底解除狹窄。Brom提出的橫斷升主動脈，切除狹窄組織，行三竇補片加寬主動脈成形術，及Myers等提出的修正方法均是根據以上原則進行的改進，但各種方法中何者最為理想仍有待進一步遠期隨訪。
瀰漫型瓣上狹窄的手術方式視病變範圍而定，包括主動脈補片加寬成形術和左室心尖到降主動脈帶瓣管道轉流術。
近年來發現，部分先天性主動脈狹窄患者，術後左室流出道梗阻的解除情況並不十分滿意。有學者主張行Ross手術，用自體肺動脈擴大主動脈根部及左室流出道，同時行冠狀動脈移植，用同種動脈替換重起肺動脈，對解除流出道梗阻的遠期效果可能好一些。
術後隨訪時除觀察流出道梗阻解除是否滿意，還應了解合併的主動脈瓣關閉不全的手段，除根據超聲心動檢查外，可通過檢查動脈壓進行判斷。一旦隨訪中發現進行性狹窄或重度關閉不全，將是再次手術的指征，需再次解除狹窄或行主動脈替換等。
