先天性主動脈瓣膜部狹窄是主動脈瓣膜發育畸形。瓣口狹小,一般不伴有主動脈瓣環發育不良。為先天性主動脈口狹窄中最為常見的一種畸形。發育畸形的主動脈瓣可為單葉、雙葉、三葉和四葉。由於瓣膜部梗阻,左心室負荷加重,左心室肥厚、擴大,最終出現左心衰竭。大多數兒童及青少年病例常無明顯症狀,僅因心臟雜音就醫。
較重的病例可呈現乏力、勞累後心悸、氣急、心絞痛或昏厥。主動脈瓣區可聞及響亮的收縮期吹風樣噴射性雜音,常伴震顫,並可聽到收縮早期喀喇音。超聲心動圖示主動脈瓣葉開放活動度減少,瓣葉增厚。外科治療的主要方法有主動脈瓣膜交界切開術及主動脈瓣替換術。