X連鎖隱性（X-linked recessive）是2019年公布的計畫生育名詞。
基本介紹
- 中文名： X連鎖隱性
- 外文名： X-linked recessive
- 所屬學科：計畫生育
- 公布時間： 2019年
定義,出處,公布時間,
X連鎖隱性
相關詞條
- X連鎖隱性遺傳
X連鎖隱性遺傳指的是一種性狀或遺傳病有關的基因位於X染色體上，這些基因的性質是隱性的，並隨著X染色體的行為而傳遞，其遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳（X-linked recessive inheritance，XR）。常見的X連鎖隱性遺傳病有：血友病、紅綠色盲、...
- X連鎖隱性
X連鎖隱性（X-linked recessive）是2019年公布的計畫生育名詞。定義 主基因位於X染色體上的遺傳方式。純合子或半合子可發病，雜合子不發病。出處 《計畫生育名詞》第一版。公布時間 2019年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。
- 性連鎖遺傳病
因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現為女性攜帶，男性患病。男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。這類常見的疾病有血友病A、假性肥大性肌營養不良症（Duchenne肌營養不良），紅綠色盲等。其中紅綠色盲如...
- 連鎖遺傳病
性連鎖遺傳分為X連鎖顯性造X連鎖隱性遺傳和Y 連鎖遺傳3 種。1.X 連鎖顯性遺傳當某些性狀或疾病的基因位於X 染色體上，並且是顯性時，叫X連鎖顯XIY遺傳。例如，某疾病基因A 對a 是顯性，其遺傳性狀的傳遞規律是:X^X、X^Y 都是...
- X聯鎖魚鱗病
X聯鎖魚鱗病又稱黑魚鱗病(ichthyosis nigricans)，X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessive X-linked ichthyosis)。可發生於頭部， 頸部， 胸部， 背部， 腹部， 腰部， 皮膚等部位。研究發現發病原因與類固醇硫酸酯酶異常有關。類固醇硫酸酯酶...
- 性連鎖魚鱗病
性連鎖魚鱗病又稱類固醇硫酸酯酶缺乏症，是一種鱗屑性皮膚病，可伴皮膚外病變及圍生期併發症。幾乎只累及男性，男性新生兒發病率為1/5000～1/2000。主要表現為皮膚大而污穢狀鱗屑，治療以外用藥物為主。病因 性連鎖魚鱗病呈X連鎖隱...
- X連鎖遺傳
X連鎖遺傳指的是X染色體攜帶的基因的遺傳方式，可分為X連鎖隱性遺傳和X連鎖顯性遺傳。根據人類性染色體的測序分析，一般認為Y染色體長臂遠端有與X染色體同源的區域，此區域稱為擬常染色體區。位於Y染色體非同源區域的基因則稱為Y連鎖基因，...
- 隱性遺傳
伴X隱性遺傳 一種性狀或遺傳病有關的基因位於X染色體上，這些基因的性質是隱性的，並隨著X染色體的行為而傳遞，其遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳（X-linked recessive inheritance,XR）。以隱性方式遺傳時，由於女性有兩條X染色體，當隱性致病...
- X連鎖
X連鎖是指位於性染色體（特指x性染色體）上的兩對(或兩對以上)等位基因在向下一代傳遞時，同一條x性染色體上的不同基因連在一起不相分離的現象。致使所控制的某些性狀伴不分離且隨性別而遺傳的現象。X連鎖遺傳很容易表現出家族史，...
- X-連鎖腎上腺腦白質營養不良
X連鎖腎上腺腦白質營養不良是一種與脂代謝異常有關的遺傳病，由ABCD1基因突變導致，呈X連鎖隱性遺傳。患病率為1/50000～1/20000。主要影響腎上腺和腦白質，可出現學習障礙、視力下降、聽力下降、走路不穩、癱瘓、頭暈、乏力、易疲憊等...
- X連鎖腎上腺腦白質營養不良
X連鎖腎上腺腦白質營養不良是一種與脂代謝異常有關的遺傳病，由ABCD1基因突變導致，呈X連鎖隱性遺傳。患病率為1/50000～1/20000。主要影響腎上腺和腦白質，可出現學習障礙、視力下降、聽力下降、走路不穩、癱瘓、頭暈、乏力、易疲憊等...
- 甘迺迪氏症
甘迺迪氏症脊髓延髓肌肉萎縮症（spinalandbulbarmuscularatrophy，SBMA）Kennedy病（Kennedy，1968），也被稱為甘迺迪氏症，是一種少見的X連鎖隱性遺傳性運動神經元變性疾病。發病率約為1/50000。在芬蘭的西部及日本的一些地區較常見。此病...
- 脊髓延髓肌萎縮症
脊髓延髓肌萎縮症是一種X連鎖隱性遺傳病，是由染色體Xq11-12上的雄激素受體（AR）基因的1號外顯子中的CAG三聯體重複（40～62個）的不穩定擴增引起。臨床表現 1.主要影響成年男性，女性攜帶者症狀較輕，可能僅出現痙攣。2.病程進展...
- 雄激素不敏感綜合徵
雄激素不敏感綜合徵為X連鎖隱性遺傳，染色體核型為46,XY，屬於男性假兩性畸形，其睪酮、尿17酮為正常男性值，體內性腺為睪丸，由於外陰組織中缺乏5a還原酶，睪酮不能轉化為二氫睪酮，或因缺乏二氫睪酮受體，而不能表達雄激素作用致使外陰...
- 腎上腺腦白質營養不良
腎上腺腦白質營養不良(adrenoleukodystrophy，ALD)是X連鎖隱性遺傳病，是一種最常見的過氧化物酶體病，主要累及腎上腺和腦白質，半數以上的病人於兒童或青少年期起病，主要表現為進行性的精神運動障礙，視力及聽力下降和（或）腎上腺皮質...
- 紅綠色盲
一般認為，紅綠色盲決定於X染色體上的兩對基因，即紅色盲基因和綠色盲基因。由於這兩對基因在X染色體上是緊密連鎖的，因而常用一個基因符號來表示。紅綠色盲的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳。男性僅有一條X染色體，因此只需一個色盲基因就表現...
- 乙型血友病
乙型血友病又稱為因子Ⅸ缺乏症或血漿凝血活酶成分缺乏症，是Aggeller於1952年首先與血友病甲區別開的凝血障礙性疾病。甲型與乙型發病率比例約為5.4：1。凝血因子Ⅸ編碼基因突變導致該凝血因子功能缺陷而致病，呈 X 連鎖隱性遺傳，發病率...
- 性聯魚鱗病
性連鎖魚鱗病又稱類固醇硫酸酯酶缺乏症，是一種鱗屑性皮膚病，可伴皮膚外病變及圍生期併發症。幾乎只累及男性，男性新生兒發病率為1/5000～1/2000。主要表現為皮膚大而污穢狀鱗屑，治療以外用藥物為主。病因 性連鎖魚鱗病呈X連鎖隱...
- 自身免疫性腸病第Ⅰ型
自身免疫性腸病第Ⅰ型又稱X連鎖多內分泌腺病-腸病伴免疫失調綜合徵，由FOXP3基因突變導致調節性T細胞數量或功能異常所致的X連鎖隱性遺傳病。發病率1/1000000～1/500000。臨床以嚴重的自身免疫性腸病、早發的多內分泌病及皮膚炎性病變...
- 劑量補償效應
玳瑁貓也可以說明 X染色體的失活現象，凡是毛色黃、黑相間的玳瑁貓都是雌性的，這是因為黃色毛基因(b)是X連鎖隱性基因，黑色毛基因(B)是它的顯性等位基因,雌性純合體的毛色是黃色(bb)或黑色(BB)，而雌性雜合體(Bb)由X染色體的...
- 血友病
血友病是一種由於凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ的基因缺陷引起的X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病。分為兩類主要類型：血友病A（FⅧ缺乏）和血友病B（FⅨ缺乏）。疾病在患者出生時即可發病，並可能伴隨患者一生。如果不能獲得標準規範的治療...
- 卡爾曼綜合徵
卡爾曼綜合徵（Kallmann Syndrome,KS）是伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退症。是一種具有臨床及遺傳異質性的疾病。KS可呈家族性或散發性，其遺傳方式有三種：X連鎖隱性遺傳，常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳。2018年5...
- 獲得性皮膚鬆弛症
獲得性皮膚鬆弛症的遺傳模式和臨床表現具有多樣性，可分為常染色體顯性遺傳型、常染色體隱性遺傳型及X連鎖隱性遺傳型。遺傳性皮膚鬆弛症通常在出生時或嬰兒期發病，起初為水腫性改變，以後水腫處皮膚逐漸出現鬆弛的皺褶，症狀逐漸加重，使...
- 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵
濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵又稱Wiskott-Aldrich綜合徵（WAS），是一種少見的X連鎖隱性遺傳病，以濕疹、血小板減少和免疫缺陷為臨床表現，易患自身免疫病和惡性腫瘤。新生兒WAS發病率為（1～10）/百萬，多發生於男性。主要治療手段為乾...
- 聯合免疫缺陷病
包括一組先天性疾病，如常染色體隱性遺傳性SCID、有腺苷脫氨酶（ADA）缺乏的SCID、X連鎖隱性遺傳性SCID、伴有白細胞減少的SCID等，是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。病因 聯合免疫缺陷病的病因，有的...
- 低磷性佝僂病
低磷性骨軟化症主要與遺傳有關。包括X連鎖低磷性佝僂病（XLH），常染色體顯性遺傳低磷性佝僂病（ADHR），遺傳性低磷性佝僂病合併高尿鈣症（HHRH），X連鎖隱性低磷性佝僂病（XRHR）。此外還有獲得性的原因，如腫瘤性骨軟化症（TIO）...
- 白化病
白化病是由基因突變引發的先天性單基因遺傳病，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，主要表現為皮膚，眼睛或毛髮等部位色素減退或缺失。常見類型為眼皮膚白化病（OCA）和眼白化病（OA）。標準的遺傳方式包括常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。...
