性連鎖魚鱗病

病因

性連鎖魚鱗病呈X連鎖隱性遺傳，一般只發生在男性，女性為不發病攜帶者。與類固醇硫酸酯酶異常有關，患者由於類固醇硫酸酯酶基因突變，導致大多數組織中類固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏從而引發導致本病。

1.皮膚病變

除手掌和足底外，全身其他部位皮膚均可被累及，表現為大而厚的暗黑色鱗屑。皮損以腹部較重是本病特徵，腋、肘窩、膕窩、腹股溝、肛圍及外生殖器周圍等褶皺部位，因相對較潮濕，損害稍輕。

嚴重病例在寒冷乾燥季節，堆積較厚的污褐色角質鱗屑塊，猶如全身披掛一副黑色的鎧甲。炎熱潮濕季節雖可緩解減輕。

疾病伴隨終生，隨年齡增長，頸、面、頭皮等外損害可能減輕，但腹及下肢通常變得更嚴重。

2.眼部病變

男性患者或女性攜帶者，有點狀、線狀或逗點形角膜渾濁，呈彌散性分布，但對視力無影響。

3.其他

（1）患者出生時，其母親可有難產，有時需要剖宮產。

（2）部分患者隱睪、精子數量減少或活動異常，睪丸癌、腹股溝疝發生率增高。

1.類固醇硫酯酶活性測定

取白細胞或皮膚成纖維細胞檢測類固醇硫酯酶活性，顯示其活性降低或缺失。

2.眼裂隙燈檢查

部分患者可見明顯角膜後壁或彈力層渾濁。

3.基因檢測

使用染色體分析、免疫印跡法或聚合酶鏈反應（PCR）檢測缺失基因，可作為診斷依據。

4.組織病理學檢查

組織病理學檢查可見皮膚角化過度，顆粒層正常或稍增厚，汗腺減少，真皮內有以淋巴細胞為主的血管周圍炎性細胞浸潤。

可根據患者臨床表現、實驗室檢查及基因檢測等診斷該病。

1.患者多在出生不久就發病，全身可出現暗黑色鱗片，尤其是腹部和頸部較嚴重，但不累及掌跖，部分患者眼角膜後壁或彈力層較渾濁；

2.患者類固醇硫酯酶活性較低或喪失；

3.PCR可檢測出患者類固醇硫酸酯酶基因缺失。

4.組織病理學可見皮膚角化過度，顆粒層正常或稍增厚，汗腺減少，真皮內有以淋巴細胞為主的血管周圍炎性細胞浸潤。

對性連鎖魚鱗病的治療以溫和、保濕的外用藥物為主。

1.丙二醇、α-羥酸和10%膽固醇霜外用可增加皮膚的水和程度，療效較好。

2.維生素A外用製劑或鈣泊三醇藥物可以減少鱗屑，減輕皮膚角化程度，可單獨使用。

3.可給予病情嚴重的患者口服阿維A，可緩解病情。

患者皮損多不隨年齡增長而減輕，需要終身用藥控制皮損，睪丸癌發病率增高。

性連鎖魚鱗病呈X連鎖隱性遺傳，有明確家族史者可通過遺傳諮詢、產前診斷等方法避免子代患病。