嬰兒期發病。主要由輕度的魚鱗病樣紅皮病、智慧型障礙和癲癇三聯征構成。但有的患者還出現生殖器發育不全、侏儒等症狀。智慧型很差,不能自理生活。癲癇多為大發作,本...
智商38。年齡分別為12歲和8歲的胞妹及胞弟,除無痙攣性癱瘓外,有相似的皮損、智慧型障礙和侏儒體形。魚鱗病相關綜合徵智慧型障礙癲癇魚鱗病綜合徵 ...
③ 智慧型障礙癲癇魚鱗病綜合徵:嬰兒期發病。主要由輕度的魚鱗病樣紅皮病、智慧型障礙和癲癇三聯征構成。但有的患者還出現生殖器發育不全、侏儒等症狀。智慧型很差,不能...
③ 智慧型障礙癲癇魚鱗病綜合徵;④魚鱗病肝脾腫大共濟失調綜合徵;⑤ 毛乾異常智慧型障礙魚鱗病綜合徵;⑥ 魚鱗病多發性神經炎共濟失調綜合徵;⑦ 魚鱗病竹狀發遺傳過敏...