X聯鎖魚鱗病又稱黑魚鱗病(ichthyosis nigricans)，X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessive X-linked ichthyosis)。可發生於頭部， 頸部， 胸部， 背部， 腹部， 腰部， 皮膚等部位。研究發現發病原因與類固醇硫酸酯酶異常有關。類固醇硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合症。
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基本信息
中文名：X聯鎖魚鱗病
英文名：X-linked ichthyosis
別名：黑魚鱗病(ichthyosis nigricans)，X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessive X-linked ichthyosis)，性連鎖遺傳尋常魚鱗病，性聯尋常性魚鱗病，性聯魚鱗癬
部位：頭部，頸部，胸部，背部，腹部， 腰部，皮膚。
科室：中西醫結合科，皮膚科。
病因
發病原因
19世紀60年代，從臨床表現上將X-連鎖隱性遺傳魚鱗病與其他魚鱗病區別開，以後研究發現本病與類固醇硫酸酯酶異常有關。類固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸膽固醇和硫酸類固醇。胎兒硫酸腎上腺素脫硫基後變成雌激素，從母親尿中排出。胎兒胎盤中類固醇硫酸酯酶缺乏可導致母親尿中雌激素減少，在一些產婦中，還可致分娩啟動及產程進行障礙。男性性聯尋常性魚鱗病患者，許多組織中的類固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角質層、白細胞及培養的成纖維細胞。此外，酶底物-硫酸膽固醇可在鱗屑中積聚。女性攜帶者白細胞類固醇硫酸酯酶水平介於正常個體及男性患者之間。
在男性，性聯尋常性魚鱗病的發病率約為1∶2000～1∶6000，約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁，但不影響視力，也可出現在女性攜帶者。男性患者中隱睪及睪丸癌的發生率增加。血清、表皮、鱗屑的硫酸膽固醇水平升高，凝膠電泳顯示β-脂蛋白(低密度脂蛋白)增加，此可作為診斷的特徵之一。血清硫酸膽固醇水平由正常的80～200μg/dl增高至2000～9000μg/dl時，常可確定診斷。
發病機制
類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上(Xp22.3)，約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合症。
表皮中，類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對正常脫屑是非常重要的。在老鼠中，外用硫酸膽固醇可誘發脫屑異常，進一步支持硫酸膽固醇水解在角朊細胞解離中發揮作用。
但有研究發現，有些患者類固醇硫酸酯酶活性正常，且不伴角膜混濁，這顯示了X-連鎖魚鱗病的遺傳異質性。故類固醇硫酸酯酶水平正常的男性魚鱗病患者不能除外X-連鎖隱性遺傳魚鱗病。
症狀
體徵
幾乎全部見於男性。出生時或生後不久發病。四肢、面、頸、軀幹、臀部常可見大而顯著的鱗屑，以頸、面、軀幹受累最重。個別病例或嚴重者可波及肘窩、腋下及膕窩，掌跖外觀正常或輕微增厚，鱗屑常為褐色，黏性較大。女性攜帶者在臂及脛前可見輕度鱗屑。眼裂隙燈檢查，部分患者可見明顯角膜後壁或彈力層混濁。男性患者可有隱睪及睪丸癌。皮損不隨年齡增長而減輕。
根據臨床表現，皮損特點，組織病理特徵性即可診斷。
臨床表現
出生時或出生後不久發病，除手掌和足底外，全身皮膚都被累及。腋、肘窩、膕窩、腹股溝、肛圍及外生殖器周圍等褶皺外，因相對較潮濕，損害稍輕。皮膚損害雖然與尋常性魚鱗病相似，但遠較後者更嚴重。在寒冷乾燥季節，堆積極厚的污褐色角質鱗屑塊，猶如全身披掛一副黑色的鎧甲。隨年齡增長，頸、面、頭皮等外損害可能減輕，但腹及下肢變得更加嚴重。炎熱潮濕季節雖可緩解，但僅是堆積的鱗屑稍少一些而已。疾病伴隨終生。上臂、大腿外不出現毛囊性角質化丘疹。掌跖紋與常人無異，也不發生掌跖角化過度。
檢查鑑別
組織病理
角化過度，顆粒層正常或稍增厚，汗腺減少。真皮內有以淋巴細胞為主的圍管性炎性細胞浸潤。
臨床表現
幾乎全部見於男性。出生時或生後不久發病。四肢、面、頸、軀幹、臀部常可見大而顯著的鱗屑，以頸、面、軀幹受累最重。
皮損特點
個別病例或嚴重者可波及肘窩、腋下及膕窩，掌跖外觀正常或輕微增厚，鱗屑常為褐色，黏性較大。女性攜帶者在臂及脛前可見輕度鱗屑。眼裂隙燈檢查，部分患者可見明顯角膜後壁或彈力層混濁。男性患者可有隱睪及睪丸癌。皮損不隨年齡增長而減輕。
