白化病是由於酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭髮及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬於家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生於近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，白化病被收錄其中。
基本介紹
- 英文名稱：albinism
- 就診科室：皮膚科
- 常見病因：近親結婚
- 常見症狀：患者全身呈乳白或粉紅色，毛髮為淡白或淡黃色
分類,臨床表現,檢查,診斷,治療,
分類
白化病可分為兩大群，一為較常見的眼皮膚白化病，機體不能製造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統的白化病，與黑色素及其他細胞蛋白的缺陷有關。
白化病是依據臨床表型特徵分為三大類別：
1.眼白化病（OA）
病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等症狀。
2.眼皮膚白化病（OCA）
除眼色素缺乏和視力低下、畏光等症狀外，病人皮膚和毛髮均有明顯色素缺乏。
3.白化病相關綜合徵
病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現外，還有其他異常，如同時具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合徵和具有出血素質的Hermansky-Pudlak綜合徵，這類疾病較為罕見。
臨床表現
白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛髮為淡白或淡黃色。由於缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬後易發生曬斑和各種光感性皮炎。並可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由於色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。
檢查
1.基因檢查、腫瘤標記物檢查。
2.組織病理檢查。
診斷
根據先天性發病和臨床表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬後易發生皮炎，毛髮變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發紅，畏光。組織病理為基底層有透明細胞，數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏。
治療
目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，儘量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療後使白斑減弱甚至消失。此外還需關注白化病患者心理方面的問題。白化病除對症治療外，目前尚無根治辦法，應以預防為主，通過遺傳諮詢禁止近親結婚，同時進行產前基因診斷也可預防此病患兒出生。
