外陰白化病為先天性、隱性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。為先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障礙。是以全身皮膚、毛髮色素的減少或缺乏為表現,也可能僅在外陰局部發病。本病患者累及三種結構者為眼皮膚白化病(OCA)、主要累及眼者為眼白化病(OA)。
基本介紹
- 英文名稱:vulvar albinism
- 就診科室:婦產科
- 多發群體:女性
- 常見發病部位:外陰
- 常見病因:異源性常染色體隱性遺傳
- 常見症狀:無自覺症狀,眼常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。全身皮膚呈乳白或粉紅色,柔嫩發乾。
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預防,
病因
臨床表現
外陰白化病無自覺症狀。表現為淡黃色陰毛,外陰、大陰唇皮膚呈乳白色或粉紅色,小陰唇、陰道黏膜色鮮紅。患者其他表現為細絲狀淡黃色或銀白色毛髮,虹膜淡藍色,瞳孔紅色,常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等症狀。全身皮膚呈乳白或粉紅色,柔嫩發乾。由於缺乏黑素保護,皮膚易於發生急性和慢性日光損害,易發生鱗癌、基底細胞癌。
檢查
基因檢查、腫瘤標誌物檢查以及組織病理檢查。
診斷
根據先天性發病和臨床表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑,日曬後易發生皮炎,局部境界明顯。組織病理為基底層有透明細胞,數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏;毛髮變白或淡黃;虹膜粉紅色,瞳孔發紅,畏光。
鑑別診斷
治療
目前無有效療法,只能對症處理,避免日曬,套用遮光劑,定期檢查身體,注意及早發現皮膚惡性腫瘤並及時治療。
預防
避免近親結婚。OCA防護較為重要,平時應配戴防護眼鏡。