Tay-Sachs病

Tay-Sachs 病(Tay-Sachs disease)

指一種與神經鞘脂代謝相關的隱性常染色體遺傳病，因缺乏脂粒酶己糖脫氨酶A導致皮質和小腦的神經細胞及神經軸索內神經節苷脂GM2積聚、沉澱。視網膜神經纖維變性使黃斑區血管脈絡暴露，眼底鏡檢查可見有診斷意義的桃紅色斑點。在出生後6個月內還可有嚴重的智慧型及精神運動發育紊亂、易激惹、失明、強直性痙攣、驚厥，最終出現去大腦強直並在3歲左右死亡。本病在Ashkenazi猶太人發病率最高。近年來，採用雜合子篩查和分娩前診斷使其發生率有所下降。同：GM2神經節苷脂沉積。