表現為失鹽型，因鹽皮質激素的合成受阻而腎臟無法保鈉，出現低鈉血症，表現為納差、嚴重嘔吐、脫水，以致威脅生命
21-羥化酶缺陷
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- 21-羥化酶缺陷症
發病原因屬於先天性腎上腺增生症的一種最常見類型,占本症的90%-95%。 21-羥化酶基因位於人類第6號染色體長臂,由於編碼21羥化酶基因的缺失、轉換活突變,導致體...
- 21-羥化酶缺陷
圖集 21-羥化酶缺陷圖冊 V百科往期回顧 詞條統計 瀏覽次數:次 編輯次數:2次歷史版本 最近更新: 創建者:bluepowerxwj猜你關注...
- 21-羥化酶缺乏症
21-羥化酶缺乏症是由於編碼21-羥化酶的CYP21A2基因突變所致遺傳性疾病,是導致先天性腎上腺皮質增生症的常見類型。本病以腎上腺皮質功能不全、失鹽和高雄性激素為...
- 21羥化酶缺乏症
21羥化酶缺乏症(21-hydroxyulase deficiency)是最先發現、研究最多和最常見的一種先天性腎上腺皮質增生,該酶缺乏導致糖皮質和(或)鹽皮質類固醇減少,ACTH和雄激素...
- 21α-羥化酶缺乏
概述21α-羥化酶缺乏,則皮質激素合成被阻斷。由於其阻斷前的中間產物如17α-羥孕烯醇酮及17-孕酮都增加,它們在3β-脫氫酶、17-羥化酶及17-裂解酶的影響下...
- 21-羥化酶缺陷症的快速基因診斷以及基因型和表型關係的...
《21-羥化酶缺陷症的快速基因診斷以及基因型和表型關係的研究》是2002年中國協和醫科大學授予的論文,作者是張波。...
- 11β-羥化酶缺乏
概述11β-羥化酶缺乏很少見,其臨床特徵為高血壓和女性外生殖器男性化。為常染色體隱性遺傳,發病率為21α羥化酶缺乏的1/20。病因與發病機制11β-羥化酶基因定位...
- 11β-羥化酶缺乏症
11β-羥化酶缺乏症(11β-hydroxylase deficiency)於1955年首次報導,臨床特徵是低腎素性高血壓。該型占先天性腎上腺皮質增生全部患者的5%~8%。發病率約為新生兒的1...
- 多種羧化酶缺乏症
其中全羧化酶合成酶缺乏型(HCSD)的致病基因位於HLCS基因(21q22.13),該基因負責編碼全羧化酶合成酶,其基因突變會造成全羧化酶合成酶缺陷而造成多種羧化酶缺乏症...
- 先天性腎上腺皮質增生症
由於皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。目前能識別的六型,分別為:21-羥化酶缺陷、11β-羥化酶缺陷、17-羥化酶缺陷、3β羥脫氫酶缺陷、皮質酮甲基氧化酶...
- 腎上腺性變態綜合症
非經典型21-羥化酶缺陷症病人醛固酮合成和鈉平衡下降程度不足以引起任何臨床表現。同樣。在應激情況下皮質醇分泌不足程度較輕也不會引起腎上腺危象。目前。尚沒有...
- 瑞金內分泌疑難病例選
28.高血壓、多毛、不孕——非經典型21-羥化酶缺陷症29.血壓升高、性早熟、腎上腺增大——11β羥化酶缺陷症伴癌綜合徵30.閉經泌乳、反覆潰瘍、陣發性意識障礙...
- 腎上腺性徵異常綜合徵
羥化酶缺乏最為常見。21?羥化酶缺乏占CAH的80%以上,按其缺陷的程度,又可分為單純男性化型和男性化伴失鹽型。單純男性化型為21?羥化酶部分缺乏所致,占21?羥...
- 腎上腺性腺綜合症
少數幾種酶缺陷(如晚發性21-或11-β-羥化酶缺乏),直到兒童後期,青春期,成年期才表現出明顯的男性化.症狀包括陰蒂或陰莖增大,多毛症,脂溢性皮炎,聲音低沉,...
- 小兒先天性腎上腺皮質增生症
臨床上以21-羥化酶缺陷症為最常見,占90%以上,其發病率約為1/4500新生兒,其中約75%為失鹽型,其次為11β-羥化酶缺陷症,約占5%～8%,其發病率約為1/5000～...
- 腎上腺皮質
不同種類酶缺陷所致的腎上腺皮質增生症,都將影響到該酶作用以後的激素合成過程(...21-羥化酶缺乏型最常見,主要是糖皮質激素及鹽皮質激素缺乏,雄激素過多。治療...
- 急性腎上腺皮質功能減退症
(五)先天性腎上腺皮質增生 至今已知有九種酶的缺陷,有21羥化酶、11β羥化酶、17α羥化酶、18羥化酶、18氧化酶、Δ5-3β羥類固醇脫氫酶、22碳鏈酶、17β...
- 第一批罕見病
1 21-羥化酶缺乏症 21-Hydroxylase Deficiency 2 白化病 Albinism 3 Alport...94 原發性聯合免疫缺陷 Primary Combined Immune Deficiency 95 原發性遺傳性肌...
- 腎上腺皮質增生症
由於醛固酮合成和分泌在常見類型的CAH中亦缺陷有:21—羥化酶(CYP21)、11β—羥化酶(CYP17)、3β—羥類乙醇脫氫酶(3β—HSD無)、18—羥化酶(CYP11B2)等...
- 聶敏(北京協和醫院副研究員)
對多種內分泌單基因遺傳病,包括雄激素受體抵抗、5α-還原酶缺陷症、kallmann綜合徵、特發性低促性腺激素性性腺功能減退症、21-羥化酶缺陷症、17α-羥化酶缺陷...
- 王德芬(上海瑞金醫院終身教授)
(20世紀80年代中期)開展遺傳代謝病白細胞酶活性檢測以診斷溶酶體酶缺陷病,判斷...探討了21羥化酶基因突變的基因型與表型的關係,並相繼開展了多種遺傳代謝病及...
