11β-羥化酶缺乏

概述

11β-羥化酶缺乏很少見，其臨床特徵為高血壓和女性外生殖器男性化。為常染色體隱性遺傳，發病率為21α羥化酶缺乏的1/20。

病因與發病機制

11β-羥化酶基因定位於第8號常染色體的長臂。此酶的缺陷導致皮質醇水平降低，11-去氧皮醇和11-去氧皮質酮蓄積，雄激素過多引起不同程度的男性化和生長加速。ACTH水平增高可引起皮膚色素沉著。

診斷要點

11β-羥化酶缺乏的診斷主要依據生化檢查，血漿11-去氧皮質醇和11-氧皮質酮水平增高或其代謝在尿中的排量增高。尿17-羥類固醇和17-酮類固醇水平同時升高也是11β-羥化酶缺乏的診斷依據。

治療概述

11β-羥化酶缺乏的治療原則與單純型21α-羥化酶缺乏相同。