21-羥化酶缺陷症

發病原因

屬於先天性腎上腺增生症的一種最常見類型，占本症的90%-95%。

21-羥化酶基因位於人類第6號染色體長臂，由於編碼21羥化酶基因的缺失、轉換活突變，導致體內21-羥化酶缺乏或不足。

21-羥化酶是一種微粒體酶，它促使17α-羥孕酮及孕酮轉化為11-去氧皮質醇及11-去氧皮質酮，這種酶的減少或活性降低導致類固醇激素的合成阻滯於孕酮和17α-羥孕酮水平。因雄性激素的合成不需要21-羥化酶，在長期過重的ACTH刺激下，大量皮質醇前體進入雄性激素的合成途徑，導致雄性激素水平升高。

有兩種類型：

1.單純男性化型約占三分之一，病情較輕，尚未影響到鹽皮質激素的合成，僅有雄性激素過多的表現。

（1）女性假兩性畸形：女性胎兒因雄激素分泌過多，雖然其性腺為卵巢，但是外生殖器有男性畸形。陰蒂顯著肥大，能勃起，猶如重度尿道下裂的陰莖。幼兒期即有陰毛及腋毛出現，並可見鬍鬚及面部痤瘡。至青春期，不出現女性青春期變化，無月經，乳房平坦。患者輸卵管、卵巢、子宮均呈不發育狀態。

（2）男性假性性早熟：男性胎兒出生時外生殖器基本正常，僅陰莖稍大。1-2歲後陰莖發育快，能勃起，同時有陰毛出現，肌肉發達，但睪丸小於正常，雖有精液，但其內不含精子。

2.男性化伴失鹽型約占三分之二，除去上述男性化表現外，由於鹽皮質激素合成不足，出現低血鈉、高血鉀、脫水、低血壓及血漿腎素活性增加等表現。

此外，患兒均有生長發育異常。出生時身長正常，1-2歲後生長明顯加速，身高、體重一般超過同齡兒童，毛髮、肌肉發達。但由於骨骺在12-13歲即融合，停止發育，故幼兒期體格較正常兒童高，至青春期和成年期，體格較正常人矮。

部分患者有不同程度的腎上腺皮質功能低下表現，於應激狀態下可發生虛脫。由於皮質醇減少，有時也可能發生低血糖。少數有色素沉著加重。

有以下情況應考慮本症

1. 新生兒有外陰兩性畸形，伴有活不伴有失鹽綜合徵或低血壓；

2. 男性、女性兒童在任何年齡發生了任何程度的性早熟。

確診有賴於實驗室檢查。

治療的目的是補充患者自身分泌不足的糖皮質激素，抑制垂體ACTH的分泌及由此引起的腎上腺雄性激素水平增高，以促使身體及骨骼正常發育。

治療效果與酶缺陷程度及開始治療的時間有關。

1.激素治療

2.外生殖器矯形。