《高通量基因測序結果評價要求》是2018年7月1日實施的一項中國國家標準。
基本介紹
- 中文名:高通量基因測序結果評價要求
- 外文名:Requirements of the high-throughput gene sequencing result evaluation
- 標準號:GB/T 35537-2017
- 標準類別:基礎
《高通量基因測序結果評價要求》是2018年7月1日實施的一項中國國家標準。
《高通量基因測序結果評價要求》是2018年7月1日實施的一項中國國家標準。編制進程2017年12月29日,《高通量基因測序結果評價要求》發布。2018年7月1日,《高通量基因測序結果評價要求》實施。起草工作主要起草單位:...
2月,華大基因主導起草的國家標準《GB/T35537-2017高通量基因測序結果評價要求》和團體標準《SZTT/SZGIA2-2018人類全基因組遺傳變異解讀的高通量測序數據規範》發布。2019年 7月,華大基因正式開展河北省孕婦無創產前基因檢測服務項目,是第一個覆蓋全省的民生項目。8月,華大基因肺癌組織試劑盒(EGFR/KRAS/ALK基因突變...
4. 早孕期,中孕期或三聯篩查、四聯篩查呈現非整倍體陽性結果 5. 父母為平衡羅伯遜易位,並且胎兒為13三體或21三體高危 該聲明說明在美國婦產科界已經形成行業共識,明確支持無創DNA產前檢測可用於高齡、高危人群的初篩。這個鮮明的信號也預示著國際上將在無創DNA產前檢測領域向前邁進一大步。機構要求 開展孕婦外周血...
(三)產前診斷機構與其他具備高通量基因測序等分子遺傳技術能力的醫療機構合作時,雙方應當簽訂協定明確各自責任和義務,並向省級衛生計生行政部門備案。具體要求如下:1.產前診斷機構負責臨床服務。主要包括確定產前篩查與診斷方案、檢測前諮詢、檢測申請(包括簽署知情同意書、標本採集、檢測信息採集)、依據檢測結果出具...
第一個先導項目運用多種下一代高通量測序技術平台,完成了兩個核心家庭共6人的高覆蓋度全基因組測序,每個基因組的測序深度在20~60倍。通過此項目,可以評價多種主要測序方法的優缺點,為“國際千人基因組計畫”的後續項目掃清技術障礙。第二個先導項目完成了179人的低覆蓋度全基因組測序,平均測序深度在3倍。數...
人類基因組計畫是美國科學家於1985年率先提出的,旨在人類基因組闡明30億個鹼基對的序列,發現所有人類基因並搞清其在染色體上的位置,破譯人類全部遺傳信息,使人類第一次在分子水平上全面地認識自我。計畫於1990年正式啟動,這一價值30億美元的計的目標是,為30億個鹼基對構成的人類基因組精確測序,從而最終弄清楚每種...
焦磷酸測序技術(pyrosequencing)是一種新型的酶聯級聯測序技術,焦磷酸測序法適於對已知的短序列的測序分析,其可重複性和精確性能與SangerDNA測序法相媲美,而速度卻大大的提高。焦磷酸測序技術產品具備同時對大量樣品進行測序分析的能力,為大通量、低成本、適時、快速、直觀地進行單核苷酸多態性(single nucle—otidepot...
第七章介紹轉基因動物的製備方法與套用前景等內容;第八章講述目的基因被轉入受體細胞檢測等內容;第九章介紹基因敲除與基因沉默技術等內容;第十章講述基因治療的策略與發展史等內容;第十一章介紹基因工程技術在工農業生產和醫藥領域的套用等內容;第十二章講述轉基因生物的安全性及其安全評價內容和監管原則等內容。
60例B型肝炎樣本(其中肝癌樣本15例)針對BCP區1A1762T/G1764A位點進行突變檢測,結果發現A1762T/G1764A位點雙突變有9例。同時,對上述245例樣本用基因測序法進行平行檢測,結果除LAM rtL180M突變有1例不一致之外,其餘位點突變結果均一致。由此可見,本課題所建立的模組化、多重螢光定量點突變檢測方法靈敏度高、特異性...
得到的序列通過blast進行同源性分析,每個序列通過搜尋標準非冗餘資料庫以及資料庫的高通量基因組序列,胺基酸序列通過blastp進行同源性分析。結果表明:對576個克隆的測序結果進行分析,先去掉兩端引物序列,對得到的核苷酸序列進行blast分析,分析結果顯示90%的克隆為人類基因組序列,還有一小部分為非培養細菌,少數為比對...
因此,這種高通量、大規模的檢測無疑將使學者能夠真正了解營養素的作用機制。此外,基因組學技術也將為飼料安全性評價、病原菌檢測、摻雜及使偽甄別提供強有力的手段。2、闡明動物營養需要量的分子生物標記。套用含有某種動物全部基因的cDNA晶片研究在營養素缺乏、適宜和過剩條件下的基因表達圖譜,將發現更多的、能用來...
廣泛開展產前篩查,普及套用產前篩查適宜技術,規範套用高通量基因測序等新技術,逐步實現懷孕婦女孕28周前在自願情況下至少接受1次產前篩查。對高危孕婦要指導其及時到有資質的醫療機構接受產前診斷服務。對確診的先天性心臟病、唐氏綜合徵、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷病例,及時給予醫學指導和建議。(三)深入...
以對基因測序為例,多數教材以介紹第一代測序方法為主,而現今第三代測序技術都已有了較多的套用。因此應該立足於各領域對生物信息學的不同需求,根據學校自身特點,科學確立教學目標,及時系統地總結規劃課程內容。首先,可以將生物信息專業細分為不同方向,對各方向確定應該深入講解的特別課程,以及普通的課程,同時...
組織藥品監管科學體系建設第一批重點項目醫療器械領域重點項目申請和遴選;啟動新一代基因測序產品評價方法研究、數字療法醫療器械質量評價方法研究等9項重點項目。配合開展監管科學研究基地和重點實驗室考核,促進研究質量提升。(十一)醫療器械技術審查能力持續提升。技術審評質量管理體系與業務工作高效融合,審評質量監測、...
藥物敏感相關基因分子檢驗結果報告程式 / 059 第二篇分子診斷標準操作規程 / 061 第七章·儀器設備標準操作規程062 第一節主要儀器設備標準操作規程 / 063 螢光定量擴增儀標準操作規程 / 063 全自動核酸提取儀標準操作規程 / 065 全自動核酸提取工作站標準操作規程 / 067 焦磷酸測序儀標準操作規程 / 070 DNA序列...
該算法通過數學的方式,利用計算機仿真運算,將問題的求解過程轉換成類似生物進化中的染色體基因的交叉、變異等過程。在求解較為複雜的組合最佳化問題時,相對一些常規的最佳化算法,通常能夠較快地獲得較好的最佳化結果。遺傳算法已被人們廣泛地套用於組合最佳化、機器學習、信號處理、自適應控制和人工生命等領域。簡介 遺傳算法的起源...
建成國家基因庫一期工程,加快太空科技南方中心等項目建設,爭取未來網路實驗室等國家重大科技基礎設施布局深圳。推進超材料工業技術、下一代高速大容量光傳輸技術、高通量基因測序及組學技術等國家級創新載體建設。提升國家、省、市級重點實驗室、工程實驗室、工程中心、技術中心等建設發展質量,創新載體總數超過1000家。強化...
推動磁共振成像、數字平板放射成像系統、數字減影血管造影X線機、口腔錐束CT系統(斷層掃描系統)等升級換代,搭建醫學影像大數據云平台,研製手術機器人等創新產品;推動即時檢驗系統等體外診斷產品及試劑升級換代,加強體外診斷設備、檢測試劑和數據分析系統的整合創新;支持發展高通量基因測序儀、新型分子診斷儀器等生命科學...
重要農藝性狀基因Π QTL 高效發掘構建水稻、 小麥、 玉米、 大豆和棉花等作物的高代回交導入系群體 ,通過大規模回交導入系並結合定向選擇 ,消除複雜的遺傳背景對基因Π QTL 定位精度的不良影響 ,高效發掘種質資源中重要農藝性狀的基因Π QTL。通過不同輪迴親本和供體親本配製的高代回交組合定位結果的分析比較 ,探明...
擁有1.5TMR、64排螺旋CT、數位化鉬銠雙靶乳腺機、直接數位化X線攝像系統(DR)、日本島津數位化胃腸造影機、GE E10四維彩超、史托斯高清三晶片腹腔鏡、生化免疫流水線、超聲聚焦治療儀、高通量基因測序儀、負壓振動理療儀等萬元以上設備570台套,設備總值1.9億元。2020年總診療62萬人次,出院2.3萬人。科室設定 ...
(2) 理論分析。要求說明採用的分析方法哪些是自己的,哪些是經過自己改進的,對自己所確定的問題要下定論,並從理論上進行闡述或推導。(3) 實驗。對定論進行實驗,要說明實驗裝置方式、手段、結果等。沒有實驗的,要對實際資料進行分析研究。(4) 計算。理論計算要與實驗結果或實際資料進行比較。(5) 成果分析及評價。...
人物評價 “聞香識物”的奧秘就是被這位有著“氣味專家”美譽的女科學家發現的,她和同事到目前為止總共發現了與“氣味受體”有關的大約1000個基因,並在人類鼻腔中發現與這些基因有關的大量蛋白質,為研究人類嗅覺系統做出突破性的貢獻。(科技世界網評)他們兩位都是最偉大的科學家,他們所做的關鍵性發現開拓了一...
推動全自動生化分析儀、化學發光免疫分析儀、高通量基因測序儀、五分類血細胞分析儀等體外診斷設備和配套試劑產業化。發展心臟瓣膜、心臟起搏器、全降解血管支架、人工關節和脊柱、人工耳蝸等高端植介入產品,以及康復輔助器具中高端產品。積極探索基於中醫學理論的醫療器械研發。推進中醫藥現代化。開展中藥、民族藥及其臨床...
為區分氂牛是家養型還是野生型,鑑定人採用相關領域前沿的基因組學技術和群體遺傳學分析方法,對DNA條形碼鑑定為氂牛的21個樣品進行高通量測序,獲得21個樣品的基因組,認定為野氂牛。種屬鑑定及保護級別認定結論見下表。在經濟價值計算方面,鑑定人根據原國家林業局《野生動物及其製品價值評估方法》(國家林業局令 第46...
高通量、無偏差地研究生物體內代謝途徑的特點。理、藥物藥效學評價、藥物作用機制、臨床診斷以及基因功能等方面的信息。該研究常用核磁共振和質譜聯用技術,包括氣相色譜-質譜聯用儀和液相色譜-質譜聯用儀等。其中核磁共振光譜分析法套用最為廣泛,具有不損害樣品、處理方法簡單、無需分離過程等優點,但其檢測靈敏度較低...
世界上著名的大型企業,如英國帝國化學公司、美國杜邦公司、道氏公司等都設立毒理學研究所或研究室。每年投資巨額資金,進行毒理學研究及危險度評價,僅美國就有這種獨立的研究單位數百家,估計全世界可達到上幹家,他們具備優良的科學設備及集中一大批高素質的科技人才,對毒理學的發展起著巨大的作用。4.“毒理基因組...
1.“組學”技術。發展基因組、轉錄組、蛋白質組、代謝組、表觀遺傳組、結構基因組等各類組學技術,加快新一代測序技術、高通量樣品分析技術、微量樣品提取和放大技術、海量數據分析技術等發展,促進組學技術在疾病防控和臨床診治中的套用。2.系統生物學技術。發展醫學信息學、生物信息學和計算生物學技術,研發高通量...