骨纖維異常增殖症是一種病因不明、緩慢進展的自限性良性骨纖維組織疾病。正常骨組織被吸收，而代之以均質梭形細胞的纖維組織和發育不良的網狀骨骨小梁，可能系網狀骨未成熟期骨成熟停滯或構成骨的間質分化不良所致。
基本介紹
- 英文名稱：fibrousdysplasiaofbone
- 就診科室：骨科
- 常見症狀：病骨區畸形腫脹
- 傳染性：無
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,併發症,治療,
病因
本病病因不明。可能與外傷、感染、內分泌功能紊亂或某些原因導致局部血液循環障礙有關，但均未證實。目前普遍認為本病非真性腫瘤。本病多發生於20歲以前，偶見於嬰兒和70歲以上老年人。男女發病為1：2。
臨床表現
主要表現為病骨區畸形腫脹，發生於面部者表現兩側不對稱，眼球移位、突出，鼻腔狹窄，牙齒鬆動，齒槽嵴畸形，流淚，齶部隆起。隨著病變發展可出現頭痛和鼻衄。如發生於顳骨，常表現顳骨體積膨大變形，外耳道狹窄，傳導性耳聾。有外耳道狹窄者，可並發膽脂瘤。有膽脂瘤者，常導致顳頜關節炎、面癱、迷路炎或顱內併發症，病變累及耳蝸及內聽道可產生感音性耳聾。岩骨受侵，易出現顱中窩或顱後窩受累症狀。此病可廣泛侵入鼻竇、眼眶及顱前窩底，臨床呈惡性生長傾向，表現為鼻塞、嗅覺減退、面部不對稱、眼球突出、移位、復視、視力障礙和張口困難等。蝶骨和蝶竇區骨纖維異常增殖，多有較嚴重的額頂或枕區疼痛。病損易向周圍結構擴展，累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等顱神而產生顱神經受損症狀與體徵。病變較大者可致腦萎縮或產生高顱壓症。
檢查
影像學檢查對本病診斷有特殊意義。根據X線表現，本病分為三型：
1.畸形性骨炎型
常為多骨型病變表現，其特點是顱骨增厚，顱骨外板和頂骨呈單側泡狀膨大，骨內板向板障和顱腔膨入，增厚的顱骨中常見局限和瀰漫的射線透明區和濃密區並存，這種骨吸收與硬化並存極似Paget變形性骨炎的表現。顱骨擴大和硬化，可從額骨擴大到枕骨。面部受累可導致眶和鼻腔狹窄及鼻竇腔消失。
2.硬化型
此型多見上頜肥厚，可致牙齒排列不整，鼻腔、鼻竇受壓變小。上頜骨受累多於下頜骨，且多為單骨型。損害呈硬化或毛玻璃樣外觀。相反，下頜骨損害多見於多骨型，表現為孤立的骨壁光滑且可透過射線。
3.囊型
顱骨呈孤立或多發的環形或玫瑰花形缺損，缺損從菲薄的硬化緣開始，其直徑可達數厘米。孤立的損害有似嗜酸性肉芽腫，多發的缺損可誤認為Hand Schüller Christian病，偶有數種X線類型出現於同一個體上。套用CT或MRI檢查，能明確病變的位置和範圍，且能顯示與軟組織的關係。
診斷
本病除單骨型早期不易發現外，一般結合病史、部位、體徵及影像學檢查，多勿須組織學證據即可確診。
鑑別診斷
1.骨化纖維瘤
臨床呈緩慢生長，為孤立的損害，侵犯下頜骨多於上頜骨，偶見於額骨和篩骨。X線呈輪廓清晰而膨大透明的外觀，其中心部呈斑點狀或不透明。鏡下，以纖維骨的纖維成分為主，不規則的骨小梁雜亂地分布於纖維基質中，並構成網狀骨的中心，但在板狀骨的外圍與咬合緣有成骨細胞。
2.嗜酸性肉芽腫
為一良性孤立的非腫瘤性溶骨損害，起源於網狀內皮系統。常見於額骨、頂骨和下頜骨。在組織學上，由濃密的泡沫組織細胞組成，伴有不同數量的嗜伊紅細胞和多核巨細胞。組織細胞核含有小囊，嗜伊紅細胞含有細小的空泡，巨細胞為郎罕型和異物型。這些細胞呈灶性集聚。
4.巨型牙骨質瘤
通常累及下頜骨全部，可致骨皮質膨大，X線檢查表現為濃密的塊狀堆積體。常起於遺傳，在組織學上未發現感染源。
5.外生性骨瘤
副鼻竇惡性腫瘤及囊腫等，均應注意鑑別，以防誤診。
6.其他
多骨型骨纖維異常增殖症，還應與甲狀腺功能亢進、paget病、神經纖維瘤病及頜骨肥大症等相鑑別。
併發症
由於蝶竇壁菲薄，病損易向周圍結構擴展，累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等顱神而產生顱神經受損症狀與體徵。病變較大者可致腦萎縮或產生高顱壓症。
治療
本病主要以手術切除為主，因放療有誘發惡變可能。鑒於本病臨床進展緩慢，對病變較小或無症狀者，可暫不手術，但應密切隨訪觀察。病變發展較快者，伴有明顯畸形和功能障礙者，應視為手術指征。根治性切除雖為最佳治療方法，但可導致功能障礙與美容缺陷。保守的部分切除易於復發。本病手術切除預後良好，故術中對鄰接顱底及顱內的重要神經、血管部位病變，不要過分切除，以免發生意外。
